Begripe wat Achondroplasia is

Kontint

• Wichtichste feroarings assosjeare mei achondroplasia
• Oarsaken fan Achondroplasia
• Diagnoaze fan Achondroplasia
• Achondroplasia behanneling
• Fysioterapy foar Achondroplasia

Achondroplasia is in soarte fan dwerchisme, dat wurdt feroarsake troch in genetyske feroaring en feroarsaket dat it yndividu in legere statuer hat dan normaal, begelaat troch ûnevenredige grutte ledematen en romp, mei bôgde skonken. Derneist hawwe folwoeksenen mei dizze genetyske oandwaning ek lytse, grutte hannen mei koarte fingers, in ferheging fan 'e grutte fan' e holle, heul spesifike funksjes fan it gesicht mei in prominint foarholle en in regio tusken de flakke eagen en muoite om de earms te berikken goed.

Achondroplasia is it resultaat fan ûnfoldwaande groei fan lange bonken en is it type dwerchisme dat de lytste minsken yn 'e wrâld skept, en kin folwoeksenen liede om 60 sintimeter yn hichte te mjitten.

Wichtichste feroarings assosjeare mei achondroplasia

De wichtichste feroarings en problemen dy't persoanen mei Achondroplasia te meitsjen hawwe binne:

• Fysike beheiningen assosjeare mei bonfoarmens en hichte, om't iepenbiere plakken faak net oanpast wurde en tagonklikens wurdt beheind;
• Problemen mei sykheljen lykas sliepapneu en obstruksje fan luchtwegen;
• Hydrocephalus, om't de holle smeller is wat liedt ta in abnormale opbou fan floeistof yn 'e holle, wêrtroch swelling en ferhege druk feroarsaket;
• Oergewicht dat kin liede ta mienskiplike problemen en fergruttet de kâns op hertproblemen;
• Toskenprobleem om't de toskboog lytser is dan normaal, is d'r ek in ferkearde ôfstimming en oerlaap fan 'e tosken;
• Onfrede en sosjale problemen se kinne minsken beynfloedzje dy't dizze sykte hawwe, om't se har ûntefreden fiele kinne mei har uterlik, wat liedt ta in falsk gefoel fan minderweardichheid en sosjaal probleem.

Nettsjinsteande it feroarsaakjen fan ferskate fysike problemen en beheiningen is Achondroplasia in genetyske feroaring dy't gjin ynfloed hat op yntelliginsje.

Oarsaken fan Achondroplasia

Achondroplasia wurdt feroarsake troch mutaasjes yn in gen relatearre oan bonke groei, wat liedt ta syn abnormale ûntjouwing. Dizze feroaring kin barre yn isolemint yn 'e famylje, of it kin trochjûn wurde fan âlders oan bern yn' e foarm fan genetyske erfenis. Dêrom hat in heit as mem mei achondroplasie sawat 50% kâns op in bern mei deselde tastân.

Diagnoaze fan Achondroplasia

Achondroplasia kin wurde diagnostisearre as de frou swier is, al yn 'e 6e moanne fan' e swangerskip, fia prenatale echografie of echografie, om't d'r in fermindering is yn 'e grutte en ferkoarting fan' e bonken. as troch routine radiografyen fan 'e ledematen fan' e poppe.

D'r kinne lykwols gefallen wêze dat de sykte pas letter wurdt diagnostearre nei't de poppe is berne, troch routine radiografyen fan 'e ledematen fan' e poppe, om't dit probleem troch âlders en bernedokters net opmurken wurde kin, om't nijboarnen normaal har ledematen koart hawwe yn relaasje ta de kofferbak. ,

Derneist, as echografie of röntgenfoto's fan 'e lidmaten fan' e poppe net genôch binne om de diagnoaze fan 'e sykte te befestigjen, is it mooglik om in genetyske test út te fieren, dy't identifiseart as d'r wol of net feroaring is yn it gen dat dit soarte feroarsaket dwarfism.

Achondroplasia behanneling

D'r is gjin behanneling om achondroplasia te genêzen, mar guon behannelingen lykas fysioterapy om posysje te korrigearjen en spieren te fersterkjen, reguliere fysike aktiviteit en opfolging foar sosjale yntegraasje kinne wurde oanjûn troch de ortopedist om de kwaliteit fan it libben te ferbetterjen.

Poppen mei dit genetyske probleem moatte wurde kontrolearre fanôf berte en folgjen moat har heule libben útwreidzje, sadat har sûnensstatus regelmjittich kin wurde beoardiele.

Derneist kinne froulju mei achondroplasie dy't fan doel binne swier te wurden in heger risiko hawwe op komplikaasjes by de swierens, om't d'r minder romte yn 'e búk foar de poppe is, wat de kâns fergruttet dat de poppe te betiid berne wurdt.

Fysioterapy foar Achondroplasia

De funksje fan fysike terapy by achondroplasia is net om de sykte te genêzen, mar om de kwaliteit fan libben fan it yndividu te ferbetterjen en dit helpt om hypotonie te behanneljen, de ûntwikkeling fan psychomotor te stimulearjen, de pine en ûngemak te ferminderjen feroarsake troch de karakteristike misfoarmen fan 'e sykte en it yndividu te helpen har deistige aktiviteiten korrekt te dwaan, sûnder de help fan oaren.

Fysioterapy-sesjes kinne alle dagen of op syn minst twa kear yn 'e wike wurde hâlden, sa lang as nedich is om de kwaliteit fan it libben te ferbetterjen en dizze kinne yndividueel as yn groepen wurde útfierd.

Yn fysioterapy-sesjes moat de fysioterapeut middels brûke om pine te ferminderjen, beweging te fasilitearjen, posysje te korrigearjen, spieren te fersterkjen, it brein te stimulearjen en oefeningen te meitsjen dy't foldogge oan 'e behoeften fan it yndividu.