Kongenitale adrenale hyperplasie

Kongenitale adrenale hyperplasie is de namme jûn oan in groep erfde steuringen fan 'e binier.

Minsken hawwe 2 bijnieren. Ien leit boppe op elk fan har nieren. Dizze klieren meitsje hormonen, lykas kortisol en aldosteron, dy't essensjeel binne foar it libben. Minsken mei oanberne bijnierhyperplasie misse in enzyme dat de bijnieren nedich binne om de hormoanen te meitsjen.

Tagelyk produseart it lichem mear androgen, in soarte fan manlik geslachtshormoan. Dit soarget derfoar dat manlike skaaimerken betiid (of net passend) ferskine.

Kongenitale adrenale hyperplasie kin sawol jonges as famkes beynfloedzje. Sawat 1 op 10.000 oant 18.000 bern wurde berne mei oanberne adrenale hyperplasie.

Symptomen sille ferskille, ôfhinklik fan it type oanberne adrenale hyperplasie dy't immen hat, en har leeftyd as de oandwaning wurdt diagnostisearre.

• Bern mei mylder foarmen hawwe mooglik gjin tekens as symptomen fan oanberne bijnier hyperplasie en meie pas oant de adolesinsje diagnostisearre wurde.
• Famkes mei in earnstiger foarm hawwe faak manlike geslachtsdielen by berte en kinne wurde diagnostisearre foardat symptomen ferskine.
• Jonges sille normaal by berte ferskine, sels as se in strangere foarm hawwe.

By bern mei de earnstiger foarm fan 'e steuring ûntwikkelje symptomen faak binnen 2 of 3 wiken nei berte.

• Min iten of braken
• Útdroeging
• Elektrolytferoaringen (abnormale nivo's fan natrium en kalium yn it bloed)
• Abnormaal hertsritme

Famkes mei de mylder foarm sille normaal normale froulike fuortplantingsorganen hawwe (eierstokken, baarmoeder, en eileiders). Se kinne ek de folgjende feroarings hawwe:

• Abnormale menstruaasjeperioaden as net menstruearjen
• Iere ferskining fan skam- of okselhier
• Oermjittige hiergroei as gesichtshier
• Guon fergrutting fan 'e klitoris

Jonges mei de mylder foarm ferskine faak normaal by berte. Se kinne lykwols ferskine yn 'e puberteit betiid. Symptomen kinne omfetsje:

• Ferdjipjende stim
• Iere ferskining fan skam- of okselhier
• Fergrutte penis mar normale testikels
• Goed ûntwikkele spieren

Sawol jonges as famkes sille lang wêze as bern, mar folle koarter dan normaal as folwoeksenen.

De fersoarger fan jo bern sil bepaalde tests bestelle. Gewoane bloedûndersiken omfetsje:

• Serumelektrolyten
• Aldosteron
• Renin
• Cortisol

Röntgenfoto fan 'e lofterhân en pols kin sjen litte dat de bonken fan it bern lykje te wêzen fan ien dy't âlder is dan har wirklike leeftyd.

Genetyske tests kinne helpe om de oandwaning te diagnostisearjen of te befestigjen, mar se binne selden nedich.

It doel fan behanneling is om hormoanenivo's werom te bringen nei normaal, of hast normaal. Dit wurdt dien troch in foarm fan kortisol te nimmen, faaks hydrocortison. Minsken kinne ekstra tiden medisinen nedich wêze yn tiden fan stress, lykas slimme sykte as sjirurgy.

De oanbieder sil it genetyske geslacht fan 'e poppe mei abnormale geslachtsdielen bepale troch de chromosomen te kontrolearjen (karyotyping). Famkes mei geslachtsdielen dy't op manlik uterlik kinne operearje fan har geslachtsdielen yn 'e berneskuon.

Steroïden brûkt foar behanneling fan oanberne adrenale hyperplasie feroarsaakje normaal gjin side-effekten lykas obesitas of swakke bonken, om't de doses de hormonen ferfange dy't it lichem fan it bern net kin meitsje. It is wichtich foar âlders om tekens fan ynfeksje en stress te melden by de oanbieder fan har bern, om't it bern miskien mear medisinen nedich is. Steroïden kinne net ynienen wurde stoppe, om't dit kin liede ta adrenale insuffisiens.

Dizze organisaasjes kinne nuttich wêze:

• Stichting National Adrenal Diseases - www.nadf.us
• De Stifting MAGIC - www.magicfoundation.org
• De CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Minsken mei dizze steuring moatte har heule libben medisinen nimme. Se hawwe faaks goede sûnens. Se kinne lykwols koarter wêze dan normale folwoeksenen, sels mei behanneling.

Yn guon gefallen kin oanberne adrenale hyperplasie ynfloed hawwe op fruchtberens.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Hege bloeddruk
• Lege bloedsûker
• Leech natrium

Alders mei in famyljeskiednis fan oanberne bijnierhyperplasie (fan elk type) of in bern dat de tastân hat, moatte genetyske begelieding beskôgje.

Prenatale diagnoaze is beskikber foar guon foarmen fan oanberne adrenale hyperplasie. Diagnoaze wurdt makke yn it earste trimester troch chorionic villus sampling. Diagnoaze yn it twadde trimester wurdt makke troch hormoanen te mjitten lykas 17-hydroxyprogesteron yn 'e amniotyske floeistof.

In nijboarne screeningtest is beskikber foar de meast foarkommende foarm fan oanberne adrenale hyperplasie. It kin wurde dien op bloed fan 'e heulstôk (as ûnderdiel fan' e routine screenings dien op pasgeborenen). Dizze test wurdt op it stuit yn 'e measte steaten útfierd.

Adrenogenitaal syndroom; 21-hydroxylase-tekoart; CAH

• Bynieren

Donohoue PA. Struorren fan seksûntwikkeling. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Nij MI. Defekten fan andrenale steroidogenese. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinology: Folwoeksen en pediatrysk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 104.