Wat is it syndroom fan Weaver en hoe it te behanneljen

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Wat feroarsaket it syndroom
• Hoe't de behanneling wurdt dien

It syndroom fan Weaver is in seldsume genetyske tastân wêryn't it bern yn 'e bernetiid heul hurd groeit, mar hat fertraging yn yntellektuele ûntjouwing, neist it karakteristike gesichtsfunksjes, lykas bygelyks in grut foarholle en heul wide eagen.

Yn guon gefallen kinne guon bern ek mienskiplike en spinale deformaasjes hawwe, lykas swakke spieren en slappe hûd.

D'r is gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Weaver, lykwols folge troch de bernedokter en behanneling oanpast oan 'e symptomen kinne helpe om de kwaliteit fan libben fan it bern en de âlders te ferbetterjen.

Wichtichste symptomen

Ien fan 'e wichtichste skaaimerken fan it syndroom fan Weaver is dat it rapper groeit dan normaal, dêrom binne gewicht en hichte hast altyd yn heul hege persintaazjes.

Oare symptomen en funksjes omfetsje lykwols:

• Lytse spierkracht;
• Oerdreaune refleksen;
• Fertraging yn 'e ûntwikkeling fan frijwillige bewegingen, lykas it gripen fan in objekt;
• Leech, heas gûlend;
• Eagen wiid útinoar;
• Oermjittige hûd yn 'e hoeke fan it each;
• Platte hals;
• Wide foarholle;
• Hiel grutte earen;
• Fuotdeformaasjes;
• Fingers ticht hieltyd.

Guon fan dizze symptomen kinne koart nei berte wurde identifisearre, wylst oaren wurde identifisearre yn 'e earste moannen fan it libben by bygelyks konsultaasjes mei de bernedokter. Sa binne d'r gefallen wêryn it syndroam pas in pear moannen nei de berte wurdt identifisearre.

Derneist kin it type en de yntensiteit fan symptomen ferskille neffens de mjitte fan it syndroam en, dêrom, kinne yn guon gefallen net opmurken wurde.

Wat feroarsaket it syndroom

In spesifike oarsaak foar it ferskinen fan it syndroom fan Weaver is noch net bekend, lykwols is it mooglik dat it kin barre troch in mutaasje yn it EZH2-gen, ferantwurdlik foar it meitsjen fan guon fan 'e DNA-kopyen.

Sa kin de diagnoaze fan it syndroam faak wurde steld fia in genetyske test, neist it observearjen fan 'e skaaimerken.

D'r is ek in fermoeden dat dizze sykte fan 'e mem nei de bern kin oergean, dus wurdt oanrikkemandearre genetyske begelieding te dwaan as d'r in gefal fan it syndroom yn' e famylje is.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin spesifike behanneling foar it syndroom fan Weaver, lykwols kinne ferskate techniken wurde brûkt neffens de symptomen en skaaimerken fan elk bern. Ien fan 'e meast brûkte soarten behanneling is fysioterapy om deformaasjes yn' e fuotten te korrigearjen, bygelyks.

Bern mei dit syndroom lykje ek in heger risiko te hawwen foar it ûntwikkeljen fan kanker, foaral neuroblastoma, en it is dêrom oan te rieden regelmjittige besites te hawwen oan 'e bernedokter om te beoardieljen oft d'r symptomen binne, lykas ferlies fan appetit of distensje, dy't de oanwêzigens tumor, sa gau mooglik begjinne mei behanneling. Lês mear oer neuroblastoma.