Ynberne flaters fan metabolisme

Ynberne flaters fan metabolisme binne seldsume genetyske (erflike) steuringen wêryn it lichem iten net goed kin feroarje yn enerzjy. De steuringen wurde normaal feroarsake troch mankeminten yn spesifike aaiwiten (enzymen) dy't dielen fan iten ôfbrekke (metabolisearje).

In itenprodukt dat net ôfbrutsen is yn enerzjy kin yn it lichem opbouwe en in breed skala oan symptomen feroarsaakje. Ferskate ynboarne flaters fan metabolisme feroarsaakje fertraging fan ûntwikkeling as oare medyske problemen as se net wurde kontroleare.

D'r binne in protte ferskillende soarten ynboarne flaters fan metabolisme.

In pear fan har binne:

• Fruktose-yntolerânsje
• Galactosemia
• Mapesûker urine-sykte (MSUD)
• Fenylketonuria (PKU)

Nijboarne screeningtests kinne guon fan dizze steuringen identifisearje.

Registreare diëtisten en oare oanbieders fan sûnenssoarch kinne helpe by it meitsjen fan in dieet dat rjocht is foar elke spesifike steuring.

Metabolisme - ynberne flaters fan

• Galactosemia
• Testing foar nijboarne screening

Bodamer OA. Oanpak fan ynberne fouten fan metabolisme. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haad 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. In oanpak foar ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 102.