Famyljelipoproteine ​​lipase-tekoart

Famyljelipoproteine ​​lipase-tekoart is in groep seldsume genetyske steuringen wêrby't in persoan in proteïne mist dat nedich is om fetmolekulen ôf te brekken. De oandwaning soarget derfoar dat in grutte hoemannichte fet yn it bloed opbout.

Famyljelipoprotein-lipase-tekoart wurdt feroarsake troch in defekt gen dat troch famyljes wurdt trochjûn.

Minsken mei dizze tastân misse in enzyme neamd lipoprotein lipase. Sûnder dit enzyme kin it lichem gjin fet ôfbrekke fan fertard iten. Fette dieltsjes neamd chylomicrons bouwe har op yn it bloed.

Risikofaktoaren omfetsje in famyljeskiednis fan lipoproteine ​​lipase-tekoart.

De tastân wurdt meast earst sjoen by berneskuon of bernetiid.

Symptomen kinne ien fan 'e folgjende omfetsje:

• Buikpijn (kin ferskine as kolik by berntsjes)
• Gjin sin oan iten
• Misselijkheid, spuie
• Pine yn 'e spieren en bonken
• Fergrutte lever en milt
• Fermogen om te bloeien by berntsjes
• Fette ôfsettings yn 'e hûd (xanthomas)
• Hege triglyceridepegels yn it bloed
• Bleke retina's en wytkleurige bloedfetten yn 'e retina's
• Kronike ûntstekking fan 'e panko's
• Giel fan 'e eagen en hûd (geelzucht)

De soarchfersekerder sil in fysyk ûndersyk útfiere en freegje nei de symptomen.

Bloedûndersiken sille wurde dien om cholesterol- en triglyceridnivo's te kontrolearjen. Somtiden wurdt in spesjale bloedtest dien neidat jo bloedverdunners troch in ader krije. Dizze test siket nei lipoprotein lipase aktiviteit yn jo bloed.

Genetyske tests kinne wurde dien.

Behanneling hat as doel de symptomen en bloedtriglyceride-nivo's te kontrolearjen mei in dieet mei in leech fet. Jo leveransier sil wierskynlik oanbefelje dat jo per dei net mear dan 20 gram fet ite om te foarkommen dat de symptomen werom komme.

Tweintich gram fet is gelyk oan ien fan 'e folgjende:

• Twa glês fol molke fan 8 ounce (240 milliliter)
• 4 teelepels (9,5 gram) margarine
• Tsjinje fleis fan 4 ounces (113 gram)

It gemiddelde Amerikaanske dieet hat in fetynhâld fan maksimaal 45% fan 'e totale kaloryen. Fetoplosbere fitaminen A, D, E, en K en minerale oanfollingen wurde oanrikkemandearre foar minsken dy't in heul fetfet dieet ite. Jo wolle miskien jo dieetbehoeften besprekke mei jo leveransier en in registrearre diëtist.

Pankreatitis dy't relatearre is oan lipoprotein lipase-tekoart reageart op behannelingen foar dy steuring.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer famyljelipase-tekoart oan lipoproteïne:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Minsken mei dizze tastân dy't in heul fetfet dieet folgje kinne folwoeksen libje.

Pankreatitis en weromkommende episoaden fan abdominale pine kinne ûntwikkelje.

Xanthomas binne normaal net pynlik, útsein as se in soad wurde wreef.

Belje jo leveransier foar screening as immen yn jo famylje lipoprotein-lipase-tekoart hat. Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar elkenien mei in famyljeskiednis fan dizze sykte.

D'r is gjin bekende previnsje foar dizze seldsume, erflike oandwaning. Bewustwêzen fan risiko's kin betide opspoaren tastean. Nei in heul fet-dieet kin de symptomen fan dizze sykte ferbetterje.

Type I hyperlipoproteinemia; Familiale chylomicronemia; Familiale LPL-tekoart

• Coronary artery sykte

Genest J, Libby P. Lipoproteine ​​steuringen en kardiovaskulêre sykte. Yn: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: In learboek fan kardiovaskulêre medisinen, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Struorren fan lipide metabolisme. Yn: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams learboek fan endokrinology, 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 37.