Sykte Creutzfeldt-Jakob

Sykte Creutzfeldt-Jakob (CJD) is in foarm fan harsenskea dy't liedt ta in rappe ôfname yn beweging en ferlies fan mentale funksje.

CJD wurdt feroarsake troch in proteïne neamd in prion. In prion feroarsaket normale proteïnen om abnormaal te foldjen. Dit hat ynfloed op it fermogen fan oare proteïnen om te funksjonearjen.

CJD is heul seldsum. D'r binne ferskate soarten. De klassike soarten CJD binne:

• Sporadyske CJD makket de measte gefallen út. It komt foar gjin bekende reden foar. De gemiddelde leeftyd wêryn't it begjint is 65.
• Familiale CJD komt foar as in persoan de abnormale prion erft fan in âlder (dizze foarm fan CJD is seldsum).
• Verworven CJD omfiemet fariant CJD (vCJD), de foarm relatearre oan gekke kij sykte. Iatrogenic CJD is ek in ferwurven foarm fan 'e sykte. Iatrogenic CJD wurdt somtiden trochjûn troch in bloedprodukttransfúzje, transplant, of besmette sjirurgyske ynstruminten.

Fariant CJD wurdt feroarsake troch it iten fan ynfekteare fleis. De ynfeksje dy't de sykte by kij feroarsaket, wurdt leauwe dat it deselde is dy't vCJD feroarsaket by minsken.

Fariant CJD feroarsaket minder dan 1 prosint fan alle CJD-gefallen. It hat de neiging om jongere minsken te beynfloedzjen. Minder dan 200 minsken wrâldwiid hawwe dizze sykte hân. Hast alle gefallen barde yn Ingelân en Frankryk.

CJD kin relatearre wêze oan ferskate oare sykten feroarsake troch prions, ynklusyf:

• Sykte foar groanyske fergriemen (fûn yn reeën)
• Kuru (troffen meast froulju yn Nij-Guinea dy't de harsens fan deade sibben ieten as ûnderdiel fan in begraffenisritueel)
• Scrapie (fûn yn skiep)
• Oare heul seldsume erflike sykten fan 'e minske, lykas sykte Gerstmann-Straussler-Scheinker en fatale famyljeleasens

CJD-symptomen kinne ien fan 'e folgjende omfetsje:

• Demintens dy't oer in pear wiken as moannen rap minder wurdt
• Wazig fisy (soms)
• Feroaringen yn gang (kuierje)
• Betizing, desoriëntaasje
• Hallusinaasjes (dingen sjen of hearre dy't der net binne)
• Tekoart oan koördinaasje (bygelyks stroffelje en falle)
• Spierstyfens, trekken
• Senuweftich, springend
• Persoanlikheid feroaret
• Slieperij
• Hommels rûkende bewegingen as oanfallen
• Problemen mei praten

Betiid yn 'e sykte sil in senuwstelsel en geastlik ûndersyk sjen litte problemen mei tinken en tinken. Letter yn 'e sykte kin in motorsysteemûndersyk (in eksamen om spierreflexen te testen, krêft, koördinaasje en oare fysike funksjes) sjen litte:

• Abnormale refleksen as ferhege normale refleksreaksjes
• Fergrutting fan spierspanning
• Spiertrekkingen en spasmen
• Sterke skrikreaksje
• Swakheid en ferlies fan spierweefsel (spierfergriemen)

D'r is ferlies oan koördinaasje en feroaringen yn 'e serebellum. Dit is it gebiet fan 'e harsens dat koördinaasje kontroleart.

In eachûndersyk lit gebieten fan blinens sjen dy't de persoan miskien net merkt.

Tests brûkt om dizze tastân te diagnostisearjen kinne omfetsje:

• Bloedproeven om oare foarmen fan demintia út te sluten en te sykjen nei markers dy't soms foarkomme mei de sykte
• CT-scan fan it brein
• Elektroencefalogram (EEG)
• MRI fan it brein
• Spinale kraan om te testen op in proteïne neamd 14-3-3

De sykte kin allinich befestige wurde mei in harsensbiopsie as autopsie. Tsjintwurdich is it heul seldsum dat in harsenbiopsie dien wurdt om nei dizze sykte te sykjen.

D'r is gjin bekende genêsmiddel foar dizze tastân. Ferskillende medisinen binne besocht de sykte te fertragjen. Dizze omfetsje antibiotika, medisinen foar epilepsy, bloedverdunners, antidepressiva en interferon. Mar gjinien wurket goed.

It doel fan behanneling is om in feilige omjouwing te leverjen, agressyf of agiteare gedrach te kontrolearjen, en te foldwaan oan 'e behoeften fan' e persoan. Dit kin tafersjoch en help nedich wêze yn 't hûs as yn in soarchynstelling. Gesinsbegelieding kin it gesin helpe om de feroarings nedich te meitsjen foar thússoarch.

Minsken mei dizze tastân kinne help nedich wêze by it kontrolearjen fan ûnakseptabel as gefaarlik gedrach. Dit omfettet beleanning fan posityf gedrach en negearjen fan negatyf gedrach (as it feilich is). Se kinne ek help nedich wêze om oriïnteare te wêzen op har omjouwing. Somtiden binne medisinen nedich om agresje te kontrolearjen.

Persoanen mei CJD en har famylje moatte miskien betiid juridysk advys freegje yn 'e rin fan' e steuring. Foarôfgeande rjochtline, folmacht en oare juridyske aksjes kinne it makliker meitsje besluten te nimmen oer de soarch foar de persoan mei CJD.

De útkomst fan CJD is heul min. Minsken mei sporadyske CJD kinne net binnen 6 moannen of minder foar harsels soargje nei't symptomen begjinne.

De steuring is yn koarte tiid fataal, meast binnen 8 moannen. Minsken dy't fariant CJD hawwe, wurde stadiger minder, mar de tastân is noch fataal. In pear minsken oerlibje sa lang as 1 of 2 jier. De oarsaak fan 'e dea is meastentiids ynfeksje, hertfalen, as respiratoire falen.

De kursus fan CJD is:

• Ynfeksje mei de sykte
• Swiere ûndervoeding
• Demintens yn guon gefallen
• Ferlies fan fermogen om te kommunisearjen mei oaren
• Ferlies fan fermogen om sels te funksjonearjen of te soargjen
• Dea

CJD is gjin medyske need. Doch diagnoaze en behannele wurde kin de symptomen lykwols makliker kontrolearje, pasjinten tiid jaan om foarôf rjochtingen te meitsjen en tariede op it ein fan it libben, en famyljes ekstra tiid jaan om mei de tastân te kommen.

Medyske apparatuer dy't fersmoarge kin, moat wurde fuortsmiten fan tsjinst en ôffierd. Minsken dy't bekend binne CJD te hawwen, moatte gjin cornea as oar lichemweefsel donearje.

De measte lannen hawwe no strikte rjochtlinen foar it behearen fan besmette kij om foar te kommen dat CJD wurdt oerbrocht nei minsken.

Oerdraachbere spongiforme encefalopaty; vCJD; CJD; Sykte Jacob-Creutzfeldt

• Sykte Creutzfeldt-Jakob
• Sintraal senuwstelsel en perifeare senuwstelsel

Bosque PJ, Tyler KL. Prions en prionsykte fan it sintrale senuwstelsel (oerdraachbere neurodegenerative sykten). Yn: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, reds. Mandell, Douglas en Bennett's prinsipes en praktyk fan ynfeksjesykten, 9e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 179.

Geschwind MD. Prion sykten. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 94.