Crigler-Najjar syndroom

Crigler-Najjar syndroam is in heul seldsume erflike oandwaning wêryn bilirubine net kin wurde ôfbrutsen. Bilirubine is in stof makke troch de lever.

In enzyme konvertearret bilirubine yn in foarm dy't maklik kin wurde fuorthelle út it lichem. Syndroom Crigler-Najjar komt foar as dit enzyme net goed wurket. Sûnder dit enzyme kin bilirubine yn it lichem opbouwe en liede ta:

• Geelsucht (giele ferkleuring fan hûd en eagen)
• Skea oan it brein, spieren en senuwen

Type I Crigler-Najjar is de foarm fan 'e sykte dy't betiid yn it libben begjint. Type II Crigler-Najjar syndroom kin letter yn it libben begjinne.

It syndroom rint yn famyljes (erflik). In bern moat in kopy fan it defekt gen krije fan beide âlders om de slimme foarm fan 'e tastân te ûntwikkeljen. Alders dy't dragers binne (mei mar ien defekt gen) hawwe sawat de helte fan 'e enzyme-aktiviteit fan in normale folwoeksene, mar hawwe NET symptomen.

Symptomen kinne omfetsje:

• Betizing en feroaringen yn tinken
• Giele hûd (geelzucht) en giel yn it wite fan 'e eagen (icterus), dy't in pear dagen nei berte begjinne en yn' e rin fan 'e tiid minder wurde
• Lethargy
• Min iten
• Brûke

Tests fan leverfunksje omfetsje:

• Konjugeare (bûn) bilirubine
• Totaal bilirubine-nivo
• Unkonjugeare (ûnbûn) bilirubine yn bloed.
• Enzymassay
• Leverbiopsie

Ljochtbehanneling (fototerapy) is it heule libben fan in persoan nedich. By berntsjes wurdt dit dien mei bilirubine-ljochten (bili as 'blauwe' ljochten). Fototerapy wurket nei de leeftyd fan 4 net sa goed, om't tsjokke hûd it ljocht blokkeart.

In levertransplantaasje kin wurde dien yn guon minsken mei sykte fan type I.

Bloedtransfúzjes kinne helpe om de hoemannichte bilirubine yn bloed te kontrolearjen. Kalsiumferbiningen wurde somtiden brûkt om bilirubine yn 'e darm te ferwiderjen.

It medisyn fenobarbitol wurdt somtiden brûkt foar behanneling fan type II Crigler-Najjar syndroom.

Mildere foarmen fan 'e sykte (type II) feroarsaakje gjin leverskea of ​​feroaringen yn tinken yn' e bernetiid. Minsken dy't beynfloede binne mei in mylde foarm hawwe noch gielzucht, mar se hawwe minder symptomen en minder oargelskea.

Pjutten mei de slimme foarm fan 'e sykte (type I) kinne gielzucht bliuwe yn' e folwoeksenens, en kinne deistige behanneling nedich wêze. As net behannele wurdt, sil dizze swiere foarm fan 'e sykte liede ta dea yn' e bernetiid.

Minsken mei dizze tastân dy't folwoeksenens berikke sille harsenskea ûntwikkelje troch geelsucht (kernicterus), sels mei reguliere behanneling. De libbensferwachting foar sykte type I is 30 jier.

Mooglike komplikaasjes omfetsje:

• In foarm fan harsenskea feroarsake troch geelzucht (kernicterus)
• Kronyske giele hûd / eagen

Sykje genetyske advys as jo fan doel binne bern te krijen en in famyljeskiednis hawwe fan Crigler-Najjar.

Belje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo of jo nijberne poppe geelsucht hat dy't net fuortgiet.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar minsken mei in famyljeskiednis fan it syndroom fan Crigler-Najjar dy't bern wolle hawwe. Bloedtests kinne minsken identifisearje dy't de genetyske fariaasje hawwe.

Glukuronyl-transferase-tekoart (type I Crigler-Najjar); Arias syndroom (type II Crigler-Najjar)

• Leveranatomy

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Neonatale geelzucht en leversykten. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale medisinen, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 91.

Lidofsky SD. Geelsucht. Yn: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger en Fordtran's gastrointestinale en leversykte, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: haad 21.

Peters AL, Balistreri WF. Metabolike sykten fan 'e lever. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 384.