Loeys-Dietz syndroom

Kontint

• Soarten
• Hokker gebieten fan it lichem wurde beynfloede troch it syndroom fan Loeys-Dietz?
• Libbensferwachting en prognoaze
• Symptomen fan it syndroom fan Loeys-Dietz
• Problemen mei hert en bloedfetten
• Ferskillende gesichtsfunksjes
• Skeletale systeemsymptomen
• Hûdsymptomen
• Oogproblemen
• Oare symptomen
• Wat feroarsaket it syndroom fan Loeys-Dietz?
• Loeys-Dietz syndroam en swangerskip
• Hoe wurdt Loeys-Dietz Syndrome behannele?
• Ôfhelje

Oersicht

Loeys-Dietz syndroam is in genetyske oandwaning dy't it bindweefsel beynfloedet. It bindweefsel is wichtich foar it leverjen fan krêft en fleksibiliteit oan 'e bonken, ligamen, spieren en bloedfetten.

Syndroom Loeys-Dietz waard foar it earst beskreaun yn 2005.De funksjes dêrfan binne fergelykber mei it syndroom fan Marfan en it syndroom fan Ehlers-Danlos, mar it syndroom fan Loeys-Dietz wurdt feroarsake troch ferskate genetyske mutaasjes. Fersteuringen fan it bindweefsel kinne ynfloed hawwe op it heule lichem, ynklusyf it skeletstelsel, hûd, hert, eagen en ymmúnsysteem.

Minsken mei it syndroom fan Loeys-Dietz hawwe unike gesichtsfunksjes, lykas wiidfersprate eagen, in iepening yn it dak yn 'e mûle (kleau hoeke), en eagen dy't net yn deselde rjochting wize (strabismus) - mar gjin twa minsken mei de oandwaning binne gelyk.

Soarten

D'r binne fiif soarten Loeys-Dietz syndroom, bestimpele I oant en mei V. It type hinget ôf fan hokker genetyske mutaasje ferantwurdlik is foar it feroarsaakjen fan 'e steuring:

• Type I wurdt feroarsake troch transformearjende groeifaktor beta-receptor 1 (TGFBR1) genmutaasjes
• Type II wurdt feroarsake troch transformearjende groeifaktor beta-receptor 2 (TGFBR2) genmutaasjes
• Type III wurdt feroarsake troch memmen tsjin dekapentaplegyske homolooch 3 (SMAD3) genmutaasjes
• Type IV wurdt feroarsake troch transformearjende groeifaktor beta 2 ligand (TGFB2) genmutaasjes
• Type V wurdt feroarsake troch transformearjende groeifaktor beta 3 ligand (TGFB3) genmutaasjes

Sûnt Loeys-Dietz noch in relatyf nij karakterisearre oandwaning is, learje wittenskippers noch oer de ferskillen yn 'e klinyske funksjes tusken de fiif soarten.

Hokker gebieten fan it lichem wurde beynfloede troch it syndroom fan Loeys-Dietz?

As steuring fan it bindweefsel kin it syndroom fan Loeys-Dietz hast ynfloed hawwe op elk diel fan it lichem. It folgjende binne de meast foarkommende gebieten fan soarch foar minsken mei dizze oandwaning:

• hert
• bloedfetten, benammen de aorta
• eagen
• gesicht
• skelet systeem, ynklusyf de holle en de rêchbonke
• knier
• fel
• immúnsysteem
• fertarringsstelsel
• hoale organen, lykas de milt, de liifmoer en de darmen

Loeys-Dietz syndroom farieart fan persoan nei persoan. Dat net elk yndividu mei it syndroom fan Loeys-Dietz sil symptomen hawwe yn al dizze dielen fan it lichem.

Libbensferwachting en prognoaze

Troch de protte libbensgefaarlike komplikaasjes yn ferbân mei it hert, skelet en ymmúnsysteem fan in persoan hawwe minsken mei it syndroom fan Loeys-Dietz in heger risiko op in koartere libbensdoer. Foarútgong yn medyske soarch wurde lykwols hieltyd makke om te helpen ferminderjen fan komplikaasjes foar dyjingen dy't beynfloede binne troch de steuring.

Om't it syndroom pas koartlyn is erkend, is it lestich de wiere libbensferwachting te skatten foar ien mei it syndroom fan Loeys-Dietz. Faak sille allinich de heulste gefallen fan in nij syndroom ûnder medyske oandacht komme. Dizze gefallen wjerspegelje gjin aktueel sukses yn behanneling. Tsjintwurdich is it mooglik foar minsken dy't mei Loeys-Dietz wenje in lang, fol libben te lieden.

Symptomen fan it syndroom fan Loeys-Dietz

De symptomen fan it syndroom fan Loeys-Dietz kinne op elts momint ûntstean yn 'e bernetiid fia folwoeksenens. De earnst ferskilt sterk fan persoan nei persoan.

It folgjende binne de meast karakteristike symptomen fan it syndroom fan Loeys-Dietz. It is lykwols wichtich om te notearjen dat dizze symptomen net by alle minsken wurde beoardiele en net altyd liede ta in krekte diagnoaze fan 'e steuring:

Problemen mei hert en bloedfetten

• fergrutting fan 'e aorta (it bloedfet dat bloed fan it hert nei de rest fan it lichem leveret)
• in aneurysma, in bulte yn 'e bloedfetmuorre
• aorta-disseksje, hommelse skuorre fan 'e lagen yn' e aortamuorre
• arteriële tortuosity, draaiende of spiraaleare arterijen
• oare oanberne hertdefekten

Ferskillende gesichtsfunksjes

• hypertelorisme, breed romte-eagen
• bifide (split) of brede huvula (it lytse stikje fleis dat efter yn 'e mûle hinget)
• platte wangbonken
• lichte delgeande skeante foar de eagen
• craniosynostosis, betide fúzje fan 'e skedelbonken
• spalt, in gat yn it dak fan 'e mûle
• blauwe sclerae, in blauwe tint oan 'e blanken fan' e eagen
• micrognathia, in lyts kin
• retrognathia, efterút kin

Skeletale systeemsymptomen

• lange fingers en teannen
• kontraktueren fan 'e fingers
• clubfoot
• skoliose, kromming fan 'e rêchbonke
• ynstabiliteit fan servicale-rêchbonke
• mienskiplike laksiteit
• pectus excavatum (in sonken boarst) of pectus carinatum (in útspringende boarst)
• artrose, gewrichtsûntstekking
• pes planus, platte fuotten

Hûdsymptomen

• trochsichtige hûd
• sêfte of fluweelrige hûd
• maklik blauwe plakken
• maklik bliede
• ekseem
• abnormale littekens

Oogproblemen

• myopia, nearsightedness
• okselspiersteuringen
• strabismus, eagen dy't net yn deselde rjochting wize
• retinaal losmeitsjen

Oare symptomen

• iten of miljeu-allergyen
• gastrointestinaal inflammatoire sykte
• astma

Wat feroarsaket it syndroom fan Loeys-Dietz?

Syndroom Loeys-Dietz is in genetyske steuring feroarsake troch in genetyske mutaasje (flater) yn ien fan fiif genen. Dizze fiif genen binne ferantwurdlik foar it meitsjen fan reseptors en oare molekulen yn 'e transformearjende groei faktor-beta (TGF-beta) trajekt. Dit paad is wichtich yn 'e juste groei en ûntwikkeling fan it bindweefsel fan it lichem. Dizze genen binne:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

De steuring hat in autosomaal dominante patroan fan erfenis. Dit betsjut dat mar ien kopy fan it mutearre gen genôch is om de oandwaning te feroarsaakjen. As jo ​​syndroom fan Loeys-Dietz hawwe, is d'r 50 persint kâns dat jo bern ek de steuring hat. Sawat 75 prosint fan 'e gefallen fan syndroom Loeys-Dietz komt lykwols foar by minsken sûnder famyljeskiednis fan' e steuring. Ynstee komt it genetyske defekt spontaan foar yn 'e liifmoer.

Loeys-Dietz syndroam en swangerskip

Foar froulju mei it syndroom fan Loeys-Dietz is it oan te rieden om jo risiko's te besjen mei in genetyske adviseur foardat jo swier wurde. D'r binne testopsjes útfierd tidens de swangerskip om te bepalen oft de foetus de steuring hat.

In frou mei it syndroom fan Loeys-Dietz sil ek in heger risiko hawwe fan aorta-disseksje en uterusbreuk by de swangerskip en fuort nei de befalling. Dit komt om't swangerskip ferhege stress leit op it hert en bloedfetten.

Froulju mei aorta-sykte as hertdefekten moatte risiko's beprate mei in dokter of ferloskundige foardat se swierwêzen beskôgje. Jo swangerskip wurdt beskôge as "heech risiko" en sil wierskynlik spesjale kontrôle nedich wêze. Guon fan 'e medisinen dy't wurde brûkt yn' e behanneling fan it syndroom fan Loeys-Dietz, soene ek net moatte wurde brûkt yn 'e swierens fanwegen in risiko fan berte-defekten en foetale ferlies.

Hoe wurdt Loeys-Dietz Syndrome behannele?

Yn it ferline waarden in protte minsken mei it syndroom fan Loeys-Dietz ferkeard diagnostisearre mei it syndroom fan Marfan. It is no bekend dat it syndroom fan Loeys-Dietz komt út ferskate genetyske mutaasjes en oars beheard wurde moat. It is wichtich om te moetsjen mei in dokter dy't bekend is mei de oandwaning om in behannelingplan te bepalen.

D'r is gjin genêsmiddel foar de oandwaning, dus behanneling is rjochte op it foarkommen en behanneljen fan symptomen. Fanwegen it hege risiko fan breuk, moat ien mei dizze tastân nau folge wurde om de formaasje fan aneurysma's en oare komplikaasjes te kontrolearjen. Monitoring kin omfetsje:

• jierlikse as twajierrige echokardiogrammen
• jierlikse computertomografy-angiografy (CTA) as magnetyske resonânsje-angiografy (MRA)
• servikale rêchbonke X-rays

Ofhinklik fan jo symptomen kinne oare behannelingen en previntive maatregels omfetsje:

• medisinen om de spanning op 'e wichtichste arterijen fan it lichem te ferminderjen troch hertslach en bloeddruk te ferminderjen, lykas angiotensinreceptorblokkers of beta-blokkers
• fasculêre sjirurgy lykas aorta-rootferfanging en arteriële reparaasjes foar aneurysma's
• oefenjen beheinings, lykas kompetitive sporten foarkomme, kontaktsport, oefenje oant útputting, en oefeningen dy't de spieren spanne, lykas pushups, pullups en situps
• lichte kardiovaskulêre aktiviteiten lykas kuierje, fytse, jogge, en swimme
• ortopedyske sjirurgy of bracing foar skoliose, foetferfoarmen, as kontrakturen
• allergy medisinen en oerlis mei in allergist
• fysike terapy te behanneljen ynstabiliteit fan servicale rêchbonke
• oerlis mei in fiedingsdeskundige foar gastrointestinale problemen

Ôfhelje

Gjin twa minsken mei it syndroom fan Loeys-Dietz sille deselde skaaimerken hawwe. As jo ​​of jo dokter fermoedt dat jo syndroom fan Loeys-Dietz hawwe, wurdt it oanrikkemandearre dat jo moetsje mei in genetikus dy't fertroud is mei oandwaningen fan it bindweefsel. Om't it syndroam krekt waard erkend yn 2005, kinne in soad dokters har der net bewust fan wêze. As in genmutaasje wurdt fûn, wurdt foarsteld om ek famyljeleden te testen foar deselde mutaasje.

As wittenskippers mear leare oer de sykte, wurdt ferwachte dat eardere diagnoaze medyske resultaten kinne ferbetterje en liede ta nijere behannelingopsjes.