Amyotrofyske laterale sklerose (ALS)

Amyotrofyske laterale sklerose, as ALS, is in sykte fan 'e senuwsellen yn' e harsens, harsensstam en spinalkord dy't frijwillige spierbeweging kontrolearje.

ALS is ek bekend as de sykte Lou Gehrig.

Ien op 'e 10 gefallen fan ALS komt troch in genetyske mankemint. De oarsaak is yn 'e measte oare gefallen ûnbekend.

Yn ALS fergrieme of stjerre motor senuwsellen (neuroanen), en kinne gjin berjochten mear stjoere nei spieren. Dit liedt úteinlik ta ferswakking fan spieren, trekken, en in ûnfermogen om de earms, skonken en lichem te bewegen. De tastân wurdt stadichoan minder. As de spieren yn it boarstgebiet ophâlde mei wurkjen, wurdt it dreech of ûnmooglik om te sykheljen.

ALS beynfloedet sawat 5 fan elke 100,000 minsken wrâldwiid.

In famyljelid hawwe dat in erflike foarm fan 'e sykte hat is in risikofaktor foar ALS. Oare risiko's omfetsje militêre tsjinst. De redenen hjirfoar binne ûndúdlik, mar it kin te meitsjen hawwe mei bleatstelling oan miljeu oan gifstoffen.

Symptomen ûntwikkelje normaal net nei 50 jier, mar se kinne begjinne by jongere minsken. Minsken mei ALS hawwe in ferlies oan spierkracht en koördinaasje dy't úteinlik slimmer wurdt en makket it ûnmooglik foar har om routine taken te dwaan lykas stappen omheech gean, út in stoel komme, of slikje.

Swakens kin earst ynfloed hawwe op 'e earms as skonken, of op it fermogen om te sykheljen of te slikken. As de sykte slimmer wurdt, ûntwikkelje mear spiergroepen problemen.

ALS hat gjin ynfloed op de sinnen (sicht, rook, smaak, harksitting, oanrekking). De measte minsken kinne normaal tinke, hoewol in lyts oantal demintens ûntwikkelt, wêrtroch problemen mei ûnthâld feroarsaakje.

Spierswakte begjint yn ien lichemsdiel, lykas de earm as de hân, en wurdt stadichoan minder oant it liedt ta it folgjende:

• Probleem mei opheffen, treppen beklimme en kuierje
• Problemen mei sykheljen
• Moeilikens mei te slikken - maklik stikje, kwyljen, of knibbelje
• Kopfal troch swakte fan 'e nekspieren
• Spraakproblemen, lykas in stadich of abnormaal spraakpatroan (slurring fan wurden)
• Stim feroaret, heisens

Oare befiningen omfetsje:

• Depresje
• Spierkrampen
• Spierstyfheid, spastisiteit neamd
• Spierkontraksjes, fassikulaasjes neamd
• Gewichtsferlies

De soarchfersekerder sil jo ûndersykje en freegje nei jo medyske skiednis en symptomen.

It fysike eksamen kin sjen litte:

• Swakheid, faak begjint yn ien gebiet
• Spiertrillingen, spasmen, trekken, of ferlies fan spierweefsel
• Trekking fan 'e tonge (gewoan)
• Abnormale refleksen
• Stive as lompe kuier
• Fermindere as ferhege refleksen by de gewrichten
• Probleem mei gûlen of laitsjen te kontrolearjen (soms emosjonele ynkontininsje neamd)
• Ferlies fan gagrefleks

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Bloedproeven om oare betingsten út te sluten
• Ademhalingstest om te sjen oft longspieren wurde beynfloede
• Servikale rêchbonke CT as MRI om der wis fan te wêzen dat der gjin sykte of ferwûning is oan 'e nekke, dy't ALS kin neidwaan
• Elektromyografy om te sjen hokker senuwen as spieren net goed wurkje
• Genetyske testen, as d'r in famyljeskiednis is fan ALS
• Kopje CT of MRI om oare betingsten út te sluten
• Swolstúdzjes
• Spinale kraan (lumbale punksje)

D'r is gjin bekende kuur foar ALS. In medisyn neamd riluzole helpt de symptomen te fertragjen en helpt minsken wat langer te libjen.

Twa medisinen binne te krijen dy't de fuortgong fan symptomen fertrage en minsken kinne helpe wat langer te libjen:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Behannelingen om oare symptomen te kontrolearjen omfetsje:

• Baclofen as diazepam foar spastisiteit dy't ynteresseart mei deistige aktiviteiten
• Trihexyphenidyl of amitriptyline foar minsken mei problemen har eigen speeksel yn te slikken

Fysike terapy, rehabilitaasje, gebrûk fan beugels as in rolstoel, as oare maatregels kinne nedich wêze om te helpen mei spierfunksje en algemiene sûnens.

Minsken mei ALS hawwe oanstriid om gewicht te ferliezen. De sykte fergruttet de needsaak foar iten en kaloryen. Tagelyk meitsje problemen mei stikken en slikken it dreech om genôch te iten. Om te helpen mei itenjen kin in buis yn 'e mage wurde pleatst. In diëtist dy't spesjaliseart yn ALS kin advys jaan oer sûn iten.

Ademapparaten omfetsje masines dy't allinich nachts wurde brûkt, en konstante meganyske fentilaasje.

Medisinen foar depresje kinne nedich wêze as in persoan mei ALS fertrietlik fielt. Se moatte ek har winsken oangeande keunstmjittige fentilaasje besprekke mei har famyljes en oanbieders.

Emosjonele stipe is fan libbensbelang by it omgean mei de steuring, om't mentaal funksjonearjen net beynfloede wurdt. Groepen lykas de ALS Association kinne beskikber wêze om minsken te helpen dy't mei de steuring omgeane.

Stipe foar minsken dy't soargje foar immen mei ALS is ek beskikber, en kin tige nuttich wêze.

Yn 'e rin fan' e tiid ferlieze minsken mei ALS it fermogen om te funksjonearjen en foar harsels te soargjen. Dea komt faak foar binnen 3 oant 5 jier nei diagnoaze. Sawat 1 op 'e 4 minsken oerlibje mear dan 5 jier nei diagnoaze. Guon minsken libje folle langer, mar se hawwe typysk help nedich om te sykheljen fan in fentilator of in oar apparaat.

Komplikaasjes fan ALS omfetsje:

• Ademen yn iten as floeistof (aspiraasje)
• Ferlies fan fermogen om sels te soargjen
• Longfalen
• Longûntstekking
• Drukswellen
• Gewichtsferlies

Belje jo leveransier as:

• Jo hawwe symptomen fan ALS, benammen as jo in famyljeskiednis hawwe fan 'e steuring
• Jo as immen oars is diagnostisearre mei ALS en symptomen wurde slimmer as nije symptomen ûntwikkelje

Fergrutte muoite mei slikken, muoite mei sykheljen, en episoaden fan apnea binne symptomen dy't direkte oandacht nedich binne.

Jo wolle miskien in genetyske adviseur sjen as jo in famyljeskiednis hawwe fan ALS.

Sykte fan Lou Gehrig; ALS; Boppeste en legere motorneuronsykte; Motorneuronsykte

• Sintraal senuwstelsel en perifeare senuwstelsel

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Struorren fan boppeste en legere motorneuronen. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrofyske laterale sklerose en oare sykten fan motorneuronen. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrofyske laterale sklerose. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.