Syndroom Bassen-Kornzweig

It syndroom fan Bassen-Kornzweig is in seldsume sykte dy't troch famyljes wurdt trochjûn. De persoan is net yn steat folsleine fetten troch de darmen folslein op te nimmen.

Syndroom fan Bassen-Kornzweig wurdt feroarsake troch in mankemint yn in gen dat it lichem fertelt lipoproteinen te meitsjen (molekulen fet kombineare mei proteïne). It defekt makket it dreech foar it lichem om fet en essensjele fitaminen goed te fertarren.

Symptomen omfetsje:

• Balâns en koördinaasjeproblemen
• Kromming fan 'e rêchbonke
• Fermindere fisy dy't yn 'e rin fan' e tiid minder wurdt
• Untwikkelingsûntwikkeling
• Failure om te bloeien (groeie) yn bernetiid
• Spier swakte
• Min spierkoördinaasje dy't him meastentiids ûntwikkelt nei leeftyd 10
• Utstekkende búk
• Sljocht sprekke
• Stoelôfwikingen, ynklusyf fetige stuollen dy't bleek fan kleur ferskine, skûmke stuollen, en abnormaal fûle rook

D'r kin skea wêze oan 'e retina fan it each (retinitis pigmentosa).

Tests dy't kinne wurde dien om dizze kondysje te diagnostisearjen binne ûnder oaren:

• Apolipoprotein B bloedtest
• Bloedtests om te sykjen nei fitamintekoarten (fetoplosbere fitaminen A, D, E, en K)
• "Burr-cell" misfoarming fan 'e reade sellen (acanthocytosis)
• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Cholesterolstúdzjes
• Elektromyografy
• Oogeksamen
• Senuwgeleidingssnelheid
• Analyse fan stoelproef

Genetyske testen kinne beskikber wêze foar mutaasjes yn 'e MTP gene.

Behanneling omfettet grutte doses vitamine-oanfollingen dy't fet-oplosbere fitaminen befetsje (fitamine A, fitamine D, fitamine E, en fitamine K).

Linoleic acid supplementen wurde ek oanrikkemandearre.

Minsken mei dizze tastân moatte mei in diëtist prate. Feroarings foar dieet binne nedich om mage-problemen te foarkommen. Dit kin omfetsje beheining fan 'e yntak fan guon soarten fet.

Oanfollingen fan triglycerides mei middelkeatling wurde nommen ûnder tafersjoch fan in soarchoanbieder. Se moatte mei foarsichtigens brûkt wurde, om't se leverskea kinne feroarsaakje.

Hoe goed in persoan docht, hinget ôf fan 'e hoemannichte problemen fan harsens en senuwstelsels.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Blinens
• Mentale efterútgong
• Ferlies fan funksje fan perifere senuwen, net koördineare beweging (ataksia)

Belje jo leveransier as jo bern of bern symptomen hat fan dizze sykte. Genetyske begelieding kin famyljes helpe om de tastân te begripen en de risiko's fan it erven, en leare hoe't se foar de persoan soargje kinne.

Hege doses fet-oplosbere fitaminen kinne de fuortgong fan guon problemen, lykas retina-skea en fermindere fyzje, fertrage.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B-tekoart

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekten yn it metabolisme yn lipiden. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 104.

Shamir R. Fersteuringen fan malabsorption. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 364.