Wat is it JAK2-gen?

Kontint

• Oersicht
• Genetika en sykte
• Normale JAK2-funksje
• JAK2 en bloedsykte
• JAK2 ûndersyk

Oersicht

It JAK2-enzyme hat de lêste tiid de fokus west fan ûndersyk foar behanneling foar myelofibrose (MF). Ien fan 'e nijste en meast kânsrike behannelingen foar MF is in medisyn dat stopet of fertraget hoefolle it JAK2-enzyme wurket. Dit helpt de sykte stadiger te meitsjen.

Bliuw lêze om te learen oer it JAK2-enzyme, en hoe't it relateart mei it JAK2-gen.

Genetika en sykte

Om it JAK2-gen en enzyme better te begripen, is it nuttich om in basisbegryp te hawwen oer hoe't genen en enzymen gearwurkje yn ús lichems.

Us genen binne de ynstruksjes of blauwdrukken foar ús lichems om te funksjonearjen. Wy hawwe in set fan dizze ynstruksjes yn elke sel fan ús lichem. Se fertelle ús sellen hoe't wy proteïnen meitsje, dy't trochgean mei enzymen meitsje.

De enzymen en aaiwiten trochstjoere berjochten nei oare dielen fan it lichem om bepaalde taken út te fieren, lykas helpen mei spiisfertarring, befoarderjen fan selgroei, of beskermjen fan ús lichem tsjin ynfeksjes.

As ús sellen groeie en ferdiele, kinne ús genen yn 'e sellen mutaasjes krije. De sel bringt dy mutaasje troch nei elke sel dy't er oanmakket. As in gen in mutaasje krijt, kin it de blauwdrukken lestich meitsje.

Somtiden makket de mutaasje in flater sa ûnlêsber dat de sel gjin aaiwyt kin oanmeitsje. Oare kearen feroarsaket de mutaasje dat it aaiwyt oerwurk wurket of konstant oanset bliuwt. As in mutaasje de proteïne- en enzyme-funksje fersteurt, kin it sykte yn it lichem feroarsaakje.

Normale JAK2-funksje

It JAK2-gen jout ús sellen ynstruksjes foar it meitsjen fan it JAK2-proteïne, wat de groei fan sellen stimuleart. It JAK2-gen en enzyme binne heul wichtich foar it kontrolearjen fan de groei en produksje fan sellen.

Se binne foaral wichtich foar de groei en produksje fan bloedsellen. It JAK2-enzyme is hurd oan it wurk yn 'e stamsellen yn ús bienmurch. Ek bekend as hematopoietyske stamsellen, dizze sellen binne ferantwurdlik foar it meitsjen fan nije bloedsellen.

JAK2 en bloedsykte

Mutaasjes fûn by minsken mei MF feroarsaakje dat it JAK2-enzyme altyd oanset bliuwt. Dit betsjut dat it JAK2-enzyme konstant wurket, wat liedt ta overproduksje fan sellen neamd megakaryocytes.

Dizze megakaryocytes fertelle oare sellen kollagen frij te meitsjen. As resultaat begjint littekenweefsel op te bouwen yn it bienmurch - it fertelteken fan MF.

Mutaasjes yn JAK2 binne ek keppele oan oare bloedsteuringen. Faaks wurde de mutaasjes keppele oan in tastân neamd polycythemia vera (PV). Yn PV feroarsaket de JAK2-mutaasje unkontrolleare produksje fan bloedsellen.

Rûn 10 oant 15 prosint fan minsken mei PV sil MF ûntwikkelje. Undersikers wite net wat feroarsaket dat guon minsken mei JAK2-mutaasjes MF ûntwikkelje, wylst oaren ynstee PV ûntwikkelje.

JAK2 ûndersyk

Om't JAK2-mutaasjes binne fûn yn mear as de helte fan minsken mei MF, en mear dan 90 prosint fan minsken mei PV, is it ûnderwerp west fan in protte ûndersyksprojekten.

D'r is mar ien FDA-goedkard medisyn, neamd ruxolitinib (Jakafi), dat wurket mei de JAK2-enzymen. Dit medisyn wurket as in JAK-remmer, wat betsjut dat it de aktiviteit fan JAK2 fertraagt.

As de enzyme-aktiviteit fertrage, wurdt it enzyme net altyd ynskeakele. Dit liedt ta minder produksje fan megakaryocyten en kollagen, en úteinlik fertraagt ​​de opbou fan littekenweefsel yn MF.

It medisyn ruxolitinib regelt ek de produksje fan bloedsellen. It docht dit troch de funksje fan JAK2 yn hematopoietyske stamsellen te fertraagjen. Dit makket it nuttich yn sawol PV as MF.

Op it stuit binne d'r in soad klinyske proeven dy't har rjochtsje op oare JAK-remmers.Undersikers wurkje ek oan hoe dit gen en enzyme te manipulearjen om hooplik in bettere behanneling of in genêzing foar MF te finen.