Thalassemia

Thalassemia is in bloedsteuring dy't troch famyljes (oerurven) wurdt trochjûn wêrby't it lichem in abnormale foarm makket as in ûnfoldwaande hoemoglobine. Hemoglobine is it aaiwyt yn reade bloedsellen dat soerstof draacht. De steuring resultearret yn grutte oantallen reade bloedsellen dy't ferneatige wurde, wat liedt ta bloedearmoed.

Hemoglobine is makke fan twa aaiwiten:

• Alpha globin
• Beta globin

Thalassemia komt foar as d'r in mankemint is yn in gen dat de produksje fan ien fan dizze aaiwiten helpt te kontrolearjen.

D'r binne twa haadtypen fan thalassemia:

• Alpha-thalassemia komt foar as in gen of genen relatearre oan it alpha-globineprotein ûntbrekt of feroare (muteare).
• Beta-thalassemia komt foar as lyksoartige gendefekten de produksje fan it beta-globineprotein beynfloedzje.

Alpha-thalassemias komme meast foar yn minsken út Súdeast-Aazje, it Midden-Easten, Sina, en yn dy fan Afrikaanske komôf.

Beta-thalassemias komme meast foar by minsken fan mediterrane komôf. Yn mindere mate kinne Sinezen, oare Aziaten en Afro-Amerikanen beynfloede wurde.

D'r binne in protte foarmen fan thalassemia. Elk type hat in protte ferskillende subtypen. Sawol alfa as beta thalassemia befetsje de folgjende twa foarmen:

• Thalassemia majoar
• Thalassemia minor

Jo moatte it gendefekt ervje fan beide âlders om thalassemia major te ûntwikkeljen.

Thalassemia minor komt foar as jo it defekte gen fan mar ien âlder ûntfange. Minsken mei dizze foarm fan 'e steuring binne dragers fan' e sykte. Meastentiids hawwe se gjin symptomen.

Beta-thalassemia major wurdt ek wol Cooley anemia neamd.

Risikofaktoaren foar thalassemia binne:

• Aziatyske, Sineeske, Middellânske See as Afro-Amerikaanske etnisiteit
• Famyljeskiednis fan 'e steuring

De heulste foarm fan alpha-thalassemia feroarsaket deabert (dea fan 'e ûnberne poppe by berte as de lette stadia fan' e swangerskip).

Bern berne mei beta-thalassemia major (Cooley anemia) binne normaal by berte, mar ûntwikkelje yn it earste libbensjier earnstige bloedearmoed.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Botfoarmens yn it gesicht
• Wurgens
• Groei mislearring
• Koarte sykheljen
• Giele hûd (geelsucht)

Minsken mei de minderjierrige foarm fan alfa- en beta-thalassemia hawwe lytse reade bloedsellen, mar gjin symptomen.

Jo sûnenssoarchferliener sil in fysyk eksamen dwaan om nei in fergrutte milt te sykjen.

In bloedproef sil stjoerd wurde nei in laboratoarium om te testen.

• Reade bloedsellen sille lyts en abnormaal foarme ferskine as se wurde besjoen ûnder in mikroskoop.
• In folsleine bloedtelling (CBC) ferriedt bloedearmoed.
• In test neamd hemoglobine-elektroforese toant de oanwêzigens fan in abnormale foarm fan hemoglobine.
• In test neamd mutaasjeanalyse kin helpe by it opspoaren fan alfa-thalassemia.

Behanneling foar thalassemia major omfettet faaks reguliere bloedtransfúzjes en folaatsupplementen.

As jo ​​bloedtransfúzjes krije, moatte jo gjin izeren oanfollingen nimme. Dat dwaan kin in hege hoemannichte izer opbouwe yn it lichem, wat skealik kin wêze.

Minsken dy't in soad bloedtransfúzjes krije, hawwe in behanneling nedich dy't kelaasje-terapy neamd wurdt. Dit wurdt dien om oerskot izer út it lichem te ferwiderjen.

In bienmurchtransplantaasje kin helpe by de behanneling fan 'e sykte by guon minsken, fral bern.

Swiere thalassemia kin iere dea feroarsaakje (tusken 20 en 30 jier) fanwegen hertfalen. Regelmjittige bloedtransfúzjes en terapy krije om izer út it lichem te ferwiderjen helpt de útkomst te ferbetterjen.

Minder earnstige foarmen fan thalassemia ferkoart de libbensdoer faak net.

Jo wolle miskien genetyske advys sykje as jo in famyljeskiednis hawwe fan 'e tastân en tinke oan bern hawwe.

Unbehandele, thalassemia major liedt ta hertfalen en leverproblemen. It makket in persoan ek wierskynliker ynfeksjes te ûntwikkeljen.

Bloedtransfúzjes kinne helpe by it kontrolearjen fan guon symptomen, mar drage in risiko fan side-effekten fan te folle izer.

Belje jo leveransier as:

• Jo as jo bern hawwe symptomen fan thalassemia.
• Jo wurde behannele foar de steuring en nije symptomen ûntwikkelje.

Mediterrane bloedearmoed; Cooley bloedearmoed; Beta thalassemia; Alpha thalassemia

• Thalassemia majoar
• Thalassemia minor

Cappellini MD. De thalassemias. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 153.

Chapin J, Giardina PJ. Thalassemia syndromen. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 489.