Oanberne antitrombine III-tekoart

Oanberne antitrombine III-tekoart is in genetyske oandwaning wêrtroch it bloed mear stollet dan normaal.

Antithrombin III is in aaiwyt yn it bloed dat abnormale bloedstolsels fan foarmjen blokkeert. It helpt it lichem in sûn lykwicht te hâlden tusken bloed en stolling. Oanberne antithrombin III-tekoart is in erflike sykte. It komt foar as in persoan ien abnormale kopy fan it antithrombin III-gen krijt fan in âlder mei de sykte.

It abnormale gen liedt ta in leech nivo fan it antithrombin III-aaiwyt. Dit lege nivo fan antitrombine III kin abnormale bloedstolpen (tromben) feroarsaakje dy't de bloedstream kinne blokkearje en organen kinne skea.

Minsken mei dizze tastân sille op jonge leeftyd faak in bloedklont hawwe. Se sille wierskynlik ek famyljeleden hawwe dy't in probleem hawwe mei bloedstolling.

Minsken sille normaal symptomen hawwe fan in bloedklont. Bloedstollingen yn 'e earms as skonken feroarsaakje normaal swelling, roodheid en pine. As in bloedstolsel ôfbrekt fan wêr't it foarme is en nei in oar diel fan it lichem reizget, wurdt it in trombo-embolisme neamd. Symptomen hingje ôf fan wêr't de bloedklont nei reizget. In mienskiplik plak is de long, wêr't de stolpe kin hoastje, sykheljen, pine by it sykheljen djip, boarstpine, en sels de dea. Bloedstolsels dy't nei it brein reizgje kinne in beroerte feroarsaakje.

In fysyk eksamen kin sjen litte:

• In swollen skonk of earm
• Fermindere azem klinkt yn 'e longen
• In rappe hertslach

De soarchfersekerder kin ek in bloedtest bestelle om te kontrolearjen as jo in leech nivo antytrombine III hawwe.

In bloedklont wurdt behannele mei bloedferdunnende medisinen (ek wol antystollingsmiddels neamd). Hoelang jo dizze medisinen moatte nimme hinget ôf fan hoe serieus de bloedklont wie en oare faktoaren. Beprate dit mei jo oanbieder.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer oanberne antithrombin III-tekoart:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

De measte minsken hawwe in goede útkomst as se op antystollingsmiddels bliuwe.

Bloedstollers kinne de dea feroarsaakje. Bloedstolpen yn 'e longen binne heul gefaarlik.

Sjoch jo leveransier as jo symptomen hawwe fan dizze tastân.

As ienris ien wurdt diagnostisearre mei antitrombine III-tekoart, moatte alle tichte famyljeleden wurde screened op dizze oandwaning. Bloedverdunende medisinen kinne foarkomme dat bloedklonten foarmje en komplikaasjes fan stolling foarkomme.

Tekoart - antitrombine III - oanberne; Antithrombin III-tekoart - oanberne

• Feneuze bloedklont

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulearbere steaten. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: haad 140.

Schafer AI. Trombotyske steuringen: hyperkoagulearbere tastannen. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haad 176.