Hoe te fertellen as jo poppe Down-syndroom hat

Kontint

• Diagnostyske toetsen by de swierens
• Hoe is de diagnoaze nei berte

De diagnoaze fan Down Syndrome kin tidens de swangerskip wurde steld troch spesifike tests lykas nuchale translucens, cordocentesis en amniocentesis, dy't net elke swangere frou hoecht te dwaan, mar dy't normaal wurdt oanrikkemandearre troch de ferloskundige as de mem boppe de 35 is of as de swangere frou hat Down syndroom.

Dizze testen kinne ek besteld wurde as de frou al in poppe hat mei Down's Syndrome, as de ferloskundige elke feroaring observeart yn 'e echografie dy't liedt har it syndroam te fermoeden of as de heit fan' e poppe mutaasje hat yn ferbân mei chromosoom 21.

De swangerskip fan in poppe mei Down-syndroam is presys itselde as dy fan in poppe dy't dit syndroam net hat, lykwols binne mear tests nedich om de sûnens fan 'e ûntwikkeling fan' e poppe te beoardieljen, dy't wat minder moat wêze en minder gewicht hawwe foar de poppe. draachtiid.

Diagnostyske toetsen by de swierens

De tests dy't 99% krektens jouwe yn it resultaat en tsjinje om âlders foar te meitsjen op de ûntfangst fan in poppe mei Down Syndrome binne:

• Samling fan chorionyske villi, dat kin wurde dien yn 'e 9e wike fan' e swangerskip en bestiet út it fuortheljen fan in lytse hoemannichte placenta, dy't genetysk materiaal hat identyk oan dat fan 'e poppe;
• Maternaal biogemysk profyl, dat wurdt útfierd tusken de 10e en 14e wike fan 'e swangerskip en bestiet út testen dy't de hoemannichte fan in aaiwyt mjitte en de hoemannichte beta hCG-hormoan dat wurdt produsearre yn' e swangerskip troch de placenta en de poppe;
• Nuchale trochsichtigens, dy't kin wurde oanjûn yn 'e 12e wike fan' e swangerskip en hat as doel de lingte fan 'e hals fan' e poppe te mjitten;
• Amniocentese, dy't bestiet út it nimmen fan in stekproef fan 'e amniotyske floeistof en kin wurde útfierd tusken de 13e en de 16e wike fan' e swangerskip;
• Cordocentesis, wat oerienkomt mei it nimmen fan in bloedproef fan 'e poppe troch it navelstring en kin dien wurde fanôf de 18e wike fan dracht.

By it witten fan 'e diagnoaze is it ideaal dat de âlders nei ynformaasje sykje oer it syndroom om te witten wat se kinne ferwachtsje yn' e groei fan in bern mei Down Syndrome. Fyn mear details út oer de skaaimerken en de nedige behannelingen yn: Hoe is it libben nei de diagnoaze fan Down Syndrome.

Poppe mei Down Syndrome

Hoe is de diagnoaze nei berte

De diagnoaze nei berte kin wurde makke nei observearjen fan 'e skaaimerken dy't de poppe hat, dy't kinne omfetsje:

• In oare line op it eachlid fan 'e eagen, dy't se mear sluten litte en oan' e kant lutsen en omheech;
• Allinich 1 line op 'e palm fan' e hân, hoewol oare bern dy't gjin Down's Syndrome hawwe, kinne ek dizze skaaimerken hawwe;
• Uny fan 'e wynbrauwen;
• Bredere noas;
• Plat gesicht;
• Grutte tonge, heul hege mûle;
• Legere en lytsere earen;
• Dun en tin hier;
• Koarte fingers, en de pink kin krom wêze;
• Gruttere ôfstân tusken de grutte teannen fan 'e oare fingers;
• Wide hals mei fetakkumulaasje;
• Swakens fan 'e spieren fan it heule lichem;
• Maklikens fan gewichtswinning;
• Mei nabilike hernia hawwe;
• Heger risiko fan coeliakie;
• D'r kin in skieding wêze fan 'e rectus abdominis-spieren, wêrtroch de abdij flakker wurdt.

Hoe mear skaaimerken de poppe hat, hoe grutter de kâns is op Down-syndroam, lykwols hat sawat 5% fan 'e befolking ek guon fan dizze skaaimerken en hawwe mar ien derfan is net oanwizend foar dit syndroam. Dêrom is it wichtich dat bloedtests wurde dien om de karakteristike mutaasje fan 'e sykte te identifisearjen.

Oare funksjes fan it syndroom omfetsje de oanwêzigens fan hert sykte, dy't sjirurgy nedich is en in ferhege risiko fan earinfeksjes, mar elke persoan hat har eigen feroaringen en dêrom moat elke poppe mei dit syndroam wurde folge troch de bernedokter, neist nei de kardiolooch, pulmonolooch, fysioterapeut en logopedist.

Bern mei Down Syndrome ûnderfine ek fertrage psychomotoryske ûntwikkeling en begjinne te sitten, te krûpen en te kuierjen, letter dan ferwachte. Derneist hat it normaal in mentale retardaasje dy't kin ferskille fan mild oant heul swier, dat kin wurde ferifieare troch har ûntwikkeling.

Besjoch it folgjende fideo en learje hoe't jo de ûntwikkeling fan 'e poppe mei Down-syndroam kinne stimulearje:

De persoan mei Down Syndrome kin oare sûnensproblemen hawwe lykas sûkersykte, cholesterol, triglycerides, krekt lykas elkenien oars, mar kin tagelyk noch autisme of in oar syndroam hawwe, hoewol it net heul faak is.