Wat is Prion-sykte?

Kontint

• Wat is prionsykte?
• Soarten prionsykten
• Human prionsykten
• Animal prion sykten
• Wat binne de primêre risikofaktoaren foar prionsykte?
• Wat binne de symptomen fan prionsykte?
• Hoe wurdt diagnoaze fan prion diagnostisearre?
• Hoe wurdt prionsykte behannele?
• Kin prionsykte foarkommen wurde?
• Key takeaways

Prion-sykten binne in groep neurodegenerative steuringen dy't sawol minsken as bisten kinne beynfloedzje.

Se wurde feroarsake troch de deposysje fan abnormaal foldere proteïnen yn 't harsens, wat feroaringen kinne feroarsaakje yn:

• oantinken
• hâlden en dragen
• beweging

Prion-sykten binne heul seldsum. Likernôch 350 nije gefallen fan prionsykte wurde elk jier rapporteare yn 'e Feriene Steaten.

Undersikers wurkje noch hieltyd om mear te begripen oer dizze sykten en om in effektive behanneling te finen. Op it stuit binne prionsykte altyd úteinlik fataal.

Wat binne de ferskillende soarten prionsykte? Hoe kinne jo se ûntwikkelje? En is d'r ien manier om se te foarkommen?

Trochgean mei lêzen om de antwurden op dizze fragen en mear te ûntdekken.

Wat is prionsykte?

Prion-sykten feroarsaakje in progressive efterútgong yn 'e harsensfunksje troch misfolding fan aaiwiten yn it brein - yn it bysûnder it misfolden fan aaiwiten neamd prionproteinen (PrP).

De normale funksje fan dizze aaiwiten is op it stuit ûnbekend.

By minsken mei prionsykte kin misfoldere PrP bine oan sûne PrP, wêrtroch't it sûne proteïne ek abnormaal falt.

Misfoldige PrP begjint te sammeljen en klompen te foarmjen yn 't harsens, wêrtroch senuwsellen beskeadige en fermoarde wurde.

Dizze skea feroarsaket lytse gatten yn harsensweefsel, wêrtroch it sponsachtich ferskynt ûnder in mikroskoop. Eins kinne jo ek prionsykte sjen neamd "spongiforme encefalopathieën."

Jo kinne in prionsykte op ferskate manieren ûntwikkelje, dy't kinne omfetsje:

• Oernommen. Blootstelling oan abnormale PrP fan in eksterne boarne kin foarkomme fia fersmoarge iten as medyske apparatuer.
• Erfd. Mutaasjes oanwêzich yn it gen dat codeert foar PrP liedt ta de produksje fan ferkeard foldere PrP.
• Sporadysk. Misfoldige PrP kin ûntwikkelje sûnder bekende oarsaak.

Soarten prionsykten

Prion-sykte kin sawol by minsken as by bisten foarkomme. Hjirûnder binne wat ferskate soarten prionsykten. Mear ynformaasje oer elke sykte folget de tabel.

Human prionsykten

• Sykte Creutzfeldt-Jakob (CJD). Earst beskreaun yn 1920 kin CJD wurde oernommen, erfd as sporadysk. fan CJD binne sporadysk.
• Fariant Creutzfeldt-Jakob sykte (vCJD). Dizze foarm fan CJD kin wurde oernomd troch it besmetten fleis fan in ko te iten.
• Fatal Familial insomnia (FFI), FFI hat ynfloed op de thalamus, dat is it diel fan jo brein dat sliepe- en wekkercycles beheart. Ien fan 'e wichtichste symptomen fan dizze tastân is slimmer slapeleasheid. De mutaasje wurdt op in dominante manier erfd, wat betsjut dat in beynfloede persoan 50 prosint kâns hat om it oer te bringen oan har bern.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker syndroam (GSS). GSS wurdt ek erfd. Lykas FFI wurdt it op in dominante manier oerbrocht. It beynfloedet it serebellum, dat is it diel fan it brein dat lykwicht, koördinaasje en lykwicht beheart.
• Kuru. Kuru waard identifisearre yn in groep minsken út Nij-Guinea. De sykte waard oerdroegen fia in foarm fan ritueel kannibalisme wêryn de oerbliuwsels fan ferstoarne sibben waarden konsumeare.

Animal prion sykten

• Bovine spongiforme encefalopaty (BSE). Faaks "mad cow disease" neamd, beynfloedet dit soarte fan prionsykte kij. Minsken dy't fleis konsumearje fan kij mei BSE kinne risiko hawwe foar vCJD.
• Sykte foar chronike fergriemen (CWD). CWD hat ynfloed op bisten lykas reeën, moose en elanden. It krijt syn namme fan it drastyske gewichtsverlies dat wurdt waarnomd by sike bisten.
• Scrapie. Scrapie is de âldste foarm fan prionsykte, dy't al yn 'e 1700's wurdt beskreaun. It beynfloedet bisten lykas skiep en geiten.
• Feline spongiforme encefalopaty (FSE). FSE beynfloedet húshâldlike katten en wylde katten yn finzenskip. In protte fan 'e gefallen fan FSE binne bard yn it Feriene Keninkryk en Jeropa.
• Oerdraachbere nertsensefalopaty (TME). Dizze heul seldsume foarm fan prionsykte beynfloedet mink. In nerts is in lyts sûchdier dat faak grutbrocht wurdt foar bontproduksje.
• Ungulate spongiforme encefalopaty. Dizze prionsykte is ek heul seldsum en treft eksoatyske bisten dy't besibbe binne oan kij.

Wat binne de primêre risikofaktoaren foar prionsykte?

Ferskate faktoaren kinne jo risiko sette om in prionsykte te ûntwikkeljen. Dêr heart by:

• Genetika. As immen yn jo famylje in erflike prionsykte hat, hawwe jo in ferhege risiko om ek de mutaasje te hawwen.
• Leeftyd. Sporadyske prionsykten ûntwikkelje har by âldere folwoeksenen.
• Dierprodukten. Dierenprodukten konsumearje dy't kontaminearre binne mei in prion kinne jo in prionsykte oerbringe.
• Medyske prosedueres. Prion-sykten kinne wurde oerdroegen fia fersmoarge medyske apparatuer en senuwweefsel. Gefallen wêr't dit bard is omfetsje oerdracht fia besmette kornea-transplantaasjes as dura mater-transplantaten.

Wat binne de symptomen fan prionsykte?

Prion-sykten hawwe heul lange ynkubaasjeperioaden, faak yn 'e oarder fan in protte jierren. As symptomen ûntwikkelje, wurde se stadichoan minder, soms rap.

Faaksume symptomen fan prionsykte omfetsje:

• swierrichheden mei tinken, ûnthâld en oardiel
• persoanlikens feroarings lykas apaty, agitaasje, en depresje
• betizing of desoriëntaasje
• ûnwillekeurige spierspasmen (myoklonus)
• ferlies fan koördinaasje (ataksia)
• problemen mei sliepen (slapeloosheid)
• lestige as sleauwe spraak
• beheinde fyzje as blinens

Hoe wurdt diagnoaze fan prion diagnostisearre?

Sûnt prionsykten likense symptomen kinne presintearje oan oare neurodegenerative steuringen, kinne se lestich te diagnostisearjen wêze.

De iennige manier om in diagnoaze fan prionsykte te befestigjen is fia in harsenbiopsie dy't nei de dea wurdt útfierd.

In soarchoanbieder kin lykwols jo symptomen, medyske skiednis, en ferskate tests brûke om prion-sykte te diagnostisearjen.

De tests dy't se brûke kinne omfetsje:

• Magnetic resonance imaging (MRI), In MRI kin in detaillearre ôfbylding meitsje fan jo harsens. Dit kin soarchoanbieders helpe feroaringen yn harsensstruktuer te visualisearjen dy't assosjeare binne mei prionsykte.
• Cerebrospinal fluid (CSF) testen. CSF kin wurde sammele en hifke foar markers dy't assosjeare binne mei neurodegeneraasje. Yn 2015 waard in test ûntwikkele om spesifyk markers fan minsklike prionsykte op te spoaren.
• Elektroencefalografy (EEG). Dizze test registreart elektryske aktiviteit yn jo harsens.

Hoe wurdt prionsykte behannele?

D'r is op it stuit gjin genêsmiddel foar prionsykte. Behanneling rjochtet him lykwols op it leverjen fan stypjende soarch.

Foarbylden fan dit soarte soarch binne:

• Medikaasjes. Guon medisinen kinne foarskreaun wurde om symptomen te behanneljen. Foarbylden binne:
  - ferminderjen fan psychologyske symptomen mei antidepressiva as kalmeringsmiddels
  - it leverjen fan pineferliening mei opiatmedikaasje
  - spierspasmen ferheegje mei medisinen lykas natriumvalproaat en clonazepam
• Assistinsje. As de sykte foarútgiet, hawwe in protte minsken help nedich foar harsels fersoargje en deistige aktiviteiten útfiere.
• Soarch foar hydrataasje en fiedingsstoffen. Yn avansearre stadia fan 'e sykte kinne IV-floeistoffen as in fiedingsbuis ferplicht wêze.

Wittenskippers bliuwe wurkje om in effektive behanneling te finen foar prionsykten.

Guon fan 'e potensjele terapyen dy't ûndersocht wurde omfetsje gebrûk fan anty-prion antistoffen en "" dy't replikaasje fan abnormale PrP remme.

Kin prionsykte foarkommen wurde?

Ferskate maatregels binne nommen om de oerdracht fan ferworven prionsykten te foarkommen. Fanwegen dizze proaktive stappen is it oernimmen fan in prionsykte út iten of út in medyske ynstelling no ekstreem seldsum.

Guon fan 'e previntive stappen nommen binne:

• strakke regeljouwing ynstelle oer it ymportearjen fan fee út lannen wêr't BSE foarkomt
• ferbea dat de dielen fan 'e ko, lykas it brein en it rêgemurch, wurde brûkt yn iten foar minsken as bisten
• foarkommen dat dejingen mei in skiednis fan of risiko foar bleatstelling oan prionsykte bloed of oare weefsels donearje
• mei help fan robúste sterilisaasjemaatregels op medysk ynstrumint dat yn kontakt kaam is mei it senuwweefsel fan immen mei fertochte prionsykte
• ferneatigjen fan wegwerp medyske ynstruminten

D'r is op it stuit gjin manier om oerurven of sporadyske foarmen fan prionsykte te foarkommen.

As immen yn jo famylje in erflike prionsykte hat, kinne jo beskôgje oerlis mei in genetyske adviseur om jo risiko te besprekken foar it ûntwikkeljen fan 'e sykte.

Key takeaways

Prion-sykten binne in seldsume groep neurodegenerative steuringen feroarsake troch abnormaal foldere proteïne yn jo harsens.

It ferkeard folde proteïne foarmet klonten dy't senuwsellen beskeadigje, wat liedt ta in progressive efterútgong yn 'e harsensfunksje.

Guon prionsykten wurde genetysk oerdroegen, wylst oaren kinne wurde oernommen fia fersmoarge iten as medyske apparatuer. Oare prionsykten ûntwikkelje sûnder bekende oarsaak.

D'r is op it stuit gjin genêsmiddel foar prionsykten. Ynstee rjochtet behanneling him op it leverjen fan stypjende soarch en symptomen te ferljochtsjen.

Undersikers wurkje fierder om mear oer dizze sykten te ûntdekken en potensjele behannelingen te ûntwikkeljen.