PTEN genetyske test

Kontint

• Wat is in genetyske test fan PTEN?
• Wêr wurdt it foar brûkt?
• Wêrom haw ik in PTEN genetyske test nedich?
• Wat bart der by in genetyske test fan PTEN?
• Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?
• Binne d'r risiko's foar de test?
• Wat betsjutte de resultaten?
• Is der wat oars dat ik witte moat oer in genetyske test fan PTEN?
• Referinsjes

Wat is in genetyske test fan PTEN?

In genetyske test fan PTEN siket nei in feroaring, bekend as mutaasje, yn in gen neamd PTEN. Genen binne de basis-ienheden fan erflikens dy't trochjûn binne fan jo mem en heit.

It PTEN-gen helpt de groei fan tumors te stopjen. It is bekend as tumorsuppressor. In tumor-suppressor-gen is lykas de remmen op in auto. It set de "remmen" op sellen, sadat se net te snel ferdiele. As jo ​​in PTEN genetyske mutaasje hawwe, kin it de groei feroarsaakje fan kankerleaze tumors neamd hamartomas. Hamartomas kinne troch it heule lichem ferskine. De mutaasje kin ek liede ta de ûntwikkeling fan kanker tumors.

In genetyske mutaasje fan PTEN kin erfd wurde fan jo âlders, of letter yn 't libben krije fan' e omjouwing of fan in flater dy't bart yn jo lichem by seldieling.

In erflike PTEN-mutaasje kin in ferskaat oan sûnenssteuringen feroarsaakje. Guon fan dizze kinne begjinne by berneskuon of iere bernetiid. Oaren ferskine yn folwoeksen libben. Dizze steuringen wurde faak byinoar groepearre en wurde PTEN hamartoma syndroom (PTHS) neamd en omfetsje:

• Cowden syndroom, in steuring dy't de groei fan in protte hamartomas feroarsaket en it risiko fergruttet fan ferskate soarten kanker, ynklusyf kankers fan 'e boarst, uterus, skildklier en dikke darm. Minsken mei it syndroom fan Cowden hawwe faaks in holle grutter dan normaal (macrocephaly), fertraging fan ûntwikkeling, en / as autisme.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom feroarsaket ek hamartomas en makrocefalie. Derneist kinne minsken mei dit syndroam learstoornissen en / as autisme hawwe. Mantsjes mei de steuring hawwe faak donkere sproeten op 'e penis.
• Proteus as Proteus-lykas syndroam kin in oergroei feroarsaakje fan bonken, hûd en oare weefsels, lykas hamartomas en makrocefalie.

Oernommen (ek wol somatyske) PTEN genetyske mutaasjes binne ien fan 'e faak fûn mutaasjes yn minsklike kanker. Dizze mutaasjes binne fûn yn in protte ferskillende soarten kanker, ynklusyf prostaatkanker, uterine kanker, en guon soarten harsens tumors.

Oare nammen: PTEN-gen, folsleine genanalyse; PTEN folchoarder en wiskjen / duplikaasje

Wêr wurdt it foar brûkt?

De test wurdt brûkt om nei in genetyske mutaasje fan PTEN te sykjen. It is gjin routine test. It wurdt normaal jûn oan minsken op basis fan famyljeskiednis, symptomen, as eardere diagnoaze fan kanker, benammen kanker fan 'e boarst, skildklier, of uterus.

Wêrom haw ik in PTEN genetyske test nedich?

Jo as jo bern kinne in genetyske test fan PTEN nedich wêze as jo in famyljeskiednis hawwe fan in genetyske mutaasje fan PTEN en / as ien as mear fan 'e folgjende betingsten as symptomen:

• Meardere hamartomas, fral yn it gastrointestinale gebiet
• Makrocefalie (grutter dan normaal holle)
• Untwikkelingsûntwikkelingen
• Autisme
• Dûnker sproet fan 'e penis by manlju
• Boarstkanker
• Skildklierkanker
• Baarmoeder kanker by wyfkes

As jo ​​diagnostisearre binne mei kanker en hawwe gjin famyljeskiednis fan 'e sykte, kin jo leveransier fan sûnenssoarch dizze test bestelle om te sjen oft PTEN genetyske mutaasje jo kanker kin feroarsaakje. Wittend oft jo de mutaasje hawwe kin jo leveransier helpe te foarsizzen hoe't jo sykte jo behanneling sil ûntwikkelje en liede.

Wat bart der by in genetyske test fan PTEN?

In PTEN-test is normaal in bloedtest. Tidens in bloedtest sil in profesjonele sûnenssoarch in bloedproef nimme fan in ader yn jo earm, mei in lytse needel. Neidat de naald is ynfoege, sil in lyts bedrach bloed wurde sammele yn in reageerbuis of fial. Jo kinne in bytsje stikke fiele as de naald yn of út giet. Dit duorret normaal minder dan fiif minuten.

Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?

Jo hawwe normaal gjin spesjale tariedings nedich foar in PTEN-test.

Binne d'r risiko's foar de test?

D'r is heul lyts risiko foar in bloedproef. Jo kinne lichte pine of blauwe plakken hawwe op it plak wêr't de naald yn waard set, mar de measte symptomen geane fluch fuort.

Wat betsjutte de resultaten?

As jo ​​resultaten sjen litte dat jo in genetyske mutaasje hawwe PTEN, betsjuttet it net dat jo kanker hawwe, mar jo risiko is heger dan de measte minsken. Mar faker kanker-screenings kinne jo risiko ferminderje. Kanker is mear te behanneljen as se yn 'e earste fazen wurde fûn. As jo ​​de mutaasje hawwe, kin jo leveransier fan 'e sûnenssoarch ien of mear fan' e folgjende screeningtests oanbefelje:

• Koloskopie, begjinnend op leeftyd 35-40
• Mammogram, begjinnend op leeftyd 30 foar froulju
• Moanlike selseksamen foar boarsten foar froulju
• Jierlik uterine screening foar froulju
• Jierlikse skildklier-screening
• Jierlikse kontrôle fan hûd op groei
• Jierlikse nier screening

Jierlikse screening op skildklier en hûd wurde ek oanrikkemandearre foar bern mei in genetyske mutaasje PTEN.

Learje mear oer laboratoariumtests, referinsjereken, en it begripen fan resultaten.

Is der wat oars dat ik witte moat oer in genetyske test fan PTEN?

As jo ​​binne diagnostisearre mei in genetyske mutaasje fan PTEN of tinke oan testen wurde, kin it helpe om mei in genetyske adviseur te praten. In genetyske adviseur is in spesjaal oplaat profesjonele yn genetika en genetyske testen. As jo ​​noch net binne hifke, kin de adviseur jo helpe om de risiko's en foardielen fan testen te begripen. As jo ​​binne hifke, kin de adviseur jo helpe om de resultaten te begripen en jo rjochtsje op stipe tsjinsten en oare boarnen.

Referinsjes

1. American Cancer Society [Ynternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogenen en tumorsuppressorgenen [bywurke 25 juny 2014; sitearre 3 jul 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Ynternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Risikofaktoaren foar skildklier; [bywurke 9 febrewaris 2017; sitearre 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Ynternet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowden Syndrome; 2017 okt [oanhelle 3 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Ynternet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetyske testen foar kankerrisiko; 2017 jul [sitearre 3 jul 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Ynternet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Erflike boarst en eierstokkanker; 2017 jul [sitearre 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centers for Disease Control and Prevention [Ynternet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Kankerprevinsje en kontrôle: screeningtests [aktualisearre 2 maaie 2018; sitearre 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Bernesikehûs fan Philadelphia [Ynternet]. Philadelphia: It Bernesikehûs fan Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma-tumorsyndroom [oanhelle 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Ynternet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Kankergenetika en previnsje: Cowden Syndrome (CS); 2013 aug [oanhelle 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1995–2018. Test-ID: BRST6: Erflike boarstkanker 6 Genepaniel: klinysk en ynterpretyf [sitearre 2018 3 jul]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1995–2018. Test-ID: PTENZ: PTEN Gen, Folsleine geneanalyse: klinysk en ynterpretatyf [sitearre 2018 3 jul]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Ynternet]. De Universiteit fan Teksas MD Anderson Cancer Center; c2018. Erflike kankersyndromen [oanhelle 3 jul 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Genetyske testen foar erflike kankersyndromen [oanhelle 2018 3 jul]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [sitearre 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nasjonaal hert-, long- en bloedynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Bloedtests [sitearre 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen [Ynternet]. Danbury (CT): Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen; c2018. PTEN Hamartoma-tumorsyndroom [oanhelle 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Ynternet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc. c2018. PTEN-mutaasjeanalyse [sitearre 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; PTEN-gen; 3 jul 2018 [oanhelle 2018 3 jul]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat is in genmutaasje en hoe komme mutaasjes foar ?; 3 jul 2018 [oanhelle 2018 3 jul]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Ynternet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testintrum: PTEN folchoarder en wiskjen / duplikaasje [sitearre 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Children's Research Hospital [Ynternet]. Memphis (TN): St. Jude Children's Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma-tumorsyndroom [oanhelle 3 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet]. Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2018. Sûnensensyklopedy: boarstkanker: genetyske testen [sitearre 3 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

De ynformaasje op dizze side moat net brûkt wurde as ferfanging foar profesjonele medyske soarch as advys. Nim kontakt op mei in leveransier fan sûnenssoarch as jo fragen hawwe oer jo sûnens.