Erflike ovalocytose

Erflike ovalocytose is in seldsume tastân trochjûn troch famyljes (erflik). De bloedsellen binne ovaalfoarmich ynstee fan rûn. It is in foarm fan erflike elliptocytose.

Ovalocytose wurdt fral fûn yn populaasjes yn Súdeast-Aziatyske.

Nijberne berntsjes mei ovalocytose kinne bloedearmoed en geelsucht hawwe. Folwoeksenen litte faaks gjin symptomen sjen.

In eksamen troch jo soarchfersekerder kin in fergrutte milt sjen litte.

Dizze tastân wurdt diagnostisearre troch te sjen nei de foarm fan bloedsellen ûnder in mikroskoop. De folgjende tests kinne ek wurde dien:

• Folsleine bloedtelling (CBC) om te kontrolearjen op bloedearmoed of ferneatiging fan reade bloedsellen
• Bloedsmeer om de selfoarm te bepalen
• Bilirubine-nivo (kin heech wêze)
• Laktaat dehydrogenase-nivo (kin heech wêze)
• Echografie fan 'e búk (kin galstiennen sjen litte)

Yn slimme gefallen kin de sykte behannele wurde troch ferwidering fan 'e milt (splenektomie).

De tastân kin assosjeare wurde mei galstiennen as nierproblemen.

Ovalocytosis - erflik

• Bloedsellen

Gallagher PG. Hemolytyske anemias: reade membraan fan bloedzellen en metabolike mankeminten. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 152.

Gallagher PG. Struorren fan reade bloedsellen Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Erflike elliptocytose, erflike pyropoikilocytose, en besibbe steuringen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 486.