Wat is Patau Syndrome

Kontint

• Skaaimerken fan it syndroom fan Patau
• Hoe't de behanneling wurdt dien
• Mooglike oarsaken

Patau Syndrome is in seldsume genetyske sykte dy't malformaasjes feroarsaket yn it senuwstelsel, hertdefekten en in barst yn 'e lippe en it dak fan' e mûle fan 'e poppe, en kin sels yn' e swierens ûntdutsen wurde, troch diagnostyske toetsen lykas amniosinteses en echografie.

Normaal oerlibje poppen mei dizze sykte gemiddeld minder dan 3 dagen, mar d'r binne gefallen fan oerlibjen oant 10 jier, ôfhinklik fan 'e hurdens fan it syndroam.

Skaaimerken fan it syndroom fan Patau

De meast foarkommende skaaimerken fan bern mei Patau Syndrome binne:

• Swiere misfoarmen yn it sintrale senuwstelsel;
• Swiere mentale retardaasje;
• Oanberne hertdefekten;
• Yn 't gefal fan jonges meie de testikels net fan' e búkholte nei it skrotum sakje;
• Yn 't gefal fan famkes kinne feroaringen yn' e uterus en eierstokken foarkomme;
• Polycystyske nieren;
• Splitse lippe en smaak;
• Misfoarming fan 'e hannen;
• Defekten yn 'e formaasje fan' e eagen of ôfwêzigens derfan.

Derneist kinne guon poppen ek leech bertegewicht hawwe en sels in sechsde finger op har hannen as fuotten. Dit syndroam hat ynfloed op de measte poppen mei memmen dy't nei 35 jier âld swier waarden.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin spesifike behanneling foar Patau syndroom. Om't dit syndroam sokke earnstige sûnensproblemen feroarsaket, bestiet de behanneling út it ferljochtsjen fan it ûngemak en it fasilitearjen fan it iten fan 'e poppe, en as it oerlibbet, is de folgjende soarch basearre op' e ferskynsels.

Sjirurgy kin ek brûkt wurde om hertsykte of skuorren yn 'e lippen en it dak fan' e mûle te reparearjen en om sesjes foar fysioterapy, arbeidsterapy en logopedy te dwaan, dy't de ûntwikkeling fan oerlibjende bern kinne helpe.

Mooglike oarsaken

Patau's syndroam bart as in flater optreedt by seldieling dy't resulteart yn in trijefâldiging fan gromosoom 13, dy't ynfloed hat op 'e ûntjouwing fan' e poppe wylst se noch yn 'e memmeskirte binne.

Dizze flater yn 'e ferdieling fan chromosomen kin wurde assosjeare mei de heule leeftyd fan' e mem, om't de kâns op trisomies foarkomt folle grutter is by froulju dy't nei 35 jier swier wurde.