Porphyria

Porphyrias binne in groep seldsume erflike steuringen. In wichtich diel fan hemoglobine, neamd heme, wurdt net goed makke. Hemoglobine is in aaiwyt yn reade bloedsellen dat soerstof draacht. Heme wurdt ek fûn yn myoglobine, in proteïne fûn yn bepaalde spieren.

Normaal makket it lichem hem yn in mearstapproses. Porphyrins wurde makke yn ferskate stappen fan dit proses. Minsken mei porfyrie misse bepaalde enzymen dy't nedich binne foar dit proses. Dit feroarsaket abnormale hoemannichten porfyrinen as oanbelangjende gemikaliën om har op te bouwen yn it lichem.

D'r binne in protte ferskillende foarmen fan porfyrië. It meast foarkommende type is porphyria cutanea tarda (PCT).

Drugs, ynfeksje, alkohol, en hormonen lykas estrogeen kinne oanfallen fan bepaalde soarten porphyria útlitte.

Porphyria wurdt erfd. Dit betsjut dat de oandwaning wurdt trochjûn troch famyljes.

Porphyria feroarsaket trije grutte symptomen:

• Buikpine of kramp (allinich yn guon foarmen fan 'e sykte)
• Gefoelichheid foar ljocht dat útslach, blierren en littekens fan 'e hûd kin feroarsaakje (fotodermatitis)
• Problemen mei it senuwstelsel en spieren (oanfallen, mentale steuringen, senuwskea)

Oanfallen kinne ynienen foarkomme. Se begjinne faak mei slimme buikpyn, folge troch spuie en constipaasje. Bûten yn 'e sinne kin pine, gefoelens fan waarmte, blier, en hûdrood en swelling feroarsaakje. Blierren genêze stadich, faak mei littekens of feroaringen fan hûdskleur. De littekens kinne ferwiderje. Urine kin read of brún wurde nei in oanfal.

Oare symptomen omfetsje:

• Spierpine
• Spierswakheid as ferlamming
• Nommelens of tinteljen
• Pine yn 'e earms as skonken
• Pine yn 'e rêch
• Persoanlikheid feroaret

Oanfallen kinne soms libbensgefaarlik wêze en produsearje:

• Lege bloeddruk
• Swiere elektrolyt-ûnbalâns
• Skokke

Jo sûnenssoarchferliener sil in fysyk eksamen útfiere, wêrûnder it harkjen nei jo hert. Jo kinne in rappe hertslach hawwe (tachykardie). De oanbieder kin fine dat jo djippe peilreflexen (knierjokken of oaren) net goed wurkje.

Bloed- en urinetests kinne nierproblemen of oare problemen opsmite. Guon fan 'e oare testen dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Bloedgassen
• Wiidweidich metabolysk paniel
• Porphyrinnivo's en nivo's fan oare gemikaliën dy't keppele binne oan dizze tastân (kontroleare yn it bloed as urine)
• Echografie fan 'e búk
• Urinalysis

Guon fan 'e medisinen dy't brûkt wurde foar it behanneljen fan in hommelse (akute) oanfal fan porphyria kinne omfetsje:

• Hematine jûn troch in ader (yntraveneus)
• Pine medisinen
• Propranolol om de hertslach te kontrolearjen
• Kalmeringsmiddels om jo te helpen fiele kalm en minder benaud

Oare behannelingen kinne omfetsje:

• Beta-karoteen oanfollingen om fotosensitiviteit te ferminderjen
• Chloroquine yn lege doses om nivo's fan porfyrinen te ferminderjen
• Floeistoffen en glukoaze om koalhydratenivo te stimulearjen, wat helpt de produksje fan porfyrinen te beheinen
• Ferwidering fan bloed (flebotomy) om nivo's fan porfyrinen te ferleegjen

Ofhinklik fan it type porphyria dat jo hawwe, kin jo leveransier jo fertelle:

• Mije alle alkohol
• Mije medisinen dy't in oanfal kinne oansette
• Meitsje gjin ferwûning fan 'e hûd
• Foarkom sinneljocht safolle mooglik en brûk sinneskerm as bûten
• Eat in dieet mei hege koalhydraten

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer porphyria:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nasjonaal ynstitút foar sûkersykte en spijsverterings- en niersykten - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria is in libbenslange sykte mei symptomen dy't komme en gean. Guon foarmen fan 'e sykte feroarsaakje mear symptomen as oaren. Juste behanneling krije en fuortbliuwe fan triggers kin de tiid tusken oanfallen helpe langer te meitsjen.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Coma
• Galstiennen
• Ferlamming
• Ademhalingsfalen (fanwegen swakte fan boarstspieren)
• Littekens fan 'e hûd

Krij medyske help sa gau as jo tekens hawwe fan in akute oanfal. Sprek mei jo leveransier oer jo risiko foar dizze tastân as jo in lange skiednis hawwe fan ûndiagnosteare abdominale pine, spier- en senuwproblemen, en gefoelichheid foar sinneljocht.

Genetyske begelieding kin profitearje fan minsken dy't bern wolle hawwe en dy't in famyljeskiednis hawwe fan elk type porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Akute intermitterende porfyrie; Erflike koproporfyria; Oanberne erytropoietyske porfyrie; Erythropoietyske protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda op 'e hannen

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med, 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme-biosynteze en har steuringen: porphyrias en sideroblastyske anemias. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 38.

Habif TP. Ljochtferwante sykten en steuringen fan pigmentaasje. Yn: Habif TP, ed. Klinyske dermatology: In kleurgids foar diagnoaze en terapy, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 19.

Hift RJ. De porfyrias. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haad 210.