Wat is Tetra-amelia syndroom en wêrom bart it?

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Skedel en gesicht
• Hert en longen
• Geslachtsorganen en urinekanaal
• Skelet
• Wêrom it syndroam bart
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Tetra-amelia syndroam is in heul seldsume genetyske sykte wêrtroch't de poppe berne wurdt sûnder earms en skonken, en kin ek oare misfoarmen feroarsaakje yn it skelet, gesicht, holle, hert, longen, senuwstelsel of yn 'e geslachtsregio.

Dizze genetyske feroaring kin sels by de swangerskip wurde diagnostearre en, ôfhinklik fan 'e earnst fan' e identifisearre misfoarmen, kin de ferloskundige oanbefelje om in abortus út te fieren, om't in protte fan dizze misfoarmen libbensgefaarlik kinne wêze nei berte.

Hoewol d'r gjin genêzing is, binne d'r guon gefallen wêryn't de poppe allinich berne wurdt mei it ûntbrekken fan fjouwer ledematen of mei lichte misfoarmen, en yn sokke gefallen kin it mooglik wêze om in adekwate kwaliteit fan it libben te behâlden.

Wichtichste symptomen

Neist it ûntbrekken fan skonken en earms kin Tetra-amelia syndroam in soad oare misfoarmen feroarsaakje yn ferskillende dielen fan it lichem, lykas:

Skedel en gesicht

• Wetterfallen;
• Hiel lytse eagen;
• Hiel lege of ôfwêzige earen;
• Neus heul lofts of ôfwêzich;
• Spjalte gehemelte as spaltlippe.

Hert en longen

• Mindere longgrutte;
• Diafragma feroaret;
• Kardiale ventrikels net skieden;
• Fermindering fan ien kant fan it hert.

Geslachtsorganen en urinekanaal

• Ofwêzigens fan in nier;
• Unûntwikkele eierstokken;
• Ofwêzigens fan anus, urethra as fagina;
• Oanwêzigens fan in iepening ûnder de penis;
• Slecht ûntwikkele geslachtsdielen.

Skelet

• Ofwêzigens fan wervels;
• Lytse of ôfwêzige heupbonken;
• Ofwêzigens fan ribben.

Yn elk gefal binne de presinteare misfoarmen oars en dêrom ferskille de gemiddelde libbensferwachting en it risiko foar it libben fan de iene poppe nei de oare.

Belutsen minsken binnen deselde famylje hawwe lykwols normaal heul ferlykbere misfoarmen.

Wêrom it syndroam bart

D'r is noch gjin spesifike oarsaak foar alle gefallen fan Tetra-amelia syndroom, lykwols binne d'r in soad gefallen wêryn de sykte foarkomt fanwegen in mutaasje yn it WNT3-gen.

It WNT3-gen is ferantwurdlik foar it produsearjen fan in wichtich proteïne foar de ûntwikkeling fan 'e lidmaten en oare lichemsystemen tidens de swierens. Sadwaande, as in feroaring foarkomt yn dit gen, wurdt it aaiwyt net produsearre, wat resulteart yn 'e ôfwêzigens fan earms en skonken, lykas oare misfoarmen yn ferbân mei it gebrek oan ûntwikkeling.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin spesifike behanneling foar it syndroom fan Tetra-amelia, en yn 'e measte gefallen oerlibbet de poppe net mear dan in pear dagen of moannen nei berte troch misfoarmen dy't har groei en ûntwikkeling belemmerje.

Yn gefallen wêr't it bern oerlibbet, omfettet behanneling meastentiids sjirurgy om guon fan 'e presinteare misfoarmen te ferbetterjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen. Foar it ûntbrekken fan ledematen wurde normaal spesjale rolstuollen brûkt, ferpleatst troch bygelyks bewegingen fan 'e holle, mûle of tonge.

Yn hast alle gefallen is de help fan oare minsken needsaaklik om deistige aktiviteiten fan it libben út te fieren, mar guon swierrichheden en obstakels kinne wurde oerwûn mei arbeidstherapy-sesjes, en d'r binne sels minsken mei it syndroom dy't sels kinne bewegen sûnder it gebrûk fan Rolstoel.