Alpha-1 antitrypsine test

Kontint

• Wat is in alpha-1 antitrypsine (AAT) test?
• Wêr wurdt it foar brûkt?
• Wêrom haw ik in AAT-test nedich?
• Wat bart der tidens in AAT-test?
• Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?
• Binne d'r risiko's foar de test?
• Wat betsjutte de resultaten?
• Is der wat oars dat ik witte moat oer in AAT-test?
• Referinsjes

Wat is in alpha-1 antitrypsine (AAT) test?

Dizze test mjit de hoemannichte alpha-1 antitrypsine (AAT) yn it bloed. AAT is in aaiwyt dat wurdt makke yn 'e lever. It helpt jo longen te beskermjen tsjin skea en sykten, lykas emfyseem en chronike obstruktive longsykte (COPD).

AAT wurdt makke troch bepaalde genen yn jo lichem. Genen binne de basis-ienheden fan erflikens dy't troch jo âlders binne trochjûn. Se hawwe ynformaasje dy't jo unike skaaimerken bepaalt, lykas hichte en eachkleur. Elkenien erft twa kopyen fan it gen dat AAT makket, ien fan har heit en ien fan har mem. As d'r in mutaasje (feroaring) is yn ien of beide kopyen fan dit gen, sil jo lichem minder AAT of AAT meitsje dy't net sa goed wurket as it moat.

• As jo ​​twa muteare kopyen fan it gen hawwe, it betsjuttet dat jo in tastân hawwe mei de namme AAT-tekoart. Minsken mei dizze steuring hawwe in heger risiko om longsykte as leverskea te krijen foar de leeftyd fan 45.
• As jo ​​ien muteare AAT-gen hawwe, Jo kinne leger as normale hoemannichten AAT hawwe, mar mylde of gjin symptomen fan sykte. Minsken mei ien mutearre gen binne dragers fan AAT-tekoart. Dit betsjut dat jo de betingst net hawwe, mar jo kinne it muteare gen trochjaan oan jo bern.

In AAT-test kin helpe sjen as jo de genetyske mutaasje hawwe dy't jo risiko foar sykte bringt.

Oare nammen: A1AT, AAT, alpha-1-antiprotease-tekoart, α1-antitrypsin

Wêr wurdt it foar brûkt?

In AAT-test wurdt meast brûkt om diagnoaze fan AAT-diagnoaze te helpen by minsken dy't longsykte op jonge leeftyd ûntwikkelje (45 jier of jonger) en gjin oare risikofaktoaren hawwe lykas smoken.

De test kin ek wurde brûkt om in seldsume foarm fan leversykte by berntsjes te diagnostisearjen.

Wêrom haw ik in AAT-test nedich?

Jo kinne in AAT-test nedich wêze as jo ûnder de leeftyd fan 45 binne, gjin smoker binne en symptomen hawwe fan longsykte, ynklusyf:

• Piepende piip
• Koarte sykheljen
• Kronike hoest
• Flugger dan normale hertslach as jo oerein komme
• Fisy problemen
• Astma dy't net goed reageart op behanneling

Jo kinne dizze test ek krije as jo in famyljeskiednis hawwe fan AAT-tekoart.

AAT-tekoart by poppen hat faak ynfloed op 'e lever. Dus jo poppe kin in AAT-test nedich wêze as syn of har soarchfersekerder tekens fynt fan leversykte. Dêr heart by:

• Geelsucht, in fergeling fan 'e hûd en eagen dy't mear as in wike as twa duorret
• In fergrutte milt
• Faak jûk

Wat bart der tidens in AAT-test?

In profesjonele sûnenssoarch sil in bloedproef nimme fan in ader yn jo earm, mei in lytse naald. Neidat de naald is ynfoege, sil in lyts bedrach bloed wurde sammele yn in reageerbuis of fial. Jo kinne in bytsje stikke fiele as de naald yn of út giet. Dit duorret normaal minder dan fiif minuten.

Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?

Jo hawwe gjin spesjale tariedings nedich foar in AAT-test.

Binne d'r risiko's foar de test?

D'r is heul lyts fysyk risiko foar in bloedproef. Jo kinne lichte pine of blauwe plakken hawwe op it plak wêr't de naald yn waard set, mar de measte symptomen geane fluch fuort.

Wat betsjutte de resultaten?

As jo ​​resultaten in legere AAT-wearde sjen litte dan normaal, betsjuttet it wierskynlik dat jo ien of twa muteare AAT-genen hawwe. Hoe leger it nivo, hoe wierskynliker dat jo twa muteare genen en AAT-tekoart hawwe.

As jo ​​wurde diagnostisearre mei AAT-tekoart, kinne jo stappen nimme om jo risiko op sykte te ferminderjen. Dêr heart by:

• Net smoke. As jo ​​in smoker binne, stopje dan mei smoken. As jo ​​net smoke, begjin net. Smoken is de liedende risikofaktor foar libbensgefaarlike longsykte by minsken mei AAT-tekoart.
• Nei in sûn dieet
• Regelmjittige oefening krije
• Regelmjittich jo leveransier sjen
• Medisinen nimme lykas foarskreaun troch jo leveransier

As jo ​​fragen hawwe oer jo resultaten, praat dan mei jo sûnenssoarchferliener.

Learje mear oer laboratoariumtests, referinsjereken, en it begripen fan resultaten.

Is der wat oars dat ik witte moat oer in AAT-test?

Foardat it akkoart giet mei te testen, kin it helpe om mei in genetyske adviseur te praten. In genetyske adviseur is in spesjaal oplaat profesjonele yn genetika en genetyske testen. In adviseur kin jo helpe om de risiko's en foardielen fan testen te begripen. As jo ​​wurde hifke, kin in adviseur jo helpe om de resultaten te begripen en ynformaasje te jaan oer de tastân, ynklusyf jo risiko om de sykte troch te jaan oan jo bern.

Referinsjes

1. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2019. Alpha-1 antitrypsine; [bywurke 7 juny 2019; sitearre 1 oktober 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2019. Geelsucht; [bywurke 2 febrewaris 2018; sitearre 1 oktober 2019]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Alpha-1 antitrypsine-tekoart; [bywurke 2018 nov; sitearre 1 oktober 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Nasjonaal hert-, long- en bloedynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Alpha-1 antitrypsine-tekoart; [sitearre 1 oktober 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Nasjonaal hert-, long- en bloedynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Bloedproeven; [sitearre 1 oktober 2019]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat is in gen ?; 2019 okt 1 [oanhelle 1 okt 2019]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Sûnens: Universiteit fan Floarida Sûnens [Ynternet]. Gainesville (FL): Sûnens fan 'e Universiteit fan Florida; c2019. Alpha-1 antitrypsine bloedtest: Oersicht; [fernijd 1 okt 2019; sitearre 1 oktober 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet]. Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2019. Sûnensensyklopedy: Alpha-1 antitrypsine; [sitearre 1 oktober 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2019. Genetyske testen fan Alpha-1 antitrypsine: Wat is Alpha-1 antitrypsine-tekoart ?; [bywurke 5 septimber 2018; sitearre 1 oktober 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2019. Alpha-1 antitrypsine genetyske testen: Wat is genetyske begelieding ?; [bywurke 5 septimber 2018; sitearre 1 oktober 2019]; [sawat 7 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2019. Genetyske testen fan Alpha-1 antitrypsine: Wêrom soe ik net wurde teste ?; [bywurke 5 septimber 2018; sitearre 1 oktober 2019]; [sawat 6 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

De ynformaasje op dizze side moat net brûkt wurde as ferfanging foar profesjonele medyske soarch as advys. Nim kontakt op mei in leveransier fan sûnenssoarch as jo fragen hawwe oer jo sûnens.