Sykte fan Gaucher

De sykte fan Gaucher is in seldsume genetyske oandwaning wêryn in persoan in enzyme mist dat hjit glucocerebrosidase (GBA).

Sykte fan Gaucher is seldsum yn 'e algemiene befolking. Minsken fan East- en Sintraal-Jeropeesk (Ashkenazi) Joadske erfgoed hawwe faker dizze sykte.

It is in autosomale resessive sykte. Dit betsjut dat de mem en heit beide ien abnormale kopy fan it syktegen moatte trochjaan oan har bern om it bern de sykte te ûntwikkeljen. In âlder dy't in abnormale kopy fan it gen hat, mar de sykte net hat, wurdt in stille drager neamd.

It ûntbrekken fan 'e GBA feroarsaket skealike stoffen yn' e lever, milt, bonken en bienmurch. Dizze stoffen foarkomme dat sellen en organen goed wurkje.

D'r binne trije subtypen fan 'e sykte fan Gaucher:

• Type 1 komt it meast foar. It giet om bonksykte, bloedearmoed, in fergrutte milt en lege plaatjes (trombocytopenia). Type 1 hat ynfloed op sawol bern as folwoeksenen. It komt it meast foar yn 'e Ashkenazi Joadske befolking.
• Type 2 begjint normaal yn berneskuon mei swiere neurologyske belutsenens. Dizze foarm kin liede ta rappe, betide dea.
• Type 3 kin problemen mei lever, milt en harsens feroarsaakje. Minsken mei dit type kinne folwoeksen libje.

Bloeden fanwegen in leech plaatjestelling is it meast foarkommende symptoom dat wurdt sjoen yn 'e sykte fan Gaucher. Oare symptomen kinne omfetsje:

• Botpine en fraktueren
• Kognitive beheining (fermindere tinkfermogen)
• Maklik blauwe plakken
• Fergrutte milt
• Fergrutte lever
• Wurgens
• Problemen mei hertklep
• Longsykte (seldsum)
• Seizures
• Swiere swelling by berte
• Hûd feroaret

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere en freegje nei de symptomen.

De folgjende tests kinne wurde dien:

• Bloedproef om te sjen nei enzyme-aktiviteit
• Beenmuer aspiraasje
• Biopsie fan 'e milt
• MRI
• CT
• Röntgenfoto fan it skelet
• Genetyske testen

De sykte fan Gaucher kin net genêzen wurde. Mar behannelingen kinne helpe by kontrôle en kinne symptomen ferbetterje.

Medisinen kinne wurde jûn oan:

• Ferfange de ûntbrekkende GBA (enzyme-ferfangingstherapy) om miltgrutte, bonke-pine te ferbetterjen, en trombocytopenia te ferbetterjen.
• Beheine de produksje fan fettige gemikaliën dy't opbouwe yn it lichem.

Oare behannelingen omfetsje:

• Medisinen foar pine
• Surgery foar problemen mei bonken en gewrichten, of om de milt te ferwiderjen
• Bloedtransfúzjes

Dizze groepen kinne mear ynformaasje leverje oer de sykte fan Gaucher:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Nasjonale bibleteek fan medisinen, Genetika Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nasjonale organisaasje foar seldsume sykten - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Hoe goed in persoan docht, hinget ôf fan har subtype fan 'e sykte. De infantile foarm fan sykte Gaucher (Type 2) kin liede ta iere dea. Meast troffen bern stjerre foar 5 jier.

Folwoeksenen mei de type 1-foarm fan sykte Gaucher kinne normale libbensferwachting ferwachtsje mei enzymeferfangende terapy.

Komplikaasjes fan 'e sykte fan Gaucher kinne omfetsje:

• Seizures
• Bloedearmoed
• Trombocytopenia
• Botproblemen

Genetyske begelieding wurdt oanrikkemandearre foar oansteande âlders mei in famyljeskiednis fan de sykte fan Gaucher. Testen kinne bepale as âlders it gen hawwe dat de sykte fan Gaucher trochjaan kin. In prenatale test kin ek fertelle as in poppe yn 'e liifmoer Gaucher syndroam hat.

Glucocerebrosidase-tekoart; Glukosylceramidase-tekoart; Lysosomale opslach sykte - Gaucher

• Beenmuer aspiraasje
• Gaucher sel - fotomikrograaf
• Gauchersel - fotomikrograaf # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekten yn metabolisme fan lipiden. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomale opslachsykten. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde. 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's eleminten fan medyske genetika en genomics. 16e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: haad 18.