Neurofibromatose 2

Neurofibromatose 2 (NF2) is in steuring wêrby't tumors foarmje op 'e senuwen fan' e harsens en rêchbonke (it sintrale senuwstelsel). It wurdt trochjûn (erfd) yn famyljes.

Hoewol it in ferlykbere namme hat as neurofibromatose type 1, is it in oare en aparte tastân.

NF2 wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen NF2. NF2 kin troch famyljes wurde trochjûn yn in autosomaal dominant patroan. Dit betsjut dat as ien âlder NF2 hat, elk bern fan dy âlder 50% kâns hat om de tastân te erven. Guon gefallen fan NF2 komme foar as it gen op himsels muteart. As ienris de genetyske feroaring hat, hawwe har bern 50% kâns om it te erven.

De wichtichste risikofaktor is it hawwen fan in famyljeskiednis fan 'e tastân.

Symptomen fan NF2 omfetsje:

• Balânsproblemen
• Katarakten op jonge leeftyd
• Feroaringen yn fisy
• Kofjekleurige tekens op 'e hûd (café-au-lait), minder faak
• Hoofdpijn
• Gehoarferlies
• Rinkelje en lûden yn 'e earen
• Swakens fan it gesicht

Tekens fan NF2 omfetsje:

• Harsens en spinale tumors
• Gehoar-relatearre (akoestyske) tumors
• Hûdtumoaren

Tests omfetsje:

• Fysike ûndersyk
• Medyske skiednis
• MRI
• CT-scan
• Genetyske testen

Akoestyske tumors kinne wurde beoardiele, of behannele mei sjirurgy as strieling.

Minsken mei dizze steuring kinne profitearje fan genetyske begelieding.

Minsken mei NF2 moatte geregeld wurde evalueare mei dizze tests:

• MRI fan it brein en it rêgemurch
• Gehoor- en spraakevaluaasje
• Oogeksamen

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer NF2:

• Children's Tumor Foundation - www.ctf.org
• Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org

NF2; Bilaterale akoestyske neurofibromatose; Bilaterale vestibulêre schwannomas; Sintrale neurofibromatose

• Sintraal senuwstelsel en perifeare senuwstelsel

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane syndromen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 614.

Slattery WH. Neurofibromatose 2. Yn: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otologyske sjirurgy, 4e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 57.

Varma R, Williams SD. Neurology. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 16.