Wat is gangliosidose, symptomen en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Behanneling fan gangliosidose

Gangliosidose is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch de fermindering of ôfwêzigens fan 'e aktiviteit fan it beta-galactosidase-enzyme, dat ferantwurdlik is foar de degradaasje fan komplekse molekulen, wat liedt ta har opgarjen yn' t harsens en oare organen.

Dizze sykte is spesjaal serieus as it ferskynt yn 'e earste libbensjierren en de diagnoaze wurdt makke op basis fan' e symptomen en skaaimerken dy't de persoan presinteart, lykas it resultaat fan tests dy't de aktiviteit fan it beta-galactosidase-enzyme en de oanwêzigens sjen litte fan 'e mutaasje yn it GBL1-gen, dat ferantwurdlik is foar it regulearjen fan de aktiviteit fan dit enzyme.

Wichtichste symptomen

Symptomen fan gangliosidose ferskille neffens de leeftyd dy't se ferskine, en de sykte wurdt milder beskôge as de symptomen ferskine tusken 20 en 30 jier:

• Type I as infantile gangliosidose: Symptomen ferskine foar 6 moannen en wurde karakterisearre troch progressyf senuwstelsel disfunksje, progressive dôfheid en blinens, ferswakking fan spieren, gefoelichheid foar lûd, fergrutte lever en milt, yntellektuele beheining, bruto gesicht en hertferoaringen, bygelyks. Fanwegen it grutte oantal symptomen dat kin wurde ûntwikkele, wurdt dit type gangliosidose beskôge as it serieusste en is de libbensferwachting 2 oant 3 jier;
• Gangliosidosis type II: Dit soarte gangliosidose kin wurde klassifisearre as infantile-let, as symptomen ferskine tusken 1 en 3 jier, as jeugd, as se ferskine tusken 3 en 10 jier. De wichtichste symptomen fan dit soarte gangliosidosis binne fertrage of regresseare motor- en kognitive ûntwikkeling, atrofy fan 'e harsens en feroaringen yn fyzje. Gangliosidosis type II wurdt beskôge as matige earnst en de libbensferwachting farieart tusken 5 en 10 jier;
• Gangliosidosis type II as folwoeksene: Symptomen kinne ferskine fanôf 10 jier, hoewol it faker foarkomt tusken 20 en 30 jier te ferskinen, en wurdt karakterisearre troch ûnwillekeurige fersteuring fan 'e spieren en feroaringen yn' e bonken fan 'e rêchbonke, wat kin resultearje yn kyphose as skoliose, bygelyks , Dit soarte gangliosidose wurdt beskôge as mild, lykwols kin de earnst fan symptomen ferskille neffens it nivo fan aktiviteit fan it enzyme beta-galactosidase.

Gangliosidose is in autosomale resessive genetyske sykte, dat is, foar de persoan om de sykte te presintearjen, is it needsaaklik dat har âlders op syn minst dragers binne fan it muteare gen. Sa is d'r in 25% kâns dat de persoan wurdt berne mei de mutaasje yn it GBL1-gen en 50% fan 'e persoan is in drager fan it gen.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan gangliosidose wurdt makke troch it beoardieljen fan de klinyske skaaimerken dy't de persoan presinteart, lykas bruto gesicht, fergrutte lever en milt, psychomotoryske fertraging en fisuele feroaringen, bygelyks, dy't faker binne by it ferskinen yn 'e ierste stadia fan sykte.

Derneist wurde tests útfierd om de diagnoaze te befestigjen, lykas neurologyske bylden, bloedtelling, wêryn't de oanwêzigens fan lymfocyten mei vacuoles wurdt waarnommen, urinetest, wêryn't de hege konsintraasje fan oligosachariden yn 'e urine wurdt identifisearre, en genetyske testen, dat as doel hat de mutaasje dy't ferantwurdlik is foar de sykte te identifisearjen.

De diagnoaze kin ek tidens de swangerskip wurde steld troch genetyske testen mei de chorionyske villus-stekproef as amniotyske floeistofsellen. As dizze test posityf is, is it wichtich dat de famylje begelaat wurdt oer de symptomen dy't it bern it libben lang kin ûntwikkelje.

Behanneling fan gangliosidose

Fanwegen de lege frekwinsje fan dizze sykte is d'r oant no ta gjin goed fêstleine behanneling, mei symptomen dy't wurde kontroleare, lykas adekwate fieding, groei monitoring, spraaktherapy en fysioterapy om beweging en spraak te stimulearjen.

Derneist wurde periodike eachûndersiken en monitoaring fan it risiko fan ynfeksjes en hert sykte útfierd.