Histiocytose

Histiocytosis is in algemiene namme foar in groep steurnissen as "syndromen" dy't in abnormale tanimming omfetsje fan it tal spesjalisearre wite bloedsellen dat histiocyten neamd wurde.

Koartlyn hat nije kennis oer dizze famylje fan sykten saakkundigen laat in nije klassifikaasje te ûntwikkeljen. Fiif kategoryen binne foarsteld:

• L-groep - omfiemet Langerhans-sel histiocytosis en Erdheim-Chester sykte
• C-groep - omfettet histiocytosis fan net-Langerhans-sel dy't de hûd omfettet
• M-groep - befettet maligne histiocytose
• R-groep - omfettet de sykte Rosai-Dorfman
• H-groep - befettet hemophagocytyske lymfohistiocytosis

Dit artikel rjochtet him allinich op 'e L-groep, dy't Langerhans-selhistiocytose en sykte Erdheim-Chester omfettet.

D'r is debat west oer oft Langerhans-selhistiocytose en Erdheim-Chester-sykte inflammatoire, ymmúnsteuringen binne, as kanker-lykas omstannichheden. Koartlyn hawwe wittenskippers troch it gebrûk fan genomika fûn dat dizze foarmen fan histiocytose genferoaringen (mutaasjes) sjen litte yn iere wite bloedsellen. Dit liedt ta abnormaal gedrach yn 'e sellen. De abnormale sellen ferheegje dan yn ferskate dielen fan lichem ynklusyf de bonken, hûd, longen en oare gebieten.

Langerhans-sel histiocytose is in seldsume oandwaning dy't minsken fan alle leeftiden kin beynfloedzje. It heechste taryf is ûnder bern fan 5 oant 10. Guon foarmen fan 'e steuring binne genetysk, wat betsjut dat se binne oerurven.

Sykte Erdheim-Chester is in seldsume foarm fan histiocytose dy't foaral folwoeksenen hat dy't meardere dielen fan it lichem omfetsje.

Sawol Langerhans-sel histiocytosis as Erdheim-Chester sykte kinne it heule lichem beynfloedzje (systemyske steuring).

Symptomen kinne ferskille tusken bern en folwoeksenen, mar se kinne guon fan deselde symptomen hawwe.Tumors yn gewichtsdragende bonken, lykas de skonken as rêchbonke, kinne de bonken brekke sûnder in dúdlike reden.

Symptomen by bern kinne omfetsje:

• Buikpine
• Bone pine
• Fertrage puberteit
• Dizichheid
• Earôfwettering dy't op lange termyn trochgiet
• Eagen dy't lykje hieltyd mear út te stekken
• Irritabiliteit
• Fermogen om te bloeien
• Koarts
• Faak pisje
• Hollepine
• Geelsucht
• Hinkjend
• Mentale efterútgong
• Rash
• Seborrheic dermatitis fan 'e hoofdhuid
• Seizures
• Koarte stal
• Swollen lymfeklieren
• Toarst
• Brûke
• Gewichtsferlies

Opmerking: Bern boppe 5 jier hawwe faak allinich bonke-belutsenens.

Symptomen by folwoeksenen kinne omfetsje:

• Bone pine
• Boarst pine
• Hoastje
• Koarts
• Algemien ûngemak, ûngerêstens, as min gefoel
• Ferhege hoemannichte urine
• Rash
• Koarte sykheljen
• Toarst en ferhege drinken fan floeistoffen
• Gewichtsferlies

D'r binne gjin spesifike bloedûndersiken foar Langerhans-sel histiocytose as sykte Erdheim-Chester. De tumors produsearje in "útstutsen" blik op in botröntgenfoto. Spesifike tests fariearje, ôfhinklik fan 'e leeftyd fan' e persoan.

Tests foar bern kinne omfetsje:

• Biopsie fan hûd om te kontrolearjen op Langerhans-sellen
• Beenmurgbiopsie om te kontrolearjen op Langerhans-sellen
• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Röntgenfoto's fan alle bonken yn it lichem om út te finen hoefolle bonken der binne
• Testje foar in genmutaasje yn BRAF V600E

Tests foar folwoeksenen kinne ek omfetsje:

• Biopsie fan elke tumor as massa
• Ofbylding fan it lichem, ynklusyf x-ray, CT-scan, MRI, as PET-scan
• Bronchoskopie mei biopsie
• Longfunksjetests
• Bloed- en tissue-testen foar genmutaasjes ynklusyf BRAF V600E. Dit testen moat miskien wurde dien yn in spesjalisearre sintrum.

Langerhans-selhistiocytose wurdt soms keppele oan kanker. CT-scans en biopsie moatte wurde dien om mooglike kanker út te sluten.

Minsken mei Langerhans-selhistiocytose dy't mar ien gebiet omfetsje (lykas bonke of hûd) kinne wurde behannele mei lokale sjirurgy. Se sille lykwols nau moatte wurde folge om te sykjen nei tekens dat de sykte ferspraat hat.

Minsken mei wiidferspraat Langerhans-sel histiocytosis as Erdheim-Chester sykte hawwe medisinen nedich om symptomen te ferminderjen en de fersprieding fan 'e sykte te kontrolearjen. Resinte ûndersiken litte sjen dat hast alle folwoeksenen mei wiidfersprate histiocytose genmutaasjes hawwe yn 'e tumors, dy't de steuring feroarsaakje. Medikaasjes dy't dizze genmutaasjes remme, lykas vemurafenib binne op it stuit beskikber. Oare ferlykbere medisinen binne ek yn ûntwikkeling.

Langerhans-sel histiocytose en Erdheim-Chester sykte binne heul seldsume steuringen. Dêrom is d'r beheinde ynformaasje oer de bêste behanneling. Minsken mei dizze betingsten wolle miskien meidwaan oan trochgeande klinyske proeven dy't binne ûntworpen om nije behannelingen te identifisearjen.

Oare medisinen as behannelingen kinne wurde brûkt, ôfhinklik fan 'e perspektyf (prognose) en antwurd op' e begjinnende medisinen. Sokke behannelingen kinne omfetsje:

• Interferon alpha
• Syklofosfamide of vinblastine
• Etoposide
• Methotrexate
• Vemurafenib, as de BRAF V600E-mutaasje wurdt fûn
• Stamseltransplantaasje

Oare behannelingen kinne omfetsje:

• Antibiotika om ynfeksjes te bestriden
• Ademhalingsstipe (mei in sykhelmasjine)
• Hormoanferfangende terapy
• Fysike terapy
• Spesjale shampoos foar problemen mei de skalp
• Stypjende soarch (ek wol komfortsoarch neamd) om symptomen te ferlichtsjen

Derneist wurde minsken mei dizze omstannichheden dy't smoke, stimulearre om te stopjen, om't smoken it antwurd op behanneling kin fergrutsje.

Histiocytosis Association www.histio.org

Langerhans-sel histiocytosis en Erdheim-Chester sykte kinne in protte organen beynfloedzje en kinne liede ta de dea.

Sawat de helte fan dy mei longhistiocytose ferbetteret, wylst oaren oer de tiid permanint ferlies hawwe fan 'e longfunksje.

By heul jonge minsken hinget it perspektyf ôf fan 'e spesifike histiocytose en hoe strang it is. Guon bern kinne in normaal libben libje mei minimale belutsenens by sykte, wylst oaren it min dogge. Jonge bern, fral poppen, hawwe faker lichemsbrede symptomen dy't liede ta de dea.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Diffuse interstitiale pulmonale fibrose (djippe longweefsels dy't ûntstutsen reitsje en dan beskeadige)
• Spontane ynstoarte long

Bern kinne ek ûntwikkelje:

• Anemia feroarsake troch fersprieding fan 'e tumors nei it bienmurch
• Diabetes insipidus
• Longproblemen dy't liede ta longfalen
• Problemen mei de hypofyse dy't liede ta groeifout

Belje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo of jo bern symptomen hawwe fan dizze steuring. Gean nei de meldkeamer as sykheljen as boarstpine ûntjout.

Foarkom net. Mei ophâlde mei smoken kin de útkomst ferbetterje by minsken mei Langerhans-selhistiocytose dy't de longen beynfloedet.

D'r is gjin bekende previnsje fan dizze sykte.

Langerhans-sel histiocytose; Sykte Erdheim-Chester

• Eosinofyl granuloma - röntgenfoto fan 'e holle
• Luchtwegen

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. De konsensusferklearring fan 'e Mayo Clinic Histiocytosis-wurkgroep foar de diagnoaze en evaluaasje fan folwoeksen pasjinten mei histiocytyske neoplasma's: sykte Erdheim-Chester, Langerhans-selhistiocytose, en Rosai-Dorfman sykte. Mayo Clin Proc, 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 160.