Klippel-Trenaunay syndroom

Klippel-Trenaunay syndroom (KTS) is in seldsume tastân dy't typysk oanwêzich is by berte. It syndroom giet faak oer portwynflekken, oerstallige groei fan bonken en sêft weefsel, en spataderen.

De measte gefallen fan KTS komme foar gjin dúdlike reden foar. Der wurdt lykwols tocht dat in pear gefallen troch famyljes (erflik) trochjûn wurde.

Symptomen fan KTS omfetsje:

• In protte portwynflekken as oare problemen mei bloedfetten, ynklusyf donkere plakken op 'e hûd
• Spataderen (kinne wurde sjoen yn iere berneskuon, mar wurde wierskynlik letter yn bernetiid of adolesinsje sjoen)
• Ynstabile gang troch ferskil yn 'e ledematen (belutsen lid is langer)
• Bone, ader, as senuwpine

Oare mooglike symptomen:

• Bloed út it rectum
• Bloed yn 'e urine

Minsken mei dizze tastân kinne oermjittige groei hawwe fan bonken en sêft weefsel. Dit komt it meast foar yn 'e skonken, mar it kin ek ynfloed hawwe op' e earms, gesicht, holle as ynterne organen.

Ferskate ôfbyldingstechniken kinne brûkt wurde om elke feroaring yn lichemsstrukturen te finen troch dizze tastân. Dizze helpe ek by it besluten fan it plan fan behanneling. Dizze kinne omfetsje:

• MRA
• Endoskopyske thermyske ablasjonstherapy
• Röntgenfoto's
• CT-scans as CT-venografy
• MRI
• Duplex kleure ultrasone

Echografie by de swangerskip kin helpe by diagnoaze fan 'e tastân.

De folgjende organisaasjes jouwe fierdere ynformaasje oer KTS:

• De Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group - k-t.org
• Vascular Birthmarks Foundation - www.birthmark.org

De measte minsken mei KTS dogge it goed, hoewol de tastân har uterlik kin beynfloedzje. Guon minsken hawwe psychologyske problemen fan 'e tastân.

D'r kinne soms abnormale bloedfetten yn 'e búk wêze, dy't miskien moatte wurde evaluearre.

Klippel-Trenaunay-Weber syndroom; KTS; Angio-osteohypertrofy; Hemangiectasia hypertrophicans; Nevus verucosus hypertrophicans; Kapillêr-lymfatyske-feneuze misfoarming (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Fasculêre anomalies. Yn: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastyske sjirurgy: Volume 3: kraniofaciale, holle- en nekke-sjirurgy en plastyske sjirurgy foar bern, 4e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 39.

K-T Support Group webside. Rjochtlinen foar klinyske praktyk foar Klippel-Trenaunaysyndrome (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Fernijde 6 jannewaris 2016. Tagong ta 5 novimber 2019.

Longman RE. Klippel-Trenaunay-Weber syndroom. Yn: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Ferloskundige ôfbylding, 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Fasculêre anomalies. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 10.