Fanconi bloedearmoed

Fanconi-bloedearmoed is in seldsume sykte dy't troch famyljes (oerurven) wurdt trochjûn dy't benammen it bienmurch beynfloedet. It resulteart yn fermindere produksje fan alle soarten bloedsellen.

Dit is de meast foarkommende erflike foarm fan aplastyske bloedearmoed.

Fanconi-anemia is oars as Fanconi-syndroam, in seldsume niersteuring.

Fanconi-bloedearmoede is te tankjen oan in abnormaal gen dat sellen beskeadiget, dy't har hâldt fan it reparearjen fan beskeadige DNA.

Om Fanconi-bloedearmoed te erven, moat in persoan ien kopy fan it abnormale gen fan elke âlder krije.

De tastân wurdt meast diagnostisearre by bern tusken 3 en 14 jier âld.

Minsken mei Fanconi-bloedearmoed hawwe legere as normale oantallen wite bloedsellen, reade bloedsellen en bloedplaatjes (sellen dy't de bloedklont helpe).

Net genôch wite bloedsellen kinne liede ta ynfeksjes. In gebrek oan reade bloedsellen kin resultearje yn wurgens (bloedearmoed).

In leger as normaal bedrach fan bloedplaatjes kin liede ta oerstallige bloedingen.

De measte minsken mei Fanconi-bloedearmoed hawwe guon fan dizze symptomen:

• Abnormaal hert, longen en spiisfertarringskanaal
• Botproblemen (foaral de heupen, rêchbonke of ribben) kinne in bûgde rêchbonke (skoliose) feroarsaakje
• Feroaringen yn 'e kleur fan' e hûd, lykas donkere gebieten fan 'e hûd, neamd café au lait spots, en vitiligo
• Doofheid troch abnormale earen
• Problemen mei each of eachlid
• Nieren dy't net goed foarmen
• Problemen mei de earms en hannen, lykas ûntbrekkende, ekstra of misfoarme duimen, problemen fan 'e hannen en de bonke yn' e ûnderearm, en lytse of ûntbrekkende bonke yn 'e ûnderearm
• Koarte hichte
• Lytse kop
• Lytse testikels en genitale feroaringen

Oare mooglike symptomen:

• Fermogen om te bloeien
• Learning beheining
• Leech bertegewicht
• Yntellektuele beheining

Algemiene tests foar Fanconi-anemia omfetsje:

• Knochenmarbiopsie
• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Untwikkelingstests
• Medisinen tafoege oan in bloedproef om te kontrolearjen op skea oan gromosomen
• Hân x-ray en oare ôfbyldingsstúdzjes (CT-scan, MRI)
• Gehoorproef
• HLA-tissue-typen (om oerienkommende bonkenmurg-donateurs te finen)
• Echografie fan 'e nieren

Swangere froulju kinne amniosinteses of chorionyske fûle sampling hawwe om de tastân by har ûnberne bern te diagnostisearjen.

Minsken mei milde oant matige feroaringen fan bloedsellen dy't gjin transfúzje nedich binne, kinne allinich reguliere kontrôles en kontrôles foar bloedtelling nedich wêze. De soarchfersekerder sil de persoan nau kontrolearje op oare kankers. Dizze kinne leukemy as kankers fan 'e holle, nekke as urinesysteem omfetsje.

Medisinen neamd groeifaktoaren (lykas erythropoietine, G-CSF, en GM-CSF) kinne de bloedtellingen foar koarte tiid ferbetterje.

In bienmurchtransplantaasje kin de bloedtellingproblemen fan Fanconi-anemia genêze. (De bêste donker fan it beenmurch is in broer as suster waans weefselsoarte oerienkomt mei de persoan dy't wurdt troffen troch Fanconi-bloedearmoed.)

Minsken dy't in súksesfolle bienmurchtransplantaasje hawwe hawwe noch regelmjittige kontrôles nedich fanwegen it risiko foar ekstra kankers.

Hormone-terapy yn kombinaasje mei lege doses steroïden (lykas hydrocortison of prednison) wurdt foarskreaun oan dyjingen dy't gjin donkere fan in marmer hawwe. De measte minsken reagearje op hormoanterapy. Mar elkenien mei de oandwaning sil rap minder wurde as de medisinen wurde stoppe. Yn 'e measte gefallen stopje dizze medisinen úteinlik mei wurkjen.

Oanfoljende behannelingen kinne omfetsje:

• Antibiotika (mooglik jûn troch in ader) om ynfeksjes te behanneljen
• Bloedtransfúzjes om symptomen te behanneljen troch lege bloedtellingen
• Faksin foar humaan papillomafirus

De measte minsken mei dizze tastân besykje regelmjittich in dokter, spesjaliseare yn behanneling fan:

• Bloedsteuringen (hematolooch)
• Sykten yn ferbân mei klieren (endokrinolooch)
• Oogsykten (oogarts)
• Bot syktes (ortopedist)
• Nieresykte (nefrolooch)
• Sykten relatearre oan froulike reproduktive organen en boarsten (gynekolooch)

De oerlibbingssifers fariearje fan persoan nei persoan. De foarútsichten binne min yn dy mei lege bloedtellingen. Nije en ferbettere behannelingen, lykas bienmurchtransplantaasjes, hawwe wierskynlik it oerlibjen ferbettere.

Minsken mei Fanconi-bloedearmoed ûntwikkelje faker ferskate soarten bloedsteuringen en kankers. Dizze kinne leukemy, myelodysplastysk syndroam, en kanker fan 'e holle, nekke as urinesysteem omfetsje.

Froulju mei Fanconi-bloedearmoed dy't swier wurde, moatte foarsichtich wurde beoardiele troch in spesjalist. Sokke froulju hawwe faak transfúzjes nedich yn 'e heule swangerskip.

Manlju mei Fanconi-bloedearmoed hawwe de fruchtberens fermindere.

Komplikaasjes fan Fanconi-anemia kinne omfetsje:

• Knochenmargefal
• Bloedkanker
• Leverkankers (sawol goedaardich as maligne)

Famyljes mei in skiednis fan dizze tastân kinne genetyske begelieding hawwe om har risiko better te begripen.

Faksinaasje kin beskate komplikaasjes ferminderje, ynklusyf pneumokokse pneumony, hepatitis, en varicella-ynfeksjes.

Minsken mei Fanconi-bloedearmoed moatte kankerferoarjende stoffen (kankerferwekkers) foarkomme en regelmjittige kontrôles hawwe om te screenen op kanker.

Fanconi's bloedearmoed; Anemia - Fanconi's

• Foarme eleminten fan bloed

Dror Y. Erfde syndroommen fan beenmurch. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 29.

Lissauer T, Carroll W. Hematologyske steuringen. Yn: Lissauer T, Carroll W, eds. Yllustrearre learboek fan pediatrie, 5e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 23.

Vlachos A, Lipton JM. Knochenmargefal. Yn: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Lanzkowsky's Hantlieding foar pediatryske hematology en onkology, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 8.