Chylomicronemia syndroom

Chylomicronemia syndroom is in steuring wêrby't it lichem fetten (lipiden) net goed ôfbrekke. Dit soarget derfoar dat fetdeeltjes neamd chylomicrons yn it bloed opbouwe. De steuring wurdt troch famyljes trochjûn.

Chylomicronemia syndroam kin foarkomme fanwegen in seldsume genetyske oandwaning wêryn in aaiwyt (enzyme) neamd lipoprotein lipase (LpL) is brutsen of ûntbrekt. It kin ek wurde feroarsake troch de ôfwêzigens fan twadde faktor neamd apo C-II, dy't LpL aktiveart. LpL wurdt normaal fûn yn fet en spieren. It helpt bepaalde lipiden ôf te brekken. As LpL ûntbrekt of brutsen, bouwe fetdeeltjes neamd chylomicrons op yn it bloed. Dizze opbou hjit chylomicronemia.

Defekten yn apolipoprotein CII en apolipoprotein AV kinne it syndroom ek feroarsaakje. It is wierskynliker foar te kommen as minsken dy't foarkomme dat se hege triglycerides hawwe (lykas dejingen dy't famyljekombinaasje hyperlipidemia of famyljeale hypertriglyceridemia hawwe) diabetes, obesitas ûntwikkelje of wurde bleatsteld oan bepaalde medisinen.

Symptomen kinne begjinne yn berneskuon en omfetsje:

• Buikpine troch pankreatitis (ûntstekking fan 'e pankreas).
• Symptomen fan senuwskea, lykas ferlies fan gefoel yn 'e fuotten of skonken, en ûnthâldferlies.
• Giele ôfsettings fan fetmateriaal yn 'e hûd neamd xanthomas. Dizze groeden kinne ferskine op 'e rêch, billen, soallen fan' e fuotten, as knibbels en earmtakken.

In fysyk eksamen en tests kinne sjen litte:

• Fergrutte lever en milt
• Ynflammaasje fan 'e panko's
• Fette ôfsettings ûnder de hûd
• Mooglik fetige ôfsettings yn 'e retina fan it each

In romige laach sil ferskine as bloed draait yn in laboratoariummasjine. Dizze laach komt troch chylomicrons yn it bloed.

It triglyceride-nivo is heul heech.

In fetfrij, alkoholfrij dieet is ferplicht. Jo moatte miskien stopje mei it nimmen fan bepaalde medisinen dy't de symptomen minder meitsje kinne. Stopje gjin medisinen te nimmen sûnder earst mei jo soarchfersekerder te praten. Betingsten lykas útdroeging en sûkersykte kinne symptomen slimmer meitsje. As diagnostisearre, moatte dizze betingsten wurde behannele en kontroleare.

In fetfrij dieet kin symptomen dramatysk ferminderje.

As net behannele, kinne de oerstallige chylomicrons liede ta oanfallen fan pankreatitis. Dizze tastân kin heul pynlik en sels libbensgefaarlik wêze.

Sykje fuortendaliks medyske soarch as jo buikpine hawwe of oare warskôgingsbuorden fan pankreatitis.

Belje jo leveransier as jo in persoanlike of famyljeskiednis hawwe fan hege triglyceridnivo's.

D'r is gjin manier om te foarkommen dat immen dit syndroam ervet.

Familial lipoprotein lipase deficiency; Familial hyperchylomicronemia syndroom, Type I hyperlipidemia

• Hepatomegaly
• Xanthoma op 'e knibbel

Genest J, Libby P. Lipoproteine ​​steuringen en kardiovaskulêre sykte. Yn: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: In learboek fan kardiovaskulêre medisinen, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 48.

Robinson JG. Struorren fan lipide metabolisme. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 195.