Mitochondriale sykten: wat se binne, oarsaken, symptomen en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Mooglike oarsaken
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Mitochondriale sykten binne genetyske en erflike sykten, karakterisearre troch tekoart of fermindere aktiviteit fan mitochondria, mei ûnfoldwaande enerzjyproduksje yn 'e sel, wat kin resultearje yn seldea en, op' e lange termyn, orgaanfalen.

Mitochondria binne lytse struktueren oanwêzich yn sellen dy't ferantwurdlik binne foar it produsearjen fan mear as 90% fan 'e enerzjy dy't nedich is foar sellen om har funksje út te fieren. Derneist binne mitochondria ek belutsen by it proses fan it foarmjen fan 'e heemgroep fan hemoglobinen, by it metabolisme fan cholesterol, neurotransmitters en by de produksje fan frije radikalen. Sadwaande kin elke feroaring yn it funksjonearjen fan 'e mitochondria serieuze gefolgen hawwe foar de sûnens.

Wichtichste symptomen

De symptomen fan mitochondriale sykten fariearje neffens de mutaasje, it oantal mitochondria dat wurdt beynfloede binnen in sel en it oantal belutsen sellen. Derneist kinne se ferskille ôfhinklik fan wêr't de sellen en mitochondria lizze.

Yn 't algemien binne de tekens en symptomen dy't oanwize kinne foar mitochondriale sykte:

• Spierswakke en ferlies fan spierkoördinaasje, om't de spieren in soad enerzjy nedich binne;
• Kognitive feroarings en degeneraasje fan 'e harsens;
• Gastrointestinale feroarings, as d'r mutaasjes binne relatearre oan it spijsverteringstelsel;
• Hjerte-, oftalmyske, nier- as leverproblemen.

Mitochondriale sykten kinne op elts momint yn it libben ferskine, lykwols hoe earder de mutaasje manifesteart, hoe hurder de symptomen en hoe grutter de graad fan letaliteit.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze is lestich, om't de symptomen fan 'e sykte oare betingsten kinne suggerearje. De mitochondriale diagnoaze wurdt normaal allinich makke as de resultaten fan 'e faak frege eksamens net befetsje binne.

De identifikaasje fan mitochondriale sykte wurdt meast dien troch dokters dy't har spesjalisearje yn mitochondriale sykten fia genetyske en molekulêre testen.

Mooglike oarsaken

Mitochondriale sykten binne genetysk, dat is, se manifestearje neffens de oanwêzigens of ôfwêzigens fan mutaasjes yn it mitochondriale DNA en neffens de ynfloed fan 'e mutaasje yn' e sel. Elke sel yn it lichem hat hûnderten mitochondria yn har cytoplasma, elk mei syn eigen genetyske materiaal.

De mitochondria dy't yn deselde sel oanwêzich binne, kinne fan elkoar ferskille, krekt lykas it bedrach en it type DNA yn 'e mitochondria kinne ferskille fan sel nei sel. Mitochondriale sykte bart as yn deselde sel mitochondria binne wêrfan it genetyske materiaal is muteare en dit hat in negative ynfloed op it funksjonearjen fan de mitochondria. Sadwaande, hoe defektere mitochondria, hoe minder enerzjy wurdt produsearre en hoe grutter de kâns op seldea, dy't it funksjonearjen fan it orgaan dêr't de sel ta heart, kompromitteart.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar mitochondriale sykte hat as doel it wolwêzen fan 'e persoan te befoarderjen en de fuortgong fan' e sykte te fertragjen, en it gebrûk fan fitaminen, hydrataasje en in lykwichtige dieet kin troch de dokter oanrikkemandearre wurde. Derneist wurdt it advisearre tsjin 'e praktyk fan heul yntinse fysike aktiviteiten, sadat d'r gjin enerzjyfekoart is om de essensjele aktiviteiten fan it organisme te behâlden. Sa is it wichtich dat de persoan har enerzjy besparret.

Hoewol d'r gjin spesifike behanneling is foar mitochondriale sykten, is it mooglik om te foarkommen dat de trochgeande mutaasje fan mitochondriale DNA trochjûn wurdt fan generaasje op generaasje. Dit soe barre troch de kearn fan 'e aaisel te kombinearjen, dy't oerienkomt mei it befruchte aai mei it sperma, mei sûne mitochondria fan in oare frou, in mitochondria donor neamd.

Sadwaande soe it embryo it genetyske materiaal hawwe fan 'e âlders en mitochondriaal fan in oare persoan, populêr neamd "poppe fan trije âlders". Nettsjinsteande effektyf oangeande de ûnderbrekking fan erflikens, moat dizze technyk noch wurde regele en aksepteare troch de etyske kommisjes.