Fenylketonuria

Fenylketonuria (PKU) is in seldsume tastân wêryn't in poppe wurdt berne sûnder de mooglikheid om in aminosoer neamd fenylalanine goed ôf te brekken.

Fenylketonuria (PKU) is erflik, wat betsjut dat it wurdt trochjûn troch famyljes. Beide âlders moatte in net-wurkjende kopy fan it gen trochjaan om in poppe de tastân te hawwen. As dit it gefal is, hawwe har bern in 1 op 4 kâns om beynfloede te wurden.

Poppen mei PKU misse in enzyme neamd fenylalaninehydroxylase. It is nedich om it essensjele aminosoer fenylalanine ôf te brekken. Fenylalanine wurdt fûn yn iten dat proteïne befettet.

Sûnder it enzyme bouwe nivo's fan fenylalanine op yn it lichem. Dizze opbou kin it sintrale senuwstelsel kwea dwaan en harsenskea feroarsaakje.

Fenylalanine spilet in rol yn 'e produksje fan melanine yn it lichem. It pigment is ferantwurdlik foar hûd- en hierkleur. Dêrom hawwe berntsjes mei de tastân faak lichtere hûd, hier en eagen dan bruorren of susters sûnder de sykte.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Fertrage mentale en sosjale feardigens
• Holle grutte folle lytser dan normaal
• Hyperaktiviteit
• Rukke bewegings fan 'e earms as skonken
• Mentale beheining
• Seizures
• Hûdútslach
• Tremors

As PKU net behannele wurdt, of as iten mei fenylalanine wurde iten, kinne de azem, hûd, earwaks en urine in "mousse" as "mûste" geur hawwe. Dizze geur komt troch in opbou fan fenylalanine-stoffen yn it lichem.

PKU kin maklik wurde opspoard mei in ienfâldige bloedtest. Alle steaten yn 'e Feriene Steaten fereaskje in PKU-screeningtest foar alle pasgeborenen as ûnderdiel fan it paniel foar pasgeboren screening. De test wurdt oer it algemien dien troch in pear drippen bloed fan 'e poppe te nimmen foardat de poppe it sikehûs ferlit.

As de screeningtest posityf is, binne fierdere bloed- en urinetests ferplicht om de diagnoaze te befestigjen. Genetyske testen wurdt ek dien.

PKU is in behannele sykte. Behanneling omfettet in dieet dat heul leech is yn fenylalanine, benammen as it bern groeit. It dieet moat strikt wurde folge. Dit freget nauwer tafersjoch troch in registrearre diëtist as dokter, en gearwurking fan 'e âlder en it bern. Dyjingen dy't it dieet yn 'e folwoeksenens trochgean, hawwe bettere fysike en mentale sûnens dan dejingen dy't der net op bliuwe. "Dieet foar it libben" is de standert wurden dy't de measte eksperts oanbefelje. Froulju dy't PKU hawwe moatte it dieet folgje foar konsepsje en de heule swangerskip.

D'r binne grutte hoemannichten fenylalanine yn molke, aaien en oare gewoane fiedsels. De keunstmjittige zoetstof NutraSweet (aspartaam) befettet ek fenylalanine. Elke produkten mei aspartaam ​​moatte wurde foarkommen.

D'r binne ferskate spesjale formules makke foar pjutten mei PKU. Dizze kinne brûkt wurde as in proteïne boarne dy't ekstreem leech is yn fenylalanine en balansearre foar de oerbleaune essensjele aminosoeren. Aldere bern en folwoeksenen brûke in oare formule dy't proteïne leveret yn 'e hoemannichten dy't se nedich binne. Minsken mei PKU moatte har heule libben elke dei formule nimme.

De útkomst wurdt ferwachte dat se hiel goed wêze sil as it dieet nau folge wurdt, begjint koart nei de berte fan it bern. As behanneling wurdt fertrage as de tastân net behannele bliuwt, sil harsenskea foarkomme. Skoalfunksje kin licht beheind wêze.

As aaiwiten mei fenylalanine net wurde foarkommen, kin PKU liede ta mentale beheining oan 'e ein fan it earste libbensjier.

Swiere mentale beheining komt foar as de steuring net behannele wurdt. ADHD (oandacht-tekoart hyperaktiviteitsteuring) blykt in faak probleem te wêzen by dyjingen dy't net hâlde oan in heul leech-fenylalanine-dieet.

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo bern net is test op PKU. Dit is benammen wichtich as immen yn jo famylje de steuring hat.

In enzymassay as genetyske testen kin bepale as âlders it gen hawwe foar PKU. Chorionyske villus-sampling as amniosintese kin wurde dien tidens de swangerskip om de ûnberne poppe te testen op PKU.

It is heul wichtich dat froulju mei PKU in strikt dieet mei leech fenylalanine nau folgje, foardat se swier wurde en yn 'e heule swangerskip. Opbou fan fenylalanine sil de ûntjouwende poppe beskeadigje, sels as it bern de folsleine sykte net hat erfd.

PKU; Neonatale fenylketonurie

• Fenylketonuria test
• Testing foar nijboarne screening

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekten yn metabolisme fan aminosoeren. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetyske en pediatryske sykten. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Basic Pathology, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenylalaninehydroxylase-tekoart: rjochtline foar diagnoaze en behear. Genet Med, 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.