Crouzon syndroom: wat it is, wichtichste symptomen en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Crouzon syndroam, ek wol craniofaciale dysostose neamd, is in seldsume sykte wêr't d'r in foartidige sluting is fan 'e holle sutures, wat liedt ta ferskate kraniale en gesichtsferfoarmen. Dizze misfoarmingen kinne ek feroaringen generearje yn oare systemen fan it lichem, lykas fyzje, harke as sykheljen, wêrtroch it needsaaklik is korrektyf operaasjes út te fieren yn it heule libben.

As fertocht wurdt, wurdt de diagnoaze steld fia in genetyske cytology-eksamen dat wurdt útfierd tidens de swangerskip, sawol by berte as yn it earste libbensjier, mar it wurdt normaal pas opspoard op 2-jierrige leeftyd as de misfoarmen mear útsprutsen binne.

Wichtichste symptomen

De skaaimerken fan it bern dat is beynfloede mei it syndroom fan Crouzon fariearje fan myld oant earnstich, ôfhinklik fan 'e earnst fan' e misfoarmingen, en omfetsje:

• Misfoarmingen yn 'e skedel, de holle nimt in toeraspekt oan en de nekke wurdt flakker;
• Gesichtsferoaringen lykas útstekkende eagen en fiere dan normaal, fergrutte noas, strabismus, keratoconjunctivitis, ferskil yn 'e grutte fan' e pupillen;
• Snelle en repetitive eachbewegingen;
• IQ ûnder normaal;
• Dôve;
• Learje swierrichheden;
• Cardiale misfoarming;
• Oandacht tekoart steuring;
• Gedrach feroaret;
• Brún oant swart fluweeleftige plakken op 'e lies, nekke en / of ûnder de earm.

De oarsaken fan Crouzon syndroam binne genetysk, mar de leeftyd fan 'e âlders kin ynterferinsje en de kâns ferheegje dat de poppe wurdt berne mei dit syndroam, om't de âldere de âlders binne, hoe grutter de kâns op genetyske misfoarmen.

In oare sykte dy't symptomen kin feroarsaakje lykas dit syndroam is Apert syndroom. Learje mear oer dizze genetyske sykte.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin spesifike behanneling om it syndroom fan Crouzon te genêzen, en dus giet it om de behanneling fan it bern operaasjes út te fieren om bonkeferoaringen te verzachten, druk op 'e holle te ferminderjen en feroaringen yn' e ûntwikkeling fan 'e skedelfoarm en harsensgrutte te foarkommen, mei rekkening mei beide estetyske effekten en effekten dy't as doel hawwe om learen en funksjonaliteit te ferbetterjen.

Ideaal soe sjirurgy moatte wurde útfierd foar it earste libbensjier fan it bern, om't de bonken makliker binne en makliker oanpast wurde. Derneist is it ynfoljen fan bonkefekken mei methylmethacrylaatprothesen brûkt yn kosmetyske sjirurgy om de gesichtskontur te glêdjen en te harmonisearjen.

Derneist moat it bern in skoft fysike en arbeidsterapy ûndergean. It doel fan fysioterapy sil wêze om de kwaliteit fan it bern fan it libben te ferbetterjen en him liede ta psychomotoryske ûntwikkeling sa tichtby normaal as mooglik. Psychoterapy en logopedy binne ek komplementêre foarmen fan behanneling, en plastyske sjirurgy is ek geunstich foar it ferbetterjen fan it gesichtsaspekt en it ferbetterjen fan it selsbyld fan 'e pasjint.

Besjoch ek wat oefeningen dy't thús kinne wurde dien om it brein fan 'e poppe te ûntwikkeljen en it learen te stimulearjen.