Wat is de libbensferwachting foar minsken mei cystyske fibrose?

Kontint

• Wat is cystyske fibrose?
• Wat is de libbensferwachting?
• Hoe wurdt it behannele?
• Hoe faak is cystyske fibrose?
• Wat binne de symptomen en komplikaasjes?
• Libje mei cystyske fibrose

Wat is cystyske fibrose?

Cystyske fibrose is in groanyske tastân dy't weromkommende longinfeksjes feroarsaket en makket it hieltyd dreger om te sykheljen. It wurdt feroarsake troch in mankemint yn it CFTR-gen. De abnormaliteit beynfloedet klieren dy't slym en transpiraasje produsearje. De measte symptomen beynfloedzje it sykheljen en de spijsvertering.

Guon minsken hawwe it defekte gen, mar ûntwikkelje nea cystyske fibrose. Jo kinne de sykte allinich krije as jo it defekte gen erfje fan beide âlders.

As twa dragers in bern hawwe, is d'r mar 25 prosint kâns dat it bern cystyske fibrose ûntwikkelt. D'r is 50 persint kâns dat it bern drager is, en 25 prosint kâns dat it bern de mutaasje hielendal net sil ervje.

D'r binne in protte ferskillende mutaasjes fan it CFTR-gen, sadat de symptomen en hurdens fan 'e sykte fariearje fan persoan nei persoan.

Trochgean mei lêzen om mear te learen oer wa't risiko is, ferbettere behannele opsjes, en wêrom minsken mei cystyske fibrose langer libje as ea earder.

Wat is de libbensferwachting?

De lêste jierren binne d'r foarútgong yn 'e behannelingen beskikber foar minsken mei cystyske fibrose. Grut troch dizze ferbettere behannelingen is de libbensdoer fan minsken mei cystyske fibrose de lêste 25 jier stadichoan ferbettere. Mar in pear desennia lyn oerlibben de measte bern mei cystyske fibrose net yn folwoeksen libben.

Yn 'e Feriene Steaten en it Feriene Keninkryk is hjoed de gemiddelde libbensferwachting 35 oant 40 jier. Guon minsken libje fier dêrbûten.

De libbensferwachting is signifikant leger yn bepaalde lannen, ynklusyf El Salvador, Yndia en Bulgarije, wêr't it minder dan 15 jier is.

Hoe wurdt it behannele?

D'r binne in oantal techniken en terapyen dy't brûkt wurde foar behanneling fan cystyske fibrose. Ien wichtich doel is om slym los te meitsjen en de luchtwegen dúdlik te hâlden. In oar doel is om de opname fan fiedingsstoffen te ferbetterjen.

Om't d'r in ferskaat oan symptomen is en ek hurdens fan symptomen, is behanneling oars foar elke persoan. Jo behannelingopsjes binne ôfhinklik fan jo leeftyd, eventuele komplikaasjes, en hoe goed jo reagearje op bepaalde terapyen. Meast wierskynlik is in kombinaasje fan behannelingen nedich, dy't kinne omfetsje:

• oefening en fysike terapy
• orale as IV-oanfolling foar fiedings
• medisinen om slym út de longen te heljen
• bronchodilators
• kortikosteroïden
• medisinen om soeren yn 'e mage te ferminderjen
• orale as ynhaleare antibiotika
• pankreas-enzymen
• ynsulin

CFTR-modulators hearre ta de nijere behannelingen dy't rjochte binne op it genetyske defekt.

Dizze dagen krije mear minsken mei cystyske fibrose longtransplantaasjes. Yn 'e Feriene Steaten hienen 202 minsken mei de sykte in longtransplantaasje yn 2014. Wylst in longtransplantaasje gjin genêsmiddel is, kin it sûnens ferbetterje en de libbensdoer ferlingje. Ien op de seis minsken mei cystyske fibrose dy't âlder binne dan 40 jier hawwe in longtransplantaasje hân.

Hoe faak is cystyske fibrose?

Wrâldwiid hawwe 70.000 oant 100.000 minsken cystyske fibrose.

Yn 'e Feriene Steaten libje sa'n 30.000 minsken dermei. Elk jier diagnostisearje dokters 1.000 mear gefallen.

It komt faker foar by minsken fan Noard-Jeropeeske komôf dan yn oare etnyske groepen. It komt ien kear yn 'e 2.500 oant 3.500 wite nijboarnen foar. Under Swarte minsken is it taryf ien op 17.000 en foar Aziatyske Amerikanen is it ien op 31.000.

It wurdt rûsd dat sawat ien op 'e 31 minsken yn' e Feriene Steaten it defekt gen hat. De measte binne har net bewust en sille dat bliuwe, útsein as in famyljelid wurdt diagnostisearre mei cystyske fibrose

Yn Kanada hat sawat ien fan 'e 3.600 nijboarnen de sykte. Cystyske fibrose treft pasgeborenen yn 'e Jeropeeske Uny en ien op' e 2500 poppen berne yn Austraalje.

De sykte is seldsum yn Azië. De sykte kin yn guon dielen fan 'e wrâld ûnder-diagnoaze en ûnder-rapporteare wurde.

Manlju en froulju wurde sawat itselde taryf beynfloede.

Wat binne de symptomen en komplikaasjes?

As jo ​​cystyske fibrose hawwe, ferlieze jo in soad sâlt troch jo slym en swit, dêrom kin jo hûd sâlt priuwe. Sâltferlies kin in minerale ûnbalâns yn jo bloed oanmeitsje, wat kin liede ta:

• abnormale hertritmes
• lege bloeddruk
• skokke

It grutste probleem is dat it lestich is foar de longen om dúdlik te bliuwen fan slym. It bout op en ferstoppet de longen en sykhelingen. Neist it makket it dreech om te sykheljen, stimulearret it opportunistyske baktearjele ynfeksjes om grip te nimmen.

Cystyske fibrose beynfloedet ek de panko's. De opbou fan slym interfereart dêrmei spijsverteringsenzymen, wêrtroch it it lichem lestich is om iten te ferwurkjen en fitaminen en oare fiedingsstoffen op te nimmen.

Symptomen fan cystyske fibrose kinne omfetsje:

• knibbelde fingers en teannen
• piipjen of sykheljen
• sinusinfeksjes as neuspolypen
• hoastjen dat somtiden slijm oplevert of bloed befettet
• ynstoarte long troch chronike hoastjen
• weromkommende longinfeksjes lykas bronchitis en longûntstekking
• ûndervoeding en fitamintekoart
• minne groei
• vette, bulte stuollen
• ûnfruchtberens by manlju
• cystyske fibrose-relatearre sûkersykte
• pankreatitis
• galstiennen
• leversykte

Yn 'e rin fan' e tiid, as de longen hieltyd minder wurde, kin it liede ta respiratory failure.

Libje mei cystyske fibrose

D'r is gjin bekende genêzing foar cystyske fibrose. It is in sykte dy't soarchfâldige kontrôle en libbenslange behanneling freget. Behanneling foar de sykte fereasket in nauwe gearwurking mei jo dokter en oaren yn jo sûnenssoarchteam.

Minsken dy't betiid begjinne mei behanneling hawwe de neiging om in hegere kwaliteit fan libben te hawwen, lykas in langer libben. Yn 'e Feriene Steaten wurde de measte minsken mei cystyske fibrose diagnostearre foardat se de leeftyd fan twa berikke. De measte pjutten wurde no diagnostisearre as se koart nei't se binne hifke.

Jo luchtwegen en longen frij hâlde fan slym kinne oeren út jo dei nimme. D'r is altyd in risiko fan serieuze komplikaasjes, dus is it wichtich om te besykjen kimen te foarkommen. Dat betsjuttet ek net yn kontakt te kommen mei oaren dy't cystyske fibrose hawwe. Ferskillende baktearjes út jo longen kinne serieuze sûnensproblemen foar jo beiden feroarsaakje.

Mei al dizze ferbetteringen yn sûnenssoarch libje minsken mei cystyske fibrose sûner en langer libje.

Guon trochgeande wegen fan ûndersyk omfetsje gentherapy en medisynregimen dy't sykteprogresje kinne fertrage of stopje.

Yn 2014 wie mear as de helte fan 'e minsken dy't opnommen binne yn it cystic fibrosis-pasjintregister oer leeftyd 18. It wie in earste. Wittenskippers en dokters wurkje hurd om dy positive trend troch te hâlden.