Gamstorp-sykte (hyperkalemyske periodike ferlamming)

Kontint

• Wat is de sykte fan Gamstorp?
• Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Gamstorp?
• Ferlamming
• Myotonia
• Wat binne de oarsaken fan 'e sykte fan Gamstorp?
• Wa is faai foar sykte Gamstorp?
• Hoe wurdt de sykte fan Gamstorp diagnostisearre?
• Tariede op jo dokter
• Wat binne de behannelingen foar de sykte fan Gamstorp?
• Medikaasjes
• Thúsremedies
• It omgean mei de sykte fan Gamstorp
• Wat is de foarútsjoch op lange termyn?

Wat is de sykte fan Gamstorp?

De sykte fan Gamstorp is in ekstreem seldsume genetyske tastân wêrtroch jo episoaden hawwe fan spierswakke of tydlike ferlamming. De sykte is bekend troch in protte nammen, ynklusyf hyperkalemyske periodike ferlamming.

It is in erflike sykte, en it is mooglik foar minsken om it gen te dragen en troch te jaan sûnder ea symptomen te ûnderfinen. Ien op 'e 250.000 minsken hat dizze tastân.

Hoewol d'r gjin genêsmiddel is foar de sykte fan Gamstorp, kinne de measte minsken dy't it hawwe frij normaal, aktyf libje.

Dokters kenne in protte fan 'e oarsaken foar paralytyske episoaden en kinne normaal helpe de effekten fan' e sykte te beheinen troch minsken mei dizze sykte te begelieden om bepaalde identifisearre triggers te foarkommen.

Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Gamstorp?

De sykte fan Gamstorp feroarsaket unike symptomen, ynklusyf:

• slimme swakte fan in lid
• parsjele ferlamming
• unregelmjittige hertslaggen
• hertbeats oerslein
• spier stivens
• permaninte swakte
• ûnbeweechlikens

Ferlamming

Paralytyske ôfleveringen binne koart en kinne nei in pear minuten einigje. Sels as jo in langere ôflevering hawwe, moatte jo typysk folslein herstelle binnen 2 oeren nei't de symptomen begjinne.

Ofleveringen komme lykwols faak ynienen foar. Jo kinne fine dat jo net genôch warskôging hawwe om in feilich plak te finen om in ôflevering út te wachtsjen. Om dizze reden binne ferwûningen fan falle faak.

Ofleveringen begjinne typysk yn berneskuon as iere bernejierren. Foar de measte minsken nimt de frekwinsje fan 'e ôfleveringen ta fia de adolesinte jierren en yn har mids 20's.

As jo ​​jo 30's benaderje, wurde de oanfallen minder faak. Foar guon minsken ferdwine se hielendal.

Myotonia

Ien fan 'e symptomen fan' e sykte fan Gamstorp is myotonia.

As jo ​​dit symptoom hawwe, kinne guon fan jo spiergroepen tydlik styf wurde en lestich te bewegen. Dit kin heul pynlik wêze. Guon minsken fiele lykwols gjin ûngemak by in ôflevering.

Fanwegen konstante kontraksjes sjogge de spieren dy't beynfloede binne troch myotonia faak goed definieare en sterk, mar jo kinne fine dat jo mar in bytsje of gjin krêft brûke kinne mei dizze spieren.

Myotonia feroarsaket yn in protte gefallen permaninte skea. Guon minsken mei de sykte fan Gamstorp brûke úteinlik rolstuollen fanwegen efterútgong fan har skonkspieren.

Behanneling kin faaks progressive spierswakheid foarkomme of weromdraaie.

Wat binne de oarsaken fan 'e sykte fan Gamstorp?

De sykte fan Gamstorp is it resultaat fan in mutaasje, as feroaring, yn in gen mei de namme SCN4A. Dit gen helpt natriumkanalen te produsearjen, as mikroskopyske iepeningen wêrtroch natrium troch jo sellen beweecht.

Elektryske streamingen produsearre troch ferskillende natrium- en kaliummolekulen dy't troch selmembranen passe kontrolearje spierbeweging.

Yn 'e sykte fan Gamstorp hawwe dizze kanalen fysike abnormaliteiten dy't kalium oan ien kant fan' e selmembran sammelje en opbouwe yn it bloed.

Dit foarkomt dat de nedige elektryske stream ûntstiet en feroarsaket dat jo de troffen spier net kinne bewegen.

Wa is faai foar sykte Gamstorp?

De sykte fan Gamstorp is in erflike sykte, en it is autosomaal dominant. Dit betsjut dat jo mar ien kopy hoege te hawwen fan it mutearre gen om de sykte te ûntwikkeljen.

D'r is 50 persint kâns dat jo it gen hawwe as ien fan jo âlders drager is. Guon minsken dy't it gen hawwe, ûntwikkelje lykwols noait symptomen.

Hoe wurdt de sykte fan Gamstorp diagnostisearre?

Om de sykte fan Gamstorp te diagnostisearjen sil jo dokter earst adrenale steurnissen lykas de sykte fan Addison útslute, dy't foarkomt as jo adrenale klieren net genôch produsearje fan 'e hormonen cortisol en aldosteron.

Se sille ek besykje genetyske niersykten út te sluten dy't abnormale kaliumnivo's kinne feroarsaakje.

Ienris as se dizze adrenale steuringen en erflike niersykten útslute, kin jo dokter befestigje as it is sykte fan Gamstorp fia bloedûndersiken, DNA-analyse, of troch jo serum-elektrolyt- en kaliumnivo te evaluearjen.

Om dizze nivo's te evaluearjen, kin jo dokter jo hawwe dat jo tests dogge mei matige oefening folge troch rêst om te sjen hoe't jo kaliumnivo's feroarje.

Tariede op jo dokter

As jo ​​tinke dat jo de sykte fan Gamstorp hawwe, kin it helpe om in deiboek by te hâlden dy't jo krêftnivo's deistich folget. Jo moatte op dy dagen oantekeningen hâlde oer jo aktiviteiten en dieet om jo triggers te bepalen.

Jo moatte ek alle ynformaasje bringe dy't jo kinne sammelje oer it wol of net in famyljeskiednis fan 'e sykte.

Wat binne de behannelingen foar de sykte fan Gamstorp?

De behanneling is basearre op de earnst en de frekwinsje fan jo ôfleveringen. Medikaasjes en oanfollingen wurkje goed foar in protte minsken dy't dizze sykte hawwe. It foarkommen fan bepaalde triggers wurket goed foar oaren.

Medikaasjes

De measte minsken moatte op medisinen fertrouwe om paralytyske oanfallen te kontrolearjen. Ien fan 'e faker foarskreaune medisinen is acetazolamide (Diamox), dat faak wurdt brûkt foar it kontrolearjen fan oanfallen.

Jo dokter kin diuretika foarskriuwe om de kaliumnivo's yn it bloed te beheinen.

Minsken mei myotonie as gefolch fan 'e sykte kinne wurde behannele mei lege doses medisinen lykas mexiletine (Mexitil) of paroxetine (Paxil), dy't swiere spierspasmen helpe te stabilisearjen.

Thúsremedies

Minsken dy't milde of seldsume episoaden ûnderfine, kinne soms in paralytyske oanfal beheine sûnder medikaasje te brûken.

Jo kinne minerale oanfollingen tafoegje, lykas kalsiumglukonaat, oan in swiete drank om in mylde ôflevering te stopjen.

In glês tonic wetter drinke of in stik hurd snoep sûgje by de earste tekens fan in paralytyske ôflevering kin ek helpe.

It omgean mei de sykte fan Gamstorp

Kalium-rike fiedsels as sels bepaald gedrach kinne episoaden útlitte. Tefolle kalium yn 'e bloedstream sil spierswakens feroarsaakje sels by minsken dy't gjin sykte fan Gamstorp hawwe.

Dy mei de sykte kinne lykwols reagearje op heul lichte feroaringen yn kaliumnivo's dy't gjin ynfloed hawwe op ien dy't gjin sykte fan Gamstorp hat.

Gewoane triggers omfetsje:

• fruchten heech yn kalium, lykas bananen, abrikozen, en rozijnen
• kaliumrike grienten, lykas spinaazje, ierappels, brokkoli, en blomkoal
• linzen, beantsjes en nôten
• alkohol
• lange perioaden fan rêst of ynaktiviteit
• te lang gean sûnder iten
• ekstreme kjeld
• ekstreme hjitte

Net elkenien mei de sykte fan Gamstorp sil deselde triggers hawwe. Sprek mei jo dokter, en besykje jo aktiviteiten en dieet op te nimmen yn in deiboek om jo spesifike triggers te bepalen.

Wat is de foarútsjoch op lange termyn?

Om't de sykte fan Gamstorp erflik is, kinne jo it net foarkomme. Jo kinne de effekten fan 'e tastân lykwols moderearje troch jo risikofaktoaren soarchfâldich te behearjen. Ferâldering ferleget de frekwinsje fan 'e ôfleveringen.

It is wichtich om mei jo dokter te petearjen oer iten en aktiviteiten dy't jo episoaden feroarsaakje kinne. It foarkommen fan 'e triggers dy't de paralytyske episoaden feroarsaakje kinne de effekten fan' e sykte beheine.