Anencephaly

Anencephaly is de ôfwêzigens fan in grut diel fan 'e harsens en de holle.

Anencephaly is ien fan 'e meast foarkommende defekten fan' e neuronen. Neurobuisdefekten binne berteôfwikingen dy't it weefsel beynfloedzje dat it rêgemurch en it brein wurdt.

Anencephaly komt betiid foar yn 'e ûntwikkeling fan in ûnberne poppe. It resulteart as it boppeste diel fan 'e neuronbuis net slút. De krekte oarsaak is net bekend. Mooglike oarsaken binne:

• Miljeutoksinen
• Lege ynname fan foliumsoer troch de mem yn 'e swierens

It krekte oantal gefallen fan anencephaly is ûnbekend. In protte fan dizze swangerskippen resultearje yn miskream. Ien bern hawwe mei dizze tastân fergruttet it risiko dat in oar bern hat mei neurale buisfouten.

Symptomen fan anencephaly binne:

• Encefwêzigens fan 'e holle
• Ofwêzigens fan dielen fan 'e harsens
• Gesichtsfunksje abnormaliteiten
• Swiere ûntwikkelingsûntwikkeling

Hertdefekten kinne yn 1 fan de 5 gefallen oanwêzich wêze.

In echografie tidens de swangerskip wurdt dien om de diagnoaze te befestigjen. De echografie kin tefolle floeistof yn 'e uterus iepenje. Dizze tastân wurdt polyhydramnios neamd.

De mem kin dizze testen ek hawwe yn 'e swierens:

• Amniocentesis (om te sykjen nei ferhege nivo's fan alfa-fetoprotein)
• Alpha-fetoprotein-nivo (ferhege nivo's suggerearje in defekt yn 'e neuronbuis)
• Urinestrioylnivo

In pre-swangerskip serum foliumsoerstest kin ek wurde dien.

D'r is gjin hjoeddeistige behanneling. Sprek mei jo soarchfersekerder oer besluten oer soarch.

Dizze tastân feroarsaket faaks de dea binnen in pear dagen nei berte.

In oanbieder detekteart dizze tastân normaal by routine prenatale testen en echografie. Oars wurdt it erkend by berte.

As anencephaly wurdt oantroffen foar berte, is fierdere advys nedich.

D'r is goed bewiis dat foliumsoer kin helpe by it ferminderjen fan it risiko foar beskate berteôfwikingen, ynklusyf anencephaly. Froulju dy't swier binne of fan plan binne swier te wurden moatte alle dagen in multivitamine mei foliumsoer nimme. In protte fiedings binne no fersterke mei foliumsoer om dit soarte fan bertekearen te foarkommen.

Krij genôch foliumsoer kin de kâns op neurale buisfekken yn 'e helte ferminderje.

Aprosencephaly mei iepen kranium

• Echografie, normale foetus - ventrikels fan harsens

Huang SB, Doherty D. Oanberne misfoarmen fan it sintrale senuwstelsel. Yn: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's sykte fan 'e nijberne. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Oanberne anomalies fan it sintrale senuwstelsel. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Untwikkelingssteuringen fan it senuwstelsel. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 89.