Begripe wat Hypophosphatasia is

Kontint

• Wichtichste feroarings feroarsake troch hypofosfatasia
• Soarten hypofosfatasia
• Oarsaken fan hypofosfatasia
• Diagnoaze fan hypofosfatasia
• Behanneling fan hypofosfatasia

Hypophosphatasia is in seldsume genetyske sykte dy't bern benammen treft, wat feroarsaket en fraktueren feroarsaket yn guon regio's fan it lichem en te betiid ferlies fan babytosken.

Dizze sykte wurdt oerdroegen oan bern yn 'e foarm fan genetyske erfenis en hat gjin genêzing, om't it it resultaat is fan feroaringen yn in gen yn ferbân mei botferkalking en toskûntwikkeling, wêrtroch't mineralisaasje fan' e bonken is.

Wichtichste feroarings feroarsake troch hypofosfatasia

Hypophosphatasia kin ferskate feroaringen yn it lichem feroarsaakje dy't omfetsje:

• Opkomst fan misfoarmingen yn it lichem lykas in langwerpige skedel, fergrutte gewrichten as fermindere lichemssteat;
• Uterlik fan breuken yn ferskate regio's;
• Fertiid ferlies fan tosken;
• Spierswakke;
• Probleem mei sykheljen as sprekken;
• Oanwêzigens fan hege nivo's fan fosfaat en kalsium yn it bloed.

Yn 'e minder earnstige gefallen fan dizze sykte kinne allinich milde symptomen lykas fraktueren as spierswakke ferskine, wat kin feroarsaakje dat de sykte allinich yn' e folwoeksenens wurdt diagnostisearre.

Soarten hypofosfatasia

D'r binne ferskate soarten fan dizze sykte, dy't omfetsje:

• Perinatale hypofosfatasia - it is de earnstichste foarm fan 'e sykte dy't fuort nei de berte ûntstiet of as de poppe noch yn' e memmeskirte sit;
• Infantile hypofosfatasia - dat ferskynt yn it earste libbensjier fan it bern;
• Jeugd hypofosfatasia - dat ferskynt by bern op elke leeftyd;
• Folwoeksen hypofosfatasia - dy't allinich ferskynt yn folwoeksen libben;
• odonto hypophosphatasia - wêr't sprake is fan te betiid ferlies fan molketosken.

Yn 'e heulste gefallen kin dizze sykte sels de dea fan it bern feroarsaakje en de earnst fan' e symptomen farieart fan persoan nei persoan en neffens it manifest manifesteare type.

Oarsaken fan hypofosfatasia

Hypophosphatasia wurdt feroarsake troch mutaasjes as feroaringen yn in gen yn ferbân mei botferkalking en toskûntwikkeling. Op dizze manier is d'r in reduksje yn 'e mineralisaasje fan bonken en tosken. Ofhinklik fan it type fan 'e sykte kin it dominant of recessyf wêze, trochjûn oan' e bern yn 'e foarm fan genetyske erfenis.

As dizze sykte bygelyks resessyf is en as beide âlders in inkelde kopy fan 'e mutaasje hawwe (se hawwe de mutaasje, mar litte gjin symptomen sjen fan' e sykte), is d'r mar 25% kâns dat har bern de sykte sille ûntwikkelje. Oan 'e oare kant, as de sykte dominant is en as mar ien âlder de sykte hat, kin d'r in 50% of 100% kâns wêze dat de bern ek dragers sille wêze.

Diagnoaze fan hypofosfatasia

Yn it gefal fan perinatale hypofosfatasia kin de sykte wurde diagnostisearre troch it útfieren fan in echografie, wêr't deformaasjes yn it lichem kinne wurde detekteare.

Oan 'e oare kant, yn' t gefal fan infantile, jeugdige of folwoeksen hypofosfatasia, kin de sykte wurde ûntdutsen troch radiografyen wêr't ferskate skeletale feroaringen feroarsake binne troch it tekoart yn 'e mineralisaasje fan bonken en tosken wurde identifisearre.

Derneist, om de diagnoaze fan 'e sykte te foltôgjen, kin de dokter ek freegje om urine- en bloedûndersiken, en d'r is ek de mooglikheid om in genetyske test út te fieren dy't de oanwêzigens fan' e mutaasje identifiseart.

Behanneling fan hypofosfatasia

D'r is gjin behanneling om Hypophosphatasia te genêzen, mar guon behannelingen lykas Fysioterapy om posysje te korrigearjen en spieren te fersterkjen en ekstra soarch yn mûnlinge hygiëne kinne wurde oanjûn troch bernedokters om de kwaliteit fan it libben te ferbetterjen.

Poppen mei dit genetyske probleem moatte wurde kontroleare fan berte en sikehûsopname is normaal nedich. De follow-up moat it heule libben útwreidzje, sadat jo sûnensstatus regelmjittich kin wurde beoardiele.