Williams syndroom

Williams syndroom is in seldsume oandwaning dy't kin liede ta problemen mei ûntwikkeling.

Williams syndroom wurdt feroarsake troch gjin kopy te hawwen fan 25 oant 27 genen op chromosoom nûmer 7.

• Yn 'e measte gefallen komme de genferoaringen (mutaasjes) op harsels foar, yn it sperma as it aai dat in poppe út ûntwikkelt.
• As ienris ienris de genetyske feroaring hat, hawwe har bern lykwols in 50% kâns om it te erven.

Ien fan 'e ûntbrekkende genen is it gen dat elastine produseart. Dit is in aaiwyt wêrtroch bloedfetten en oare weefsels yn it lichem kinne stretchje. It is wierskynlik dat it ûntbrekken fan in kopy fan dit gen resulteart yn 'e fersmelling fan bloedfetten, stretchy hûd, en fleksibele gewrichten sjoen yn dizze tastân.

Symptomen fan Williams syndroom binne:

• Feedingproblemen, ynklusyf kolik, refluks, en braken
• Inerlike bocht fan 'e lytse finger
  
• Sakke boarst
• Hartsykte as problemen mei bloedfetten
  
• Untwikkelingsûntwikkeling, mild oant matige yntellektuele beheining, learsteuringen
• Fertrage spraak dy't letter kin feroarje yn sterke sprekfeardigens en sterk learen troch te hearren
  
• Maklik ôfliede, oandacht tekoart hyperaktiviteit steurnis (ADHD)
• Persoanlikheidseigenskippen, ynklusyf heul freonlik, fertrouwen yn frjemdlingen, bang foar lûde lûden of fysyk kontakt, en ynteressearje yn muzyk
• Koart, yn ferliking mei de rest fan 'e famylje fan' e persoan

It gesicht en de mûle fan ien mei Williams syndroom kinne sjen litte:

• In flakke noasbrêge mei lytse opknapte noas
• Lange richels yn 'e hûd dy't fan' e noas nei de boppelippe rinne
• Promininte lippen mei in iepen mûle
• Hûd dy't de binnenste hoeke fan it each bedekt
• Foar in part ûntbrekkende tosken, defekt toskemalje, as lytse tosken mei in soad ôfstân

Tekens omfetsje:

• Fergrutting fan guon bloedfetten
• Farsightedness
• Dentale problemen, lykas tosken dy't wiidferspraat binne
• Heech kalknivo yn it bloed dat oanfallen en stive spieren kin feroarsaakje
• Hege bloeddruk
• Losse gewrichten dy't kinne feroarje yn styfens as de persoan âlder wurdt
• Ungewoane stjer-achtich patroan yn iris fan it each

Tests foar Williams syndroom omfetsje:

• Bloeddruk kontrôle
• Bloedproef foar in ûntbrekkend stik chromosoom 7 (FISH-test)
• Urine- en bloedtests foar kalsynivo
• Echokardiografy yn kombinaasje mei echografie fan Doppler
• Nier-echografie

D'r is gjin genêsmiddel foar Williams syndroom. Meitsje gjin ekstra kalsy en fitamine D. Behannelje kalk yn hege bloed as it foarkomt. Fernauwing fan bloedfetten kin in wichtich sûnensprobleem wêze. Behanneling is basearre op hoe strang it is.

Fysike terapy is nuttich foar minsken mei mienskiplike styfens. Untwikkelings- en spraaktherapy kin ek helpe. Bygelyks it hawwen fan sterke mûnlinge feardigens kin helpe om oare swakke punten op te meitsjen. Oare behannelingen binne basearre op de symptomen fan 'e persoan.

It kin helpe om behanneling te koördinearjen troch in genetikus dy't ûnderfûn is mei Williams syndroom.

In stipegroep kin nuttich wêze foar emosjonele stipe en foar it jaan en ûntfangen fan praktysk advys. De folgjende organisaasje leveret oanfoljende ynformaasje oer Williams syndroom:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

De measte minsken mei Williams syndroom:

• Hawwe wat yntellektuele beheining.
• Sil net sa lang libje as normaal troch de ferskate medyske problemen en oare mooglike komplikaasjes.
• Fersoargers op folsleine tiid fereaskje en wenje faak yn groepshuzen ûnder begelieding.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Kalsiumdepots yn 'e nier en oare nierproblemen
• Ferstjerren (yn seldsume gefallen troch anaesthesia)
• Hertfalen troch fersmoarge bloedfetten
• Pine yn 'e búk

In protte fan 'e symptomen en tekens fan Williams syndroom kinne miskien net dúdlik wêze by berte. Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo bern funksjes hat dy't ferlykber binne mei dy fan Williams syndroom. Sykje genetyske advys as jo in famyljeskiednis hawwe fan Williams syndroom.

D'r is gjin bekende manier om it genetyske probleem te foarkommen dat Williams syndroom feroarsaket. Prenatale testen is beskikber foar pearen mei in famyljeskiednis fan Williams syndroom dy't swier wurde wolle.

Syndroom Williams-Beuren; WBS; Syndroom fan Beuren; 7q11.23 wiskingsyndroam; Elfin facies syndroom

• Lege noasbrêge
• Chromosomen en DNA

Morris CA. Williams syndroom. Yn: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews, Universiteit fan Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Fernijd 23 maart 2017. Tagong op 5 novimber 2019.

NLM Genetics Home Reference webside. Williams syndroom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Fernijde desimber 2014. Tagong ta 5 novimber 2019.