Erflike hemorragyske telangiectasia

Erflike hemorragyske telangiectasia (HHT) is in erflike oandwaning fan 'e bloedfetten dy't oermjittich bloed kin feroarsaakje.

HHT wurdt troch famyljes trochjûn yn in autosomaal dominant patroan. Dit betsjut dat it abnormale gen fan mar ien âlder nedich is om de sykte te ervjen.

Wittenskippers hawwe fjouwer genen identifisearre dy't belutsen binne by dizze tastân. Al dizze genen lykje wichtich te wêzen foar bloedfetten om har goed te ûntwikkeljen. In mutaasje yn ien fan dizze genen is ferantwurdlik foar HHT.

Minsken mei HHT kinne abnormale bloedfetten ûntwikkelje yn ferskate gebieten fan it lichem. Dizze skippen wurde arterioveneuze misfoarmen (AVM's) neamd.

As se op 'e hûd binne, wurde se telangiectasias neamd. De meast foarkommende siden omfetsje de lippen, tonge, earen en fingers. De abnormale bloedfetten kinne ek ûntwikkelje yn 't harsens, longen, lever, darmen, as oare gebieten.

Symptomen fan dit syndroam omfetsje:

• Faake noasbloedingen by bern
• Bloeding yn it gastrointestinaal traktaat (GI), ynklusyf bloedferlies yn 'e kruk, as donkere as swarte kruk
• Oanfallen as ûnferklearbere, lytse streken (fan bloed yn 't brein)
• Koarte sykheljen
• Fergrutte lever
• Hert falen
• Anemia feroarsake troch leech izer

De sûnenssoarchferliener sil in fysyk ûndersyk dwaan en freegje nei jo symptomen. In betûfte oanbieder kin telangiectases ûntdekke by in fysyk ûndersyk. D'r is faak in famyljeskiednis fan dizze tastân.

Tests omfetsje:

• Bloedgastests
• Bloedproeven
• Imaging test fan it hert neamd in echocardiogram
• Endoskopie, dy't in lytse kamera brûkt oan in tinne buis om yn jo lichem te sjen
• MRI om AVM's yn it brein op te spoaren
• CT- as echografie scans om AVM's yn 'e lever te detektearjen

Genetyske testen is beskikber om te sjen nei feroaringen yn genen dy't assosjeare binne mei dit syndroam.

Behannelingen kinne omfetsje:

• Operaasje om bloed te behanneljen yn guon gebieten
• Elektrokautery (ferwarmingsweefsel mei elektrisiteit) as laseroperaasje om faak of swiere noasbloedingen te behanneljen
• Endovaskulêre embolisaasje (ynjeksje fan in stof fia in tinne buis) om abnormale bloedfetten te behanneljen yn it brein en oare dielen fan it lichem

Guon minsken reagearje op estrogeentherapy, dy't bloedepisoden kinne ferminderje. Izer kin ek wurde jûn as d'r in soad bloedferlies is, wat liedt ta bloedearmoed. Meitsje bloeddunnende medisinen te nimmen. Guon medisinen dy't ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan bloedfetten wurde bestudearre as mooglike takomstige behannelingen.

Guon minsken moatte miskien antibiotika nimme foardat se toskedokterswurk of sjirurgy hawwe. Minsken mei AVM's fan longen moatte dûke foarkomme om dekompresjesykte te foarkommen (de bochten). Freegje jo leveransier hokker oare foarsoarchsmaatregels jo moatte nimme.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer HHT:

• Centers for Disease Control and Prevention - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Minsken mei dit syndroam kinne in folslein normale libbensdoer libje, ôfhinklik fan wêr't yn it lichem de AVM's sitte.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Hert falen
• Hege bloeddruk yn 'e longen (pulmonale hypertensie)
• Ynterne bloed
• Koarte sykheljen
• Stroke

Skilje jo leveransier as jo as jo bern faak neusbloedingen hat of oare tekens fan dizze sykte.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar pearen dy't bern wolle hawwe en dy't in famyljeskiednis hawwe fan HHT. As jo ​​dizze tastân hawwe, kinne medyske behannelingen bepaalde soarten streken en hertfalen foarkomme.

HHT; Syndroom fan Osler-Weber-Rendu; Osler-Weber-Rendu sykte; Rendu-Osler-Weber syndroom

• Bloedsomrin
• Arteries fan 'e harsens

Brandt LJ, Aroniadis OC. Fasculêre steurnissen fan it gastrointestinaal traktaat. Yn: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger en Fordtran's gastrointestinale en leversykte, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Erflike hemorragyske telangiectasia Yn: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Behanneling fan hûssykte: Wiidweidige terapeutyske strategyen, 4e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: haad 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Erflike hemorragyske telangiectasia. Yn: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Ynternet], Seattle, WA: Universiteit fan Washington, Seattle; 1993-2019. Fernijde 2 febrewaris 2017. Tagong 6 maaie 2019.