Cystinuria

Kontint

• Wat binne de symptomen fan cystinurie?
• Wat feroarsaket cystinuria?
• Wa is yn gefaar foar cystinuria?
• Hoe wurdt cystinuria diagnostisearre?
• 24-oere urinekolleksje
• Yntraveneuze pyelogram
• Abdominale CT-scan
• Urinalysis
• Wat binne de komplikaasjes fan cystinurie?
• Hoe wurdt cystinuria behannele? | Behanneling
• Feroaringen yn dieet
• PH-balâns oanpasse
• Medikaasjes
• Sjirurgy
• Wat is de foarútsjoch op lange termyn?
• Hoe kin cystinuria foarkommen wurde?

Wat is cystinurie?

Cystinuria is in erflike sykte dy't feroarsaket dat stiennen makke fan 'e aminosoere cystine foarmje yn' e nieren, blaas en ureters. Erfde sykten wurde trochjûn fan âlders oan bern troch in defekt yn har genen. Om cystinurie te krijen, moat in persoan it gebrek ervje fan beide âlders.

It defekt yn it gen feroarsaket dat cystine yn 'e nieren ophoopt, dat binne de organen dy't helpe te regeljen wat yn en út jo bloedstream giet. De nieren hawwe in protte funksjes, ynklusyf:

• weropnimmende essensjele mineralen en aaiwiten werom yn it lichem
• it bloed filterje om giftich ôffal te ferwiderjen
• urine produsearje om ôffal út it lichem te ferdriuwen

Yn ien dy't cystinuria hat, bout de amino-acid cystine op en foarmet stiennen ynstee fan werom te gean yn 'e bloedstream. Dizze stiennen kinne fêstsitte yn 'e nieren, blaas en ureters. Dit kin heul pynlik wêze oant de stiennen troch urinaasje passe. Hiel grutte stiennen moatte miskien sjirurgysk fuorthelle wurde.

De stiennen kinne in protte kearen weromkomme. Behannelingen binne beskikber om pine te behearjen en te foarkommen dat mear stiennen foarmje.

Wat binne de symptomen fan cystinurie?

Hoewol cystinuria in libbenslange tastân is, komme symptomen typysk earst foar by jonge folwoeksenen, neffens in ûndersyk yn it European Journal of Urology. D'r binne seldsume gefallen west by berntsjes en adolesinten. De symptomen kinne omfetsje:

• bloed yn 'e urine
• slimme pine yn 'e kant as de rêch, hast altyd oan ien kant
• mislikens en spuie
• pine by de lies, bekken as búk

Cystinuria is asymptomatysk, dat betsjut dat it gjin symptomen feroarsaket, as d'r gjin stiennen binne. De symptomen sille lykwols werhelje as stiennen yn 'e nieren foarmje. De stiennen komme faak mear dan ien kear foar.

Wat feroarsaket cystinuria?

Defekten, ek wol mutaasjes neamd, yn 'e genen SLC3A1 en SLC7A9 feroarsaakje cystinurie. Dizze genen jouwe de ynstruksjes foar jo lichem om in bepaald transporterproteïne te meitsjen fûn yn 'e nieren. Dit aaiwyt kontroleart normaal de weropname fan bepaalde aminosoeren.

Aminosoeren wurde foarme as it lichem aaiwiten verteert en ôfbrekt. Se wurde brûkt om in breed ferskaat oan lichaamlike funksjes út te fieren, dus se binne wichtich foar jo lichem en wurde net as ôffal beskôge. Dêrom, as dizze aminosoeren de nieren ynkomme, wurde se normaal wer opnommen yn 'e bloedstream. By minsken mei cystinurie bemuoit it genetyske mankemint it fermogen fan it transporterprotein om de aminosoeren opnij op te nimmen.

Ien fan 'e aminosoeren - cystine - is net heul oplosber yn urine. As it net opnij absorbeert, sil it sammelje yn 'e nier en kristallen foarmje, as cystine stiennen. De stienhurde stiennen sitte dan fêst yn 'e nieren, blaas en urinleiders. Dit kin heul pynlik wêze.

Wa is yn gefaar foar cystinuria?

Jo hawwe risiko om cystinuria allinich te krijen as jo âlders it spesifike defekt hawwe yn har gen dat de sykte feroarsaket. Ek krije jo de sykte allinich as jo it defekt erfje fan jo beide âlders. Cystinuria komt foar yn sawat 1 op elke 10.000 minsken oer de heule wrâld, dus it is frij seldsum.

Hoe wurdt cystinuria diagnostisearre?

Cystinuria wurdt normaal diagnostisearre as immen in ôflevering fan nierstiennen ûnderfynt. In diagnoaze wurdt dan makke troch de stiennen te testen om te sjen oft se binne makke fan cystine. Selden wurdt genetyske testen dien. Ekstra diagnostyske testen kinne it folgjende omfetsje:

24-oere urinekolleksje

Jo wurde frege om jo urine yn 'e rin fan in heule dei te sammeljen. De urine sil dan wurde stjoerd nei in laboratoarium foar analyse.

Yntraveneuze pyelogram

In röntgenûndersyk fan 'e nieren, blaas en urinearers, dizze metoade brûkt in kleurstof yn' e bloedstream om de stiennen te helpen sjen.

Abdominale CT-scan

Dit soarte CT-scan brûkt röntgenfoto's om ôfbyldings te meitsjen fan 'e struktueren yn' e búk om nei stiennen yn 'e nieren te sykjen.

Urinalysis

Dit is in ûndersyk fan urine yn in laboratoarium dat kin omfetsje it sjen nei de kleur en it fysike uterlik fan 'e urine, it besjen fan' e urine ûnder in mikroskoop, en it útfieren fan gemyske tests om bepaalde stoffen, lykas cystine, op te spoaren.

Wat binne de komplikaasjes fan cystinurie?

As net goed behannele, kin cystinuria ekstreem pynlik wêze en kin liede ta serieuze komplikaasjes. Dizze komplikaasjes omfetsje:

• nier- of blaasskea troch in stien
• urinewegen ynfeksjes
• nierinfeksjes
• ureterale obstruksje, in blokkearing fan 'e ureter, de buis dy't urine fan' e nieren yn 'e blaas draint

Hoe wurdt cystinuria behannele? | Behanneling

Feroaringen oan jo dieet, medisinen en sjirurgy binne opsjes foar it behanneljen fan de stiennen dy't ûntsteane troch cystinuria.

Feroaringen yn dieet

It ferminderjen fan sâltopname oant minder dan 2 gram per dei is ek oantoand dat it nuttich is foar it foarkommen fan stienfoarming, neffens in stúdzje yn it European Journal of Urology.

PH-balâns oanpasse

Cystine is oplosberder yn urine by in hegere pH, wat in maat is foar hoe soer as basysk in stof is. Alkalinisearjende aginten, lykas kaliumcitraat of acetazolamide, sille de pH fan urine ferheegje om cystine oplosber te meitsjen. Guon alkalinisearjende medisinen kinne oer de toanbank wurde kocht. Jo moatte mei jo dokter prate foardat jo in soarte oanfolling nimme.

Medikaasjes

Medikaasjes bekend as chelatearjende aginten sille helpe om cystinekristallen op te lossen. Dizze medisinen wurkje troch gemysk te kombinearjen mei de cystine om in kompleks te foarmjen dat dan kin oplost wurde yn urine. Foarbylden binne D-penicillamine en alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine is effektyf, mar it hat in protte side-effekten.

Painmedikaasjes kinne ek wurde foarskreaun om pine te kontrolearjen, wylst de stiennen troch de blaas passe en it lichem út.

Sjirurgy

As de stiennen heul grut en pynlik binne, as ien fan 'e buizen fan' e nier blokkearje, moatte se miskien sjirurgysk wurde fuorthelle. D'r binne in pear ferskillende soarten operaasjes om de stiennen op te brekken. Dizze omfetsje de folgjende prosedueres:

• Ekstrakorporale skokgolf lithotripsy (ESWL): Dizze proseduere brûkt skokgolven om grutte stiennen op te brekken yn lytsere stikken. It is net sa effektyf foar cystine stiennen as foar oare soarten nierstiennen.
• Perkutane nefrostolithotomy (of nefrolithotomy): Dizze proseduere omfettet it trochjaan fan in spesjaal ynstrumint troch jo hûd en yn jo nier om de stiennen út te heljen of útinoar te brekken.

Wat is de foarútsjoch op lange termyn?

Cystinuria is in libbenslange tastân dy't effektyf kin wurde beheard mei behanneling. De stiennen ferskine it meast by jonge folwoeksenen ûnder de leeftyd fan 40 en kinne mei leeftyd minder faak foarkomme.

Cystinuria hat gjin ynfloed op oare dielen fan it lichem. De tastân resulteart selden yn nierfalen. Faaks stienfoarming dy't blokkearjen feroarsaket, en de sjirurgyske prosedueres dy't as gefolch dêrfan ferplicht kinne wêze, kinne oer de tiid ynfloed hawwe op nierfunksje, neffens it Rare Diseases Network.

Hoe kin cystinuria foarkommen wurde?

Cystinuria kin net foarkommen wurde as beide âlders in kopy hawwe fan it genetyske defekt. It drinken fan grutte hoemannichten wetter, it ferminderjen fan jo sâltwinning, en it nimmen fan medisinen kinne lykwols helpe om stiennen yn 'e nieren te foarkommen.