Soere mucopolysaccharides

Soere mucopolysaccharides is in test dy't mjit de hoemannichte mucopolysaccharides dy't yn 'e urine binne frijjûn yn ien ôflevering of oer in perioade fan 24 oeren.

Mucopolysaccharides binne lange keatlingen fan sûkermolekulen yn it lichem. Se wurde faak fûn yn slym en yn floeistof om 'e gewrichten.

Foar de test fan 24 oeren moatte jo elke kear as jo de badkeamer yn in spesjale tas of kontener urinearje. Meastentiids sille jo twa konteners krije. Jo sille direkt urinearje yn 'e lytsere spesjale kontener en oerbringe dy urine dan yn' e oare gruttere kontener.

• Op dei 1 urinearje yn it húske as jo moarns wekker wurde.
• Nei it earste urinearjen urinearje yn 'e spesjale kontener elke kear as jo de badkeamer de kommende 24 oeren brûke. Oerstapje de urine yn 'e gruttere kontener en bewarje de gruttere kontener op in koel plak of yn in koelkast. Hâld dizze kontener ticht bedutsen.
• Op dei 2 urineare moarns opnij yn 'e kontener as jo wekker wurde en dizze urine oerbringe nei de gruttere kontener.
• Merk de gruttere kontener mei jo namme, de datum, de tiid fan foltôgjen, en retourneer it lykas ynstruearre.

Foar in bern:

Waskje it gebiet om 'e urethra (it gat wêr't urine útrint) deeglik. Iepenje in tas foar urineopfang (in plestik tas mei oan ien ein in kleefpapier).

• Foar manlju pleatst de heule penis yn 'e tas en hecht it kleefpapier oan' e hûd.
• Foar wyfkes pleatst de tas oer de twa felten fan 'e hûd oan beide kanten fan' e fagina (labia). Doch in luier op 'e poppe (oer de tas).

Kontrolearje it bern faak, en feroarje de tas nei't it bern hat urineare. Leegje de urine út 'e tas yn' e kontener oanbean troch jo soarchfersekerder.

Aktive poppen kinne de tas ferpleatse, wêrtroch't de urine yn 'e luier giet. Jo kinne ekstra sammeltassen nedich wêze.

As jo ​​klear binne, markearje de kontener en retourneer as jo binne ferteld.

D'r is gjin spesjale tarieding nedich.

De test befettet allinich normale plassen, en d'r is gjin ûngemak.

Dizze test wurdt dien om in seldsume groep genetyske steuringen te diagnostisearjen neamd mucopolysaccharidoses (MPS). Dizze omfetsje syndromen Hurler, Scheie en Hurler / Scheie (MPS I), Hunter syndroom (MPS II), Sanfilippo syndroom (MPS III), Morquio syndroom (MPS IV), Maroteaux-Lamy syndroom (MPS VI), en Sly syndroom (MPS VII).

Meastentiids wurdt dizze test dien by berntsjes dy't in symptoom of famyljeskiednis hawwe kinne fan ien fan dizze steuringen.

Normale nivo's fariearje mei leeftyd en fan lab nei lab. Sprek mei jo leveransier oer de betsjutting fan jo spesifike testresultaten.

Abnormaal hege nivo's kinne konsistint wêze mei in soarte mucopolysaccharidose. Fierdere tests binne nedich om it spesifike type mucopolysaccharidosis te bepalen.

AMP; Dermatansulfaat - urine; Urine heparansulfaat; Urine dermatansulfaat; Heparansulfaat - urine

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetyske steuringen. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins en Cotran Pathologyske basis fan sykte, 9e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: haadstik 5.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emergy's Elements of Medical Genetics, 15e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haad 18.