Wat is Down-syndroom, oarsaken en skaaimerken

Kontint

• Oarsaken fan Down Syndrome
• Wichtigste skaaimerken
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Down Syndrome behanneling
• Hoe te foarkommen

Down-syndroom, as trisomie 21, is in genetyske sykte feroarsake troch in mutaasje yn gromosoom 21 wêrtroch't de drager gjin pear hat, mar in trijetal gromosomen, en dêrom hat it yn totaal net 46 gromosomen, mar 47.

Dizze feroaring yn chromosoom 21 soarget derfoar dat it bern berne wurdt mei spesifike skaaimerken, lykas legere ymplantaasje fan 'e earen, eagen omheech lutsen en in grutte tonge, bygelyks. Om't Down's syndroam it resultaat is fan in genetyske mutaasje, hat it gjin genêzing, en d'r is gjin spesifike behanneling foar. Guon behannelingen lykas Fysioterapy, psychomotoryske stimulaasje en Spraaktherapy binne lykwols wichtich om te stimulearjen en te helpen by de ûntwikkeling fan it bern mei trisomie 21.

Oarsaken fan Down Syndrome

Syndroom fan Down komt foar troch in genetyske mutaasje wêrtroch in ekstra kopy fan in diel fan gromosoom 21. bart. Dizze mutaasje is net erflik, dat wol sizze, it giet net oer fan heit op soan en it uterlik kin wurde assosjeare mei de leeftyd fan âlders, mar fral fan 'e mem, mei in grutter risiko by froulju dy't swier waarden oer 35 jier.

Wichtigste skaaimerken

Guon fan 'e skaaimerken fan Down-syndroampasjinten omfetsje:

• Ymplantaasje fan 'e earen leger dan normaal;
• Grutte en swiere tonge;
• Skuorre eagen, omheech lutsen;
• Fertraging yn motorûntwikkeling;
• Spierswakke;
• Oanwêzigens fan mar 1 line yn 'e palm fan' e hân;
• Lichte as matige mentale retardaasje;
• Koarte stal.

Bern mei it syndroom fan Down hawwe net altyd al dizze skaaimerken, en d'r kin ek oergewicht wêze en fertrage taalûntwikkeling. Leer oare skaaimerken kennen fan 'e persoan mei Down Syndrome.

It kin ek barre dat guon bern mar ien fan dizze skaaimerken hawwe, net yn dizze gefallen beskôge, dat se dragers binne fan 'e sykte.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan dit syndroam wurdt normaal steld tidens de swangerskip, troch de útfiering fan guon tests lykas echografie, nuchale translucens, cordocentesis en amniocentesis, bygelyks.

Nei berte kin de diagnoaze fan it syndroam befestige wurde troch in bloedproef út te fieren, wêryn in test wurdt dien om de oanwêzigens fan it ekstra gromosoom te identifisearjen. Begripe hoe't de diagnoaze fan Down Syndrome wurdt makke.

Neist Down's syndroam is d'r ek Down's syndroam mei mozaïek, wêryn mar in lyts persintaazje fan 'e sellen fan it bern wurdt beynfloede, dus is d'r in mingsel fan normale sellen en sellen mei de mutaasje yn it lichem fan it bern.

Down Syndrome behanneling

Fysioterapy, psychomotoryske stimulaasje en spraaktherapy binne essensjeel om de spraak en it iten fan pasjinten fan Down Syndrome te fasilitearjen, om't se helpe om de ûntjouwing en de kwaliteit fan it bern te ferbetterjen.

Poppen mei dit syndroam moatte wurde kontrolearre fanôf berte en it heule libben, sadat har sûnensstatus regelmjittich kin wurde beoardiele, om't d'r meastal hertkrêften binne relatearre oan it syndroam. Derneist is it ek wichtich om te soargjen dat it bern in goede sosjale yntegraasje en stúdzjes hat op spesjale skoallen, hoewol it mooglik is foar har om normale skoalle te folgjen.

Minsken mei Down-syndroam hawwe in heger risiko oare sykten te hawwen, lykas:

• Hertproblemen;
• Ademhalingsferoarings;
• Sliep apneu;
• Skildkliersteuringen.

Derneist moat it bern in soarte fan learbehinder hawwe, mar hat net altyd mentale retardaasje en kin it him ûntwikkelje, studearje kinne en sels wurkje, mei in libbensferwachting fan mear dan 40 jier, mar se binne normaal ôfhinklik fan soarch en moat it libben lang wurde kontroleare troch de kardiolooch en endokrinolooch.

Hoe te foarkommen

Syndroom fan Down is in genetyske sykte en kin dêrom net foarkommen wurde, lykwols swier wurde foar de leeftyd fan 35 kin ien fan 'e manieren wêze om it risiko te ferminderjen fan in poppe te hawwen mei dit syndroom. Jonges mei it syndroom fan Down binne steryl en kinne dêrom gjin bern krije, mar famkes kinne normaal swier wurde en hawwe wierskynlik bern mei it syndroom fan Down.