Wat is syndroom fan dopamine?

Kontint

• Wat binne de symptomen?
• Wat feroarsaket dizze tastân?
• Wa is yn gefaar?
• Hoe wurdt it diagnostisearre?
• Hoe wurdt it behannele?
• Hoe beynfloedet it de libbensferwachting?

Is dit gewoan?

Dopamine-tekoart-syndroam is in seldsume erflike tastân dy't mar 20 befestige gefallen hat. It is ek bekend as dopamintransporter-tekoart-syndroam en infantyl parkinsonisme-dystonie.

Dizze tastân hat ynfloed op it fermogen fan in bern om har lichem en spieren te bewegen. Hoewol symptomen typysk ferskine yn 'e berneskuon, kinne se pas letter yn' e jeugd ferskine.

Symptomen binne gelyk oan dy fan oare bewegingssteuringen, lykas jeugdige sykte fan Parkinson. Hjirtroch is it faak Guon ûndersikers tinke ek dat it faker foarkomt dan earder tocht.

Dizze tastân is progressyf, wat betsjuttet dat it mei de tiid slimmer wurdt. D'r is gjin genêzing, dus behanneling rjochtet him op it behearen fan symptomen.

Bliuw lêze om mear te learen.

Wat binne de symptomen?

Symptomen binne normaal itselde, ûnôfhinklik fan 'e leeftyd dat se ûntwikkelje. Dizze kinne omfetsje:

• spierkrampen
• spierspasmen
• triljen
• spieren bewege heul stadich (bradykinesia)
• spierstyfens (styfheit)
• constipatie
• muoite mei iten en slokken
• muoite om wurden te sprekken en te foarmjen
• problemen it lichem yn in oprjochte posysje hâlde
• swierrichheden mei lykwicht by stean en kuierje
• ûnbehearske eachbewegingen

Oare symptomen kinne omfetsje:

• gastroesofageale reflukssykte (GERD)
• faak oanfal fan longûntstekking
• muoite mei sliepen

Wat feroarsaket dizze tastân?

Neffens de US National Library of Medicine wurdt dizze genetyske oandwaning feroarsake troch mutaasjes oan 'e SLC6A3 gene. Dit gen is belutsen by de oprjochting fan it dopamine transporterproteïne. Dit aaiwyt regelt hoefolle dopamine fan it harsens nei ferskillende sellen wurdt ferfierd.

Dopamine is belutsen by alles fan kennis en stimming, oant it fermogen om lichemsbewegingen te regulearjen. As de hoemannichte dopamine yn 'e sellen te leech is, kin it ynfloed hawwe op spierkontrôle.

Wa is yn gefaar?

Dopamine-tekoart-syndroam is in genetyske oandwaning, wat betsjut dat in persoan dêrmei berne is. De wichtichste risikofaktor is de genetyske opmaak fan 'e âlders fan it bern. As beide âlders ien eksimplaar hawwe fan 'e muteare SLC6A3 gen, sil har bern twa kopyen fan it feroare gen ûntfange en de sykte erve.

Hoe wurdt it diagnostisearre?

Faaks kin de dokter fan jo bern in diagnoaze meitsje nei observearjen fan elke útdaging dy't se hawwe mei balâns of beweging. De dokter sil de diagnoaze befestigje troch in bloedproef te nimmen om te testen foar de genetyske markers fan 'e tastân.

Se kinne ek in stekproef nimme fan serebrospinale floeistof om soeren te sykjen relatearre oan dopamine. Dit wurdt bekend as in.

Hoe wurdt it behannele?

D'r is gjin standertisearre behannelingplan foar dizze tastân. Trial and error is faaks nedich om te bepalen hokker medisinen kinne wurde brûkt foar symptombehear.

hawwe mear súkses hân by it behearen fan oare bewegingssteuringen relatearre oan dopamineproduksje. Bygelyks is levodopa mei súkses brûkt om symptomen fan 'e sykte fan Parkinson te ferlichtsjen.

Ropinirole en pramipexole, dy't dopamine-antagonisten binne, binne brûkt om de sykte fan Parkinson by folwoeksenen te behanneljen. Undersikers hawwe dizze medikaasje tapast op syndroam fan dopamine-tekoart. Mear ûndersyk is lykwols nedich om de potensjele side- en koarte termyn-side-effekten te bepalen.

Oare strategyen foar it behanneljen en behearen fan symptomen binne gelyk oan dy fan oare bewegingssteuringen. Dit omfettet feroaringen foar medisinen en libbensstyl om te behanneljen:

• spier stivens
• longynfeksjes
• sykheljen problemen
• GERD
• constipatie

Hoe beynfloedet it de libbensferwachting?

Pjutten en bern mei syndroam fan dopamintransporter kinne in koartere libbensduur hawwe. Dit komt om't se gefoeliger binne foar libbensgefaarlike longynfeksjes en oare sykheljen fan de luchtwegen.

Yn guon gefallen is it foarútsjoch fan in bern geunstiger as har symptomen net ferskine yn 'e berneskuon.