Mapesiroop urine sykte

Mapesiroop urine sykte (MSUD) is in steuring wêrby't it lichem bepaalde dielen fan aaiwiten net kin ôfbrekke. De urine fan minsken mei dizze tastân kin rookje as ahornsiroop.

Mapesiroop-urinsykte (MSUD) is erflik, wat betsjut dat it troch famyljes wurdt trochjûn. It wurdt feroarsake troch in defekt yn 1 fan 3 genen. Minsken mei dizze tastân kinne de aminosoeren leucine, isoleucine en valine net ôfbrekke. Dit liedt ta in opbou fan dizze gemikaliën yn it bloed.

Yn 'e heulste foarm kin MSUD it harsens beskeadigje yn tiden fan fysike stress (lykas ynfeksje, koarts, of lang net ite).

Guon soarten MSUD binne mild of komme en gean. Sels yn 'e mildste foarm kinne werhelle perioaden fan fysike stress feroarsaakje mentale beheining en hege nivo's fan leucine om op te bouwen.

Symptomen fan dizze oandwaning omfetsje:

• Coma
• Swierrichheden foar it iten
• Lethargy
• Seizures
• Urine dy't nei ahornsiroop rûkt
• Brûke

Dizze tests kinne wurde dien om te kontrolearjen op dizze oandwaning:

• Plasma aminosoertest
• Urine test foar organyske soeren
• Genetyske testen

D'r sille tekens wêze fan ketose (opbou fan ketones, in byprodukt fan ferbaarnen fet) en tefolle soere yn it bloed (acidose).

As de tastân wurdt diagnostisearre, en yn episoaden, omfetsje behanneling it iten fan in proteïnefrij dieet. Floeistoffen, sûkers, en somtiden fetten wurde jûn fia in ader (IV). Dialyse troch jo búk as in ader kin wurde dien om it nivo fan abnormale stoffen yn jo bloed te ferminderjen.

Langduorjende behanneling fereasket in spesjaal dieet. Foar pjutten omfettet it dieet in formule mei lege nivo's fan 'e aminosoeren leucine, isoleucine en valine. Minsken mei dizze tastân moatte libbenslang op in dieet bliuwe dat leech is yn dizze aminosoeren.

It is heul wichtich om dit dieet altyd te folgjen om nervosysteem (neurologyske) skea te foarkommen. Dit freget faak bloedtests en nauwe tafersjoch troch in registrearre diëtist en dokter, lykas gearwurking troch âlders fan bern mei de tastân.

Dizze sykte kin libbensgefaarlik wêze as net behannele.

Sels mei dieetbehandeling kinne stressige situaasjes en sykte noch hege nivo's fan bepaalde aminosoeren feroarsaakje. Dea kin foarkomme yn dizze ôfleveringen. Mei strikte dieetbehandeling binne bern útgroeid ta folwoeksenens en kinne se sûn bliuwe.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Neurologyske skea
• Coma
• Dea
• Mentale beheining

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo in famyljeskiednis hawwe fan MSUD en fan doel binne in famylje te begjinnen. Belje jo leveransier ek direkt as jo in nijberne hawwe dy't symptomen hat fan urine sykte fan maple syrup.

Genetyske begelieding wurdt suggereare foar minsken dy't bern wolle hawwe en dy't in famyljeskiednis hawwe fan urinesykte fan maple syrup. In protte steaten screenen no alle pasgeborenen mei bloedtest foar MSUD.

As in screeningtest toant dat jo poppe MSUD kin hawwe, moat in ferfolchbloedtest foar aminosoernivo's fuort dien wurde om de sykte te befestigjen.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias en organyske acidemias. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pediatryske neurology fan Swaiman: prinsipes en praktyk, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekten yn metabolisme fan aminosoeren. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Ynberne flaters fan koalhydraat, ammoniak, aminosoer en metabolisme fan organyske soeren. Yn: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's sykte fan 'e nijberne, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 22.