Wat is cyclopia?

Kontint

• Wat feroarsaket dit?
• Hoe en wannear wurdt it diagnostisearre?
• Wat is it foarútsjoch?
• De takeaway

Definysje

Cyclopia is in seldsum berteôfwiking dat optreedt as it foarste diel fan 'e harsens net yn rjochts- en loftshalve kleau.

It meast foar de hân lizzende symptoom fan cyclopia is in inkeld each as in diels ferdield each. In poppe mei cyclopia hat meastentiids gjin noas, mar in proboscis (in noasachtige groei) ûntjout soms boppe it each, wylst de poppe yn dracht is.

Cyclopia resulteart faak yn in miskream of deageboorte. Survival nei berte is normaal allinich in kwestje fan oeren. Dizze tastân is net kompatibel mei it libben. It is net gewoan dat in poppe ien each hat. It is in misfoarming fan it brein fan 'e poppe betiid yn' e swangerskip.

Cyclopia, ek wol alobar holoprosencephaly neamd, komt foar yn sawat (ynklusyf deaberten). In foarm fan 'e sykte bestiet ek by bisten. D'r is gjin manier om de tastân te foarkommen en d'r is op it stuit gjin genêzing.

Wat feroarsaket dit?

De oarsaken fan cyclopia wurde net goed begrepen.

Cyclopia is in soarte fan berteôfwiking bekend as holoprosencephaly. It betsjuttet dat de foarholle fan it embryo gjin twa gelikense healrûnen foarmet. De foarhier moat beide serebrale healrûnen, de thalamus en de hypothalamus befetsje.

Undersikers leauwe dat ferskate faktoaren it risiko fan cyclopia en oare foarmen fan holoprosencephaly kinne ferheegje. Ien mooglike risikofaktor is swangerskipsdiabetes.

Yn it ferline wie der spekulaasje west dat bleatstelling oan gemikaliën as gifstoffen de skuld koe wêze. Mar d'r liket gjin korrelaasje te wêzen tusken de bleatstelling fan in mem oan gefaarlike gemikaliën en in heger risiko fan cyclopia.

Foar sawat ien tredde fan poppen mei cyclopia as in oare soarte holoprosencephaly wurdt de oarsaak identifisearre as in abnormaliteit mei har chromosomen. Benammen holoprosencephaly komt faker foar as d'r trije eksimplaren binne fan gromosoom 13. Oare abnormaliteiten fan chromosomen binne lykwols ek as mooglike oarsaken identifisearre.

Foar guon poppen mei cyclopia wurdt de oarsaak identifisearre as in feroaring mei in bepaald gen. Dizze feroaringen feroarsaakje dat de genen en har aaiwiten oars hannelje, wat ynfloed hat op harsensfoarming. Yn in protte gefallen wurdt lykwols gjin oarsaak fûn.

Hoe en wannear wurdt it diagnostisearre?

Cyclopia kin soms wurde diagnostisearre mei in echografie wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is. De tastân ûntwikkelt tusken de tredde en fjirde wike fan dracht. In echografie fan 'e foetus nei dizze tiid kin faak foar de hân lizzende tekens fan cyclopia of oare foarmen fan holoprosencephaly. Neist ien each kinne abnormale formaasjes fan it brein en ynterne organen sichtber wêze mei in echografie.

As in echografie in abnormaliteit detekteart, mar net in dúdlik byld kin presintearje, kin in dokter in foetale MRI oanbefelje. In MRI brûkt in magnetysk fjild en radiogolven om ôfbyldings te meitsjen fan organen, in foetus, en oare ynterne funksjes. Sawol in echografie as MRI foarmje gjin risiko foar de mem as it bern.

As cyclopia net yn 'e baarmoeder wurdt diagnostisearre, kin it wurde identifisearre mei in fisueel ûndersyk fan' e poppe by berte.

Wat is it foarútsjoch?

In poppe dy't cyclopia ûntjout, oerlibbet faaks de swierens faak net. Dit komt om't it brein en oare organen net normaal ûntwikkelje. It brein fan in poppe mei cyclopia kin net alle systemen fan it lichem ûnderhâlde dy't nedich binne om te oerlibjen.

A fan in poppe mei cyclopia yn Jordaanje wie it ûnderwerp fan in saakrapport dat waard presintearre yn 2015. De poppe stoar fiif oeren nei de berte yn it sikehûs. Oare ûndersiken fan libbensbern hawwe oantoand dat in pasgeborene mei cyclopia normaal mar oeren hat om te libjen.

De takeaway

Cyclopia is in tryst, mar seldsum foarkommen. Undersikers leauwe dat as in bern cyclopia ûntwikkelt, der in grutter risiko kin wêze dat de âlders de genetyske eigenskip kinne drage. Dit kin it risiko ferheegje dat de tastân wer foarkomt by in folgjende swierens. Syklopia is lykwols sa seldsum dat dit net wierskynlik is.

Cyclopia kin in erflike eigenskip wêze. De âlders fan in poppe mei de tastân moatte direkte famyljeleden ynformearje dy't in famylje begjinne oer har mooglike ferhege risiko fan cyclopia of oare, mylder foarmen fan holoprosencephaly.

Genetyske testen foar âlders mei in heger risiko wurdt oanrikkemandearre. Dit leveret miskien gjin feilige antwurden, mar petearen mei in genetyske adviseur en in bernedokter oer dizze saak binne wichtich.

As jo ​​of ien yn jo famylje is oanrekke troch cyclopia, begryp dan dat it op gjin inkelde manier ferbûn is mei it gedrach, de karren of de libbensstyl fan 'e mem of ien yn' e famylje. It is wierskynlik relatearre oan abnormale chromosomen as genen, en spontaan ûntwikkele. Op in dei kinne sokke abnormaliteiten behannele wurde foardat de swangerskip en cyclopia foarkommen wurde sille.