McCune-Albright syndroom

McCune-Albright syndroam is in genetyske sykte dy't de bonken, hormonen en kleur (pigmentaasje) fan 'e hûd beynfloedet.

McCune-Albright syndroom wurdt feroarsake troch mutaasjes yn 'e GNAS gene. In lyts oantal, mar net allegear, fan 'e sellen fan' e persoan befetsje dit defekte gen (mosaïsme).

Dizze sykte is net erflik.

It haadsymptoom fan McCune-Albright syndroom is betide puberteit by famkes. Menstruaasjeperioaden kinne begjinne yn 'e iere bernetiid, lang foardat de boarsten of pubyske hieren ûntwikkelje (dy't normaal earst foarkomme). De gemiddelde leeftyd dy't symptomen ferskine is 3 jier âld. Puberteit en menstruele bloedingen binne lykwols al 4 oant 6 moannen foarkommen by famkes.

Iere seksuele ûntjouwing kin ek foarkomme by jonges, mar net sa faak as by famkes.

Oare symptomen omfetsje:

• Botfraktueren
• Deformaasjes fan 'e bonken yn it gesicht
• Gigantisme
• Unregelmjittige, grutte patchy café au lait spots

In fysyk ûndersyk kin tekens sjen litte fan:

• Abnormale bonke groei yn 'e skedel
• Abnormale hertritmes (arrhythmias)
• Acromegaly
• Gigantisme
• Grutte cafe-au-lait spots op 'e hûd
• Leversykte, geelsucht, fette lever
• Litteken-like weefsel yn 'e bonke (fibrous dysplasia)

Tests kinne sjen litte:

• Adrenale abnormaliteiten
• Heech nivo fan parathyroïde hormoan (hyperparathyroïdisme)
• Heech nivo skildklierhormoan (hyperthyreoïdie)
• Ofwikings foar adrenale hormoanen
• Leech nivo fan fosfor yn it bloed (hypofosfatemia)
• Ovariale cysten
• Hypofyse of skildklier tumors
• Abnormaal bloedprolaktinnivo
• Abnormaal nivo fan groeihormoan

Oare tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• MRI fan 'e holle
• Röntgenfoto's fan 'e bonken

Genetyske testen kinne wurde dien om de diagnoaze te befestigjen.

D'r is gjin spesifike behanneling foar it syndroom fan McCune-Albright. Medisinen dy't estrogeenproduksje blokkearje, lykas testolacton, binne mei wat sukses besocht.

Adrenale abnormaliteiten (lykas Cushing syndroom) kinne wurde behannele mei sjirurgy om de adrenale klieren te ferwiderjen. Gigantisme en hypofyse-adenoma sille moatte wurde behannele mei medisinen dy't hormoanproduksje blokkearje, of mei sjirurgy.

Botôfwikings (fibrous dysplasia) wurde soms ferwidere mei sjirurgy.

Behein it oantal x-rays dy't binne nommen fan troffen gebieten fan it lichem.

Lifespan is relatyf normaal.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Blinens
• Kosmetyske problemen fan bonke abnormaliteiten
• Deafheid
• Osteitis fibrosa cystica
• Premature puberteit
• Werhelle brutsen bonken
• Tumors of the bone (seldsum)

Belje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo bern betiid begjint mei puberteit, of oare symptomen hat fan it syndroom fan McCune-Albright. Genetyske advys, en mooglik genetyske testen, kinne wurde suggereare as de sykte wurdt ûntdutsen.

Polyostotyske fibrous dysplasia

• Anterior skelet anatomy
• Neurofibromatose - gigantysk kafee-au-lait plak

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Steuringen fan pubertale ûntwikkeling. Yn: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 578.

Styne DM. Fysiology en steurnissen fan puberteit. Yn: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams learboek fan endokrinology, 14e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 26.