Klinefelter syndroam

Klinefelter syndroam is in genetyske tastân dy't foarkomt by manlju as se in ekstra X-gromosoom hawwe.

De measte minsken hawwe 46 gromosomen. Chromosomen befetsje al jo genen en DNA, de boustiennen fan it lichem. De 2 geslachromosomen (X en Y) bepale as jo in jonge of in famke wurde. Famkes hawwe normaal 2 X-gromosomen. Jonges hawwe normaal 1 X- en 1 Y-gromosoom.

Klinefelter syndroom ûntstiet as in jonge wurdt berne mei op syn minst 1 ekstra X-gromosoom. Dit wurdt skreaun as XXY.

Klinefelter syndroam komt foar by sawat 1 op 500 oant 1.000 babyjonges. Froulju dy't swier wurde nei leeftyd 35 hawwe wat faker in jonge mei dit syndroam dan jongere froulju.

Infertiliteit is it meast foarkommende symptoom fan Klinefelter syndroom.

Symptomen kinne ien fan 'e folgjende omfetsje:

• Abnormale lichemsferhâldingen (lange skonken, koarte romp, skouder gelyk oan heupgrutte)
• Abnormaal grutte boarsten (gynekomastia)
• Ûnfruchtberens
• Seksuele problemen
• Minder dan normale hoemannichte skam-, oksel- en gesichtshier
• Lytse, stevige testikels
• Hege hichte
• Lytse penisgrutte
  
  

Klinefelter syndroam kin earst wurde diagnostisearre as in man by de soarchferliener komt fanwegen ûnfruchtberens. De folgjende tests kinne wurde útfierd:

• Karyotyping (kontroleart de gromosomen)
• Semen telle

Bloedûndersiken sille wurde dien om hormoanenivo's te kontrolearjen, ynklusyf:

• Estradiol, in soarte fan estrogeen
• Follikel stimulearjend hormoan
• Luteinisearjend hormoan
• Testosteron

Testosteron-terapy kin foarskreaun wurde. Dit kin helpe:

• Groei lichem hier
• Ferbetterje it uterlik fan spieren
• Konsintraasje ferbetterje
• Ferbetterje stimming en selsbyld
• Ferheegje enerzjy en seksdrift
• Fergrutsje sterkte

De measte manlju mei dit syndroam kinne in frou net swier meitsje. In infertiliteitspesjalist kin miskien helpe. Sjen nei in dokter neamd endokrinolooch kin ek nuttich wêze.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer it Klinefelter syndroom:

• Feriening foar X- en Y-Chromosoomfarianten - genetic.org
• Nasjonale bibleteek fan medisinen, Genetika referinsje thús - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Fergrutte tosken mei in tinner oerflak is heul faak yn Klinefelter syndroom. Dit wurdt taurodontisme neamd. Dit is te sjen op dental röntgenfoto's.

Klinefelter syndroom ferheget ek it risiko fan:

• Oandacht tekoart hyperaktiviteit steurnis (ADHD)
• Autoimmune steurnissen, lykas lupus, reumatoïde artritis, en Syndrom Sjögren
• Borstkanker by manlju
• Depresje
• Learning beheining, ynklusyf dysleksy, dy't ynfloed hat op lêzen
• In seldsum soarte tumor neamd in extragonadale kiemcel tumor
• Long sykte
• Osteoporose
• Spataderen

Nim kontakt op mei jo leveransier as jo soan gjin publike seksuele skaaimerken ûntwikkelt. Dit omfettet groei fan gesichtshier en in ferdjipping fan 'e stim.

In adviseur foar genetika kin ynformaasje jaan oer dizze tastân en jo rjochtsje op stipegroepen yn jo gebiet.

47 X-X-Y syndroom; XXY syndroom; XXY trisomy; 47, XXY / 46, XY; Mosaic syndroam; Poly-X Klinefelter syndroom

Allan CA, McLachlan RI. Androgeen tekoart steurnissen. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinology: Folwoeksen en pediatrysk. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haad 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testikulêre steuringen. Yn: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams learboek fan endokrinology. 14e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. De chromosomale en genomyske basis fan sykte: steuringen fan 'e autosomen en geslachromosomen. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika yn medisinen. 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 6.