Spierdystrofyen fan 'e limtgurdle

Spierdystrofyen fan limbe-gurdle omfetsje teminsten 18 ferskillende erflike sykten. (D'r binne 16 genetyske foarmen bekend.) Dizze steuringen beynfloedzje earst de spieren om 'e skoudergurd en heupen. Dizze sykten wurde slimmer. Uteinlik kin it oare spieren omfetsje.

Spierdystrofyen fan 'e limtgurdle binne in grutte groep genetyske sykten wêrby't spierswakke en fergriemd is (spierdystrofy).

Yn 'e measte gefallen moatte beide âlders it net-wurkjende (defekte) gen trochjaan foar in bern om de sykte te hawwen (autosomale resessive erfenis). Yn guon seldsume soarten hoecht mar ien âlder it net-wurkjende gen troch te jaan om it bern te beynfloedzjen. Dit wurdt autosomaal dominante erfenis neamd. Foar 16 fan dizze betingsten is it defekte gen ûntdutsen. Foar oaren is it gen noch net bekend.

In wichtige risikofaktor is it hawwen fan in famyljelid mei spierdystrofy.

Meastentiids is it earste teken swakkens yn 'e bekken. Foarbylden hjirfan binne problemen stean fanút in sittende posysje sûnder de earms te brûken, as muoite om treppen te klimmen. De swakte begjint yn bernetiid oant jonge folwoeksenens.

Oare symptomen omfetsje:

• Abnormaal, soms waad, kuierje
• Gewrichten dy't binne fêst yn in kontrakteare posysje (let yn 'e sykte)
• Grutte en spieren-uterlike kealtsjes (pseudohypertrophy), dy't eins net sterk binne
• Ferlies fan spiermassa, tinner fan beskate lichemsdielen
• Pine yn 'e lege rêch
• Palpitaasjes as trochjaan spreuken
• Skouder swakte
• Swakens fan 'e spieren yn it gesicht (letter yn' e sykte)
• Swakens yn 'e spieren fan' e legere skonken, fuotten, legere earms en hannen (letter yn 'e sykte)

Tests kinne omfetsje:

• Bloed kreatine kinase nivo's
• DNA-testen (molekulêre genetyske testen)
• Echokardiogram as EKG
• Elektromyogram (EMG) testen
• Spierbiopsie

D'r binne gjin behannelingen dy't de spierswakheid omkeare. Gentherapy kin yn 'e takomst beskikber wurde. Stypjende behanneling kin de komplikaasjes fan 'e sykte ferminderje.

De tastân wurdt beheard op basis fan de symptomen fan 'e persoan. It hâldt yn:

• Heart monitoring
• Mobiliteit aids
• Fysike terapy
• Ademhalingssoarch
• Gewichtskontrôle

Sjirurgy is soms nedich foar problemen mei bonken as gewrichten.

De Muscular Dystrophy Association is in poerbêste boarne: www.mda.org

Yn 't algemien hawwe minsken de neiging om swakte te hawwen dy't stadichoan minder wurdt yn troffen spieren en spriedingen.

De sykte feroarsaket ferlies fan beweging. De persoan kin binnen 20 oant 30 jier ôfhinklik wêze fan in rolstoel.

Hartspierswakke en abnormale elektryske aktiviteit fan it hert kinne it risiko fergrutsje foar hertkloppings, flauwens en hommelse dea. De measte minsken mei dizze groep sykten libje yn folwoeksen libben, mar berikke net har folsleine libbensferwachting.

Minsken mei spierdystrofyen fan ledematen kinne komplikaasjes ûnderfine lykas:

• Abnormale hertritmes
• Kontrakten fan 'e gewrichten
• Problemen mei aktiviteiten fan it deistich libben fanwegen swakke skouder
• Progressive swakte, dy't kin liede ta ferlet fan in rolstoel

Belje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo as jo bern swak fielt by it opstean fan in hurkjende posysje. Skilje in genetikus as jo as in famyljelid is diagnostisearre mei spierdystrofy, en jo binne fan doel in swangerskip.

Genetyske advys wurdt no oanbean oan yndividuen en har famyljes. Meikoarten sille molekulêre testen heulgenoomfolchoarder omfetsje op pasjinten en har sibben om de diagnoaze better fêst te stellen. Genetyske begelieding kin guon pearen en famyljes helpe om te learen oer de risiko's en help by famyljeplanning. It makket it ek mooglik om pasjinten te ferbinen mei registers fan sykte en pasjintorganisaasjes.

Guon fan 'e komplikaasjes kinne foarkommen wurde mei passende behanneling. Bygelyks, in kardiale pacemaker as defibrillator kin it risiko foar hommelse dea sterk ferminderje troch in abnormaal hertsritme. Fysike terapy kin kontraktueren foarkomme as fertrage en de kwaliteit fan libben ferbetterje.

Belutsen minsken wolle DNA-bankieren dwaan. DNA-testen wurdt oanrikkemandearre foar dyjingen dy't beynfloede binne. Dit helpt de famyljegen mutaasje te identifisearjen. As de mutaasje ienris is fûn, binne prenatale DNA-testen, testen foar dragers, en genetyske diagnoaze foar ymplantaasje mooglik.

Spierdystrofy - type ledematen (LGMD)

• Oerflakkige anterior spieren

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofyen. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Oanberne, lidmaat gurdle en oare spierdystrofyen. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology, 6e ed. Elsevier; 2017: haadstik 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Spierdystrofyen fan 'e limtgurdle. Yn: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Neuromuskulêre steuringen fan bernetiid, bernetiid en adolesinsje, 2e ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: haadstik 34.