Erflike sfearocytyske bloedearmoed

Erflike spherocytyske bloedearmoed is in seldsume oandwaning fan 'e oerflaklaach (membraan) fan reade bloedsellen. It liedt ta reade bloedsellen dy't foarme binne as sfearen, en te betide ôfbraak fan reade bloedsellen (hemolytyske bloedearmoed).

Dizze steuring wurdt feroarsake troch in defekt gen. It defekt resulteart yn in abnormale membraan fan reade bloedsellen. De troffen sellen hawwe in lytser oerflak foar har folume dan normale reade bloedsellen, en kinne maklik iepen brekke.

De bloedearmoed kin fariearje fan myld oant earnstich. Yn slimme gefallen kin de oandwaning wurde fûn yn iere bernetiid. Yn mylde gefallen kin it oant folwoeksenens net opmurken wurde.

Dizze steuring komt it meast foar by minsken fan Noard-Jeropeeske komôf, mar it is fûn yn alle rassen.

Pjutten kinne fergeling fan 'e hûd en eagen hawwe (gielzucht) en bleke kleur (bleek).

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Wurgens
• Irritabiliteit
• Koarte sykheljen
• Swakheid

Yn 'e measte gefallen wurdt de milt fergrutte.

Laboratorietests kinne helpe om dizze tastân te diagnostisearjen. Tests kinne omfetsje:

• Bloedsmear om abnormaal foarme sellen te sjen
• Bilirubine nivo
• Folsleine bloedtelling om te kontrolearjen op bloedearmoed
• Coombs test
• LDH-nivo
• Osmotyske fragility as spesjalisearre testen om te evaluearjen foar it defekt fan reade bloedsellen
• Retikulocytetelling

Chirurgie om de milt te ferwiderjen (splenektomie) geneest de bloedearmoed, mar korrigeart de abnormale selfoarm net.

Famyljes mei in skiednis fan sfearozytoaze moatte har bern ûndersiikje foar dizze steuring.

Bern moatte wachtsje oant 5 jier om splenektomie te hawwen fanwegen it ynfeksjerisiko. Yn mylde gefallen ûntdutsen by folwoeksenen, is it miskien net nedich om de milt te ferwiderjen.

Bern en folwoeksenen moatte in pneumokokkyf faksin krije foardat se operearje foar ferwidering fan milt. Se moatte ek foliumsoer-oanfollingen krije. Oanfoljende faksins kinne nedich wêze basearre op 'e skiednis fan' e persoan.

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer erflike sfearocytyske bloedearmoed:

• Informaasjesintrum genetyske en seldsume sykten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

De útkomst is normaal goed mei behanneling. Neidat de milt is fuorthelle, komt de libbensduur fan 'e reade bloedsel werom nei normaal.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Galstiennen
• Folle legere produksje fan reade bloedsellen (aplastyske krisis) feroarsake troch in firale ynfeksje, dy't bloedearmoed minder kin

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as:

• Jo symptomen wurde slimmer.
• Jo symptomen ferbetterje net mei nije behanneling.
• Jo ûntwikkelje nije symptomen.

Dit is in erflike oandwaning en kin net foarkommen wurde. Bewust wêze fan jo risiko, lykas in famyljeskiednis fan 'e steuring, kin jo helpe om frjemd te diagnostisearjen en te behanneljen.

Oanberne spherocytyske hemolytyske bloedearmoed; Spherocytosis; Hemolytyske bloedearmoed - spherocytic

• Reade bloedsellen - normaal
• Reade bloedsellen - spherocytosis
• Bloedsellen

Gallagher PG. Struorren fan reade bloedsellen Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Erflike sfearozytoaze. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 485.