Wat is syndroom fan treacher collins, oarsaken, symptomen en behanneling

Kontint

• Oarsaken fan Treacher Collins syndroom
• Mooglike symptomen
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Syndroom fan Treacher Collins, ek wol mandibulofasiale dysostose neamd, is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch misfoarmen yn 'e holle en it gesicht, wêrtroch't de persoan efterbliuwende eagen en in desintrale kaak lit troch ûnfolsleine skedelûntwikkeling, dy't sawol by manlju as by froulju kin barre.

Fanwegen minne botfoarming kinne minsken mei dit syndroam it dreech hawwe om te harkjen, te sykheljen en te iten, lykwols fergruttet it syndroom fan Treacher Collins it risiko op 'e dea net en hat it gjin ynfloed op it sintrale senuwstelsel, wêrtroch't ûntwikkeling normaal plakfynt.

Oarsaken fan Treacher Collins syndroom

Dit syndroam wurdt foaral feroarsake troch mutaasjes yn it TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-gen dat leit op chromosoom 5, dat in proteïne kodeart mei wichtige funksjes yn it behâld fan sellen ôflaat fan 'e neurale kam, dat binne de sellen dy't de bonken fan it ear, it gesicht foarmje en ek de earen yn 'e earste wiken fan embryo-ûntwikkeling.

Syndroom fan Treacher Collins is in autosomale dominante genetyske oandwaning, dus de kâns op it sykjen fan 'e sykte is 50% as ien âlder dit probleem hat.

It is wichtich foar de dokter om de differinsjale diagnoaze te meitsjen fan oare sykten lykas Goldenhar's syndroom, Nager's acrofaciale dysostose en Millers syndroom, om't se ferlykbere tekens en symptomen hawwe.

Mooglike symptomen

Symptomen fan it Treacher Collins syndroom binne ûnder oaren:

• Droopy eagen, gesplete lippe of dak fan 'e mûle;
• Hiel lytse of ôfwêzige earen;
• Ofwêzigens fan wimpers;
• Progressyf gehoarferlies;
• Ofwêzigens fan guon gesichtsbonken, lykas wangbonken en kaken;
• Moeilikheid by kauwen;
• Problemen mei sykheljen.

Fanwegen de evidente ferfoarmingen feroarsake troch de sykte kinne psychologyske symptomen ferskine, lykas depresje en irritabiliteit, dy't alternatyf ferskine en kinne wurde oplost mei psychoterapy.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Behanneling moat wurde dien neffens de symptomen en de spesifike behoeften fan elke persoan, en hoewol d'r gjin genêzing is foar de sykte, kinne operaasjes wurde útfierd om de gesichtsbonken te reorganisearjen, de estetyk en funksjonaliteit fan 'e organen en fan' e sintugen te ferbetterjen ,

Derneist bestiet de behanneling fan dit syndroam ek út it ferbetterjen fan mooglike ademhalingskomplikaasjes en fiedingsproblemen dy't barre fanwegen misfoarmen yn it gesicht en obstruksje fan 'e hypofarynx troch de tonge.

Sa kin it ek needsaaklik wêze om in trageostomie út te fieren, om in adekwate luchtwei te behâlden, as in gastrostomy, dy't in goede kalorike yntak garandearje sil.

Yn gefallen fan gehoarferlies is de diagnoaze heul wichtich, sadat dizze kin wurde korrizjearre mei bygelyks gebrûk fan proteses of sjirurgy.

De sesje logopedy kin ek wurde oanjûn om de kommunikaasje fan it bern te ferbetterjen en ek help by it proses fan slikken en kauwen.