Diskusjegids foar dokters: Tips foar it besprekken fan PIK3CA-mutaasje mei jo dokter

Kontint

• Wat is in PIK3CA-mutaasje?
• Hoe fine jo dizze mutaasje?
• Hoe beynfloedet myn mutaasje myn behanneling?
• Hoe beynfloedet myn mutaasje myn perspektyf?
• Ôfhelje

Ferskate tests kinne jo dokter helpe om metastatyske boarstkanker te diagnostisearjen, foarsizze hoe't it sil hannelje, en de meast effektive behanneling foar jo fine. Genetyske tests sykje nei mutaasjes foar genen, de segminten fan DNA yn jo sellen dy't kontrolearje hoe't jo lichem wurket.

Ien fan 'e genetyske mutaasjes wêr't jo dokter foar kin testen is PIK3CA, Lês fierder om te learen hoe't dizze genmutaasje jo ynfloed kin hawwe op jo behanneling en perspektyf.

Wat is in PIK3CA-mutaasje?

De PIK3CA gene hâldt de ynstruksjes foar it meitsjen fan in proteïne neamd p110α. Dit aaiwyt is wichtich foar in protte selfunksjes, ynklusyf it fertellen fan jo sellen wannear't jo moatte groeie en ferdiele.

Bepaalde minsken kinne mutaasjes hawwe yn dit gen. PIK3CA genmutaasjes feroarsaakje dat sellen ûnbehearsklik groeie, wat kin liede ta kanker.

PIK3CA genmutaasjes binne keppele oan boarstkanker, lykas oan kankers fan 'e eierstok, long, mage en harsens. Borstkanker komt wierskynlik út in kombinaasje fan feroaringen oan PIK3CA en oare genen.

PIK3CA mutaasjes beynfloedzje sawat fan alle boarstkankers, en 40 prosint fan minsken mei estrogenreceptor (ER) -positive, minsklike epidermale groeifaktorreceptor 2 (HER2) -negative boarstkankers.

ER-posityf betsjuttet dat jo boarstkanker groeit yn antwurd op it hormoan estrogeen. HER2-negatyf betsjut dat jo gjin abnormale HER2-aaiwiten hawwe op it oerflak fan jo boarstkankersellen.

Hoe fine jo dizze mutaasje?

As jo ​​in ER-positive, HER2-negative boarstkanker hawwe, kin de dokter dy't jo kanker behannelt jo testen foar de PIK3CA genmutaasje. Yn 2019 goedkarde de FDA in test neamd therascreen om mutaasjes yn 'e PIK3CA gene.

Dizze test brûkt in stekproef fan jo bloed of weefsel út jo boarst. De bloedtest wurdt dien lykas elke oare bloedtest. In ferpleechkundige of technikus sil bloed lûke út jo earm mei in naald.

It bloedproef giet dan nei in laboratoarium foar analyse. Borstkankers smite lytse stikken fan har DNA yn it bloed. It lab sil testen foar de PIK3CA gen yn jo bloedproef.

As jo ​​in negatyf resultaat krije oer de bloedtest, moatte jo in biopsie hawwe om it te befestigjen. Jo dokter sil tidens in lytse sjirurgyske proseduere in stekproef weefsel fan jo boarst fuortsmite. It weefselproef giet dan nei in laboratoarium, wêr't technisy it testen foar de PIK3CA genmutaasje.

Hoe beynfloedet myn mutaasje myn behanneling?

Mei de PIK3CA mutaasje kin foarkomme dat jo kanker ek reageart op hormoanterapy brûkt foar behanneling fan metastatyske boarstkanker. It betsjuttet ek dat jo kandidaat binne foar in nij medisyn neamd alpelisib (Piqray).

Piqray is in PI3K-ynhibitor. It is it alderearste medisyn yn syn soarte. De FDA goedkarde Piqray yn maaie 2019 foar behanneling fan postmenopausale froulju en manlju wêrfan boarsttumors de hawwe PIK3CA mutaasje en binne HR-posityf en HER2-negatyf.

De goedkarring wie basearre op 'e resultaten fan' e SOLAR-1-stúdzje. De proef omfette 572 froulju en manlju mei HR-posityf en HER2-negatyf boarstkanker. De kanker fan 'e dielnimmers bleau groeie en ferspriede nei't se waarden behannele mei in aromatase-ynhibitor lykas anastrozole (Arimidex) of letrozole (Femara).

Undersikers fûnen dat it nimmen fan Piqray de hoemannichte tiid ferbettere dat minsken libje sûnder dat har boarstkanker minder waard. Foar minsken dy't it medisyn namen, foel har kanker 11 moannen net foar, yn ferliking mei gemiddeld 5,7 moannen yn minsken dy't Piqray net namen.

Piqray wurdt kombineare mei de hormoanterapy fulvestrant (Faslodex). De twa medisinen tegearre nimme helpt har better te wurkjen.

Hoe beynfloedet myn mutaasje myn perspektyf?

As jo ​​in PIK3CA mutaasje, jo kinne miskien net sa goed reagearje op medisinen dy't typysk wurde brûkt foar behanneling fan metastatyske boarstkanker. Dochs betsjuttet de yntroduksje fan Piqray dat d'r no in medisyn is dat spesifyk op jo genetyske mutaasje rjochte.

Minsken dy't Piqray plus Faslodex nimme libje langer sûnder dat har sykte foarútgiet yn ferliking mei dejingen dy't dit medisyn net nimme.

Ôfhelje

Wittende jo PIK3CA genestatus kin nuttich wêze as jo kanker net ferbettere is of werom is nei behanneling. Freegje jo dokter as jo moatte wurde hifke foar dit gen. As jo ​​posityf testje, kin in nije behanneling jo perspektyf ferbetterje.