Lamellare ichthyosis: wat it is, symptomen en behanneling

Kontint

• Oarsaken fan lamellêre ichthyosis
• Wichtichste symptomen
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Behanneling foar lamellêre ichthyosis

Lamellare ichthyosis is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch feroaringen yn 'e foarming fan' e hûd troch in mutaasje, dy't it risiko fan ynfeksjes en útdroeging fergruttet, neist dat der ek eachferoaringen kinne wêze, mentale retardaasje en fermindere switproduksje.

Om't it relatearre is oan in mutaasje, hat lamellêre ichthyosis gjin genêzing en dêrom wurdt behanneling dien mei it doel symptomen te ferljochtsjen en de libbenskwaliteit fan 'e persoan te befoarderjen, fereasket it gebrûk fan crèmes dy't troch de dermatolooch oanrikkemandearre binne om de hûd net te stivjen en te hâlden it hydratisearre.

Oarsaken fan lamellêre ichthyosis

Lamellare ichthyosis kin wurde feroarsake troch mutaasjes yn ferskate genen, lykwols is de mutaasje yn it TGM1-gen it meast relatearre oan it foarkommen fan 'e sykte. Under normale omstannichheden befoardert dit gen de formaasje yn adekwate hoemannichten fan it aaiwyt transglutaminase 1, dat ferantwurdlik is foar de foarming fan 'e hûd. Troch de mutaasje yn dit gen wurdt de hoemannichte transglutaminase 1 lykwols oantaast, en kin d'r amper of gjin produksje fan dit aaiwyt wêze, wat resulteart yn hûdferoarings.

Om't dizze sykte autosomaal resessyf is, foar de persoan om sykte te hawwen, is it needsaaklik dat beide âlders dit gen drage, sadat it bern de mutaasje manifesteart en de sykte foarkomt.

Wichtichste symptomen

Lamellare ichthyosis is it earnstichste type ichthyosis en wurdt karakterisearre troch fersnelde peeling fan 'e hûd, wat liedt ta it ferskinen fan ferskate fissuren yn' e hûd dy't frij pynlik kinne wêze, it fergrutsjen fan it risiko fan ynfeksjes en slimme útdroeging en it ferminderjen fan mobiliteit, om't dat der kin ek styfens fan 'e hûd wêze.

Neist peeling is it mooglik foar minsken mei lamellêre ichthyose alopecia te ûnderfinen, dat is it ferlies fan hier en hier op ferskillende dielen fan it lichem, wat kin resultearje yn waarmteintolerânsje. Oare symptomen dy't kinne wurde identifisearre binne:

• Each feroaret;
• Ynversje fan it eachlid, wittenskiplik bekend as ectropion;
• Lime earen;
• Fermindering fan switproduksje, neamd hypohidrose;
• Microdactyly, wêryn't lytsere of mindere fingers wurde foarme;
• Deformaasje fan neils en fingers;
• Koart;
• Mentale retardaasje;
• Fermindere gehoarekapasiteit troch de opbou fan hûdskubben yn 'e earkanaal;
• Ferhege hûddikte op 'e hannen en fuotten.

Minsken mei lamellêre ichthyose hawwe in normale libbensferwachting, mar it is wichtich dat stappen wurde nommen om it risiko op ynfeksjes te ferminderjen. Derneist is it wichtich dat se wurde begelaat troch psychologen, om't se troch oerstallige ferfoarming en skaalfergrutting foaroardielen kinne lije.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan lamellêre ichthyosis wurdt normaal makke by berte, en it is mooglik te kontrolearjen dat de poppe berne is mei in laach fan giele hûd en skuorren. Om de diagnoaze te befestigjen binne lykwols bloed, molekulêre en immunhistochemyske tests nedich, lykas de evaluaasje fan 'e aktiviteit fan it enzyme TGase 1, dat wurket yn it proses fan formaasje fan transglutaminase 1, mei in fermindering fan' e aktiviteit fan dit enzyme yn 'e lamellêre ichthyosis.

Derneist kinne molekulêre testen wurde útfierd om de TGM1-genmutaasje te identifisearjen, dizze test is lykwols djoer en is net beskikber troch it Unified Health System (SUS).

It is ek mooglik om de diagnoaze sels ûnder swangerskip út te fieren troch it DNA te analysearjen mei amniocentese, dat is in eksamen wêryn in stekproef fan 'e amniotyske floeistof wurdt nommen fan' e binnenkant fan 'e uterus, dy't babysellen befettet en dat kin wurde evaluearre laboratoarium foar it opspoaren fan elke genetyske feroaring. Dit soarte fan ûndersiik wurdt lykwols allinich oanrikkemandearre as d'r gefallen binne fan lamellêre ichthyose yn 'e famylje, fral yn' t gefal fan relaasjes tusken famyljeleden, om't âlders faker dragers binne fan 'e mutaasje en sa trochjaan oan har bern.

Behanneling foar lamellêre ichthyosis

De behanneling foar lamellêre ichthyosis hat as doel om symptomen te ferlichtsjen en de libbenskwaliteit fan 'e persoan te befoarderjen, om't de sykte gjin genêzen hat. It is dus wichtich dat de behanneling wurdt útfierd neffens de dermatolooch of begelieding foar húsdokters, as oanbefelling fan hydraasje en gebrûk fan guon medisinen ferantwurdlik foar de kontrôle fan seldifferinsjaasje en ynfeksje kontrôle, om't as de hûd, dat is de earste barriêre fan beskerming fan it organisme, is skansearre yn lamellêre ichthyosis.

Derneist kin it gebrûk fan guon krêms oanrikkemandearre wurde om de hûd hydraterd te hâlden, de droege lagen fan 'e hûd te ferwiderjen en te foarkommen dat it stiif wurdt. Begripe hoe't de behanneling foar ichthyosis moat wurde dien.